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【中文期刊】 杨媛媛 刘蕊 等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷7期 431-435页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例CRPPA基因变异所致常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症患者,总结CRPPA基因相关肌病的临床特点和致病变异谱.患者主要临床表现为双下肢无力7年,进行性加重.血清肌酸激酶水平轻度增高.肌电图提示肌源性损害.肌肉MRI表现为双侧大腿...
- 概要：
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【中文期刊】 石润茜 徐盈 等 《新医学》 2023年54卷12期 849-854页ISTICCA
【摘要】 蛋白O-甘露糖基转移酶 1(POMT1)基因编码的蛋白参与蛋白质O-甘露糖基化修饰起始步骤,在细胞连接、神经元迁移等多种生理过程发挥重要作用,α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-DGP)是一组由α-抗肌萎缩相关糖蛋白(α-DG)O-糖基化缺陷所致...
【关键词】 先天畸形；沃克-沃伯格综合征；蛋白O-甘露糖基转移酶1基因；
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【中文期刊】 陈晓瑜 熊晖 《生理科学进展》 2022年53卷1期 14-18页ISTICPKUCA
【摘要】 α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于抗肌萎缩相关糖蛋白(dys-troglycan,DG)缺陷或翻译后糖基化修饰不足导致的一组常染色体隐性遗传病,具有高度临床和遗传异质性.目前已发现至少18...
【关键词】 抗肌萎缩相关糖蛋白病；糖基化；无脑回畸形；
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【中文期刊】 甘思仪 杨海燕 等 《中南大学学报（医学版）》 2021年46卷8期 915-919页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(alpha-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于α-抗肌萎缩相关糖蛋白(alpha-dystroglycan,α-DG)异常糖基化导致的一组先天性肌营养不良症和肢带型肌营养不良症,国内目前对于该...
【关键词】 POMT1基因；POMT2基因；α-抗肌萎缩相关糖蛋白病；
- 概要：
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【中文期刊】 傅晓娜 肖坤宏 等 《生理科学进展》 2019年50卷1期 10-18页ISTICPKUCA
【摘要】 α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于α-抗肌萎缩相关糖蛋白(α-dystroglycan,α-DG)的O-连接糖基化缺陷导致的一组常染色体隐性遗传病,临床表现为肌营养不良、脑和眼发育畸形,具...
【关键词】 α-抗肌萎缩相关糖蛋白病；致病基因；O-连接糖基化缺陷；
- 概要：
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【中文期刊】 罗思琦 吴士文 《中国康复理论与实践》 2017年23卷3期 311-314页ISTICPKUCSCD
【摘要】 抗肌萎缩蛋白病是一组致死性X染色体隐性遗传病.随着呼吸机等技术的应用,抗肌萎缩蛋白病患者的主要死亡原因从呼吸衰竭转变为循环衰竭,心脏问题的重要性日益突显.心肌损伤的诊断主要依靠心肌酶、心电图、超声心动图、心脏磁共振成像,治疗主要为抗慢性心衰...
- 概要：
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【中文期刊】 韩苗 袁清玥 等 《中华神经科杂志》 2025年58卷8期 854-861页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过分析7对抗肌萎缩蛋白病男性双胞胎患者的临床及影像学数据，探讨携带相同抗肌萎缩蛋白基因致病性变异的该病患者的临床表现异质性。方法:收集2017年1月至2024年10月就诊于北京大学第一医院经基因确诊的1 767例抗肌萎缩蛋白病患者中...
【关键词】 肌营养不良，杜氏；肌营养不良，Becker型；抗肌萎缩蛋白病；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 郑艺明 李文竹 等 《北京大学学报（医学版）》 2016年48卷5期 846-849页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：报道4例类似内收肌附丽病的抗肌萎缩蛋白病的下肢骨骼肌磁共振成像特点。方法：4例来自不同家系，年龄为5到11岁的男孩，临床表现为肌痛或者肢体力弱或者发现肌酸激酶升高，经基因检查确诊为抗肌萎缩蛋白病。4例患者血清肌酸激酶为4087～327...
- 概要：
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【中文期刊】 杜婧 肖江喜 等 《放射学实践》 2016年31卷3期 262-266页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:比较3位阅片者肌肉脂化率主观评分结果的一致性,分析主观评分法与客观评分法的相关性,评价抗肌萎缩蛋白病中肌肉脂肪浸润主观评分法的稳定性及可靠性.方法:搜集本院2012年1月-2015年8月抗肌萎缩蛋白病患者194例,行双下肢横轴面T1W...
- 概要：
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【中文期刊】 吴文娟 郝京霞 等 《中国医刊》 2020年55卷8期 870-874页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨B3GALNT2基因突变致先天性肌营养不良的临床特点.方法 收集2019年1—6月河北省儿童医院收治的B3GALNT2基因突变致先天性肌营养不良亚型α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-dystroglycanopathy,α-DGP)患...
【关键词】 B3GALNT2基因；先天性肌营养不良；α-抗肌萎缩相关糖蛋白病；
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