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【中文期刊】 王冰清 程琳 等 《中华整形外科杂志》 2020年36卷5期 515-522页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:在全基因组范围内筛选可能与先天性小耳畸形有关的染色体大片段变异及相关致病基因。方法:根据入选标准从2012年1月至2014年1月就诊于中国医学科学院整形外科医院的先天性小耳畸形患者中选择病例组，以同时期内在同一医院行常规整形美容手术治...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 武彬彬 徐克前 《中国儿童保健杂志》 2015年23卷8期 885-887页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨应用微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,aCGH)诊断2例7q11.22微缺失,并分析其临床表现和7q11.22缺失的相关性.方法 对应用常规染色体核型分析未见...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交技术；7q11.22；基因组拷贝数变化；
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【中文期刊】 薛皓月 徐桂霞 等 《生物多样性》 2010年18卷2期 109-119页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 MADS-box基因编码一类转录国子.在被子植物中,MADS-box基因对于营养生长和生殖发育都有重要的调控作用,是植物体(特别是花序、花和果实)的正常发育所不可或缺的.为了理解近缘物种在遗传基础上的异同,我们对拟南芥(Arabidopsi...
- 概要：
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【中文期刊】 张艳亮 戴勇 等 《第三军医大学学报》 2009年31卷17期 1700-1701页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 -CGH结果进行验证.结果 常规G显带核型分析显示胎儿和父母的核型均正常.array-CGH结果显示8p23.1嗅觉受体/防卫素重复(ORDRs)之间存在大约1.43 Mb的重复(位于10 245 882～11 676 699 bp).实时...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交；8p23.1重复；拷贝数变化；
- 概要：
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【中文期刊】 张艳亮 戴勇 等 《第三军医大学学报》 2009年31卷11期 1037-1040页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解18q等臂双着丝粒染色体[idic(18)(p11→qter)]胎儿全基因组拷贝数变化的情况,确定idic(18)(p11→qter)的结构和组成,探讨微阵列比较基因组杂交在分子细胞遗传诊断中运用的可行性和优越性.方法 运用微阵列...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交；18等臂双着丝粒染色体；拷贝数变化；
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【中文期刊】 高健 王方娜 等 《中国妇幼保健》 2014年29卷8期 1221-1224页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨颅内间隙异常胎儿的基因组拷贝数变化.方法:对颅内间隙异常而常规染色体核型分析未见异常的胎儿采用微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交；基因组拷贝数变化；产前诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 高健 郭文潮 等 《中国妇幼保健》 2013年28卷22期 3613-3615页ISTICCA
【摘要】 目的:了解脑部发育异常(胼胝体发育不良)胎儿的基因组拷贝数变化,探讨微阵列基因组杂交在产前诊断中应用的可行性和优越性.方法:对常规染色体核型分析未见异常的胎儿及其父母采用微阵列基因组杂交(array-based comparative ge...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 连帅彬 郭东亮 等 《现代生物医学进展》 2012年12卷18期 3577-3580,3588页ISTICCA
【摘要】 在人类基因组中结构变异(SVs),拷贝数变化(CNVs),单核苷酸多态性(SNP)是非常普遍的,而且和人类健康与疾病密切相关,因此检测这些结构变异对于人类生命健康非常重要.基于第二代基因测序平台,目前已经有很多结构变异检测算法,这些算法主要...
【关键词】 基因测序(GS)；结构变异(SV)；拷贝数变化(CNV)；
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【中文期刊】 马燕凌 孙建海 等 《武汉大学学报（医学版）》 2012年33卷5期 710-713,716页ISTICCABP
【摘要】 目的:检测HER2基因拷贝数的增加与结肠腺癌的发生是否存在关联.方法:收集了134例结肠腺癌组织,并以其配对的自身对照正常组织作为对照.运用DNA提取试剂盒提取其组织中DNA,运用PCR和实时定量PCR检测其HER2基因拷贝数及其mRNA的...
- 概要：
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【中文期刊】 张艳亮 戴勇 等 《第四军医大学学报》 2009年30卷22期 2639-2642页ISTICCA
【摘要】 目的:检测复杂染色体重排断裂点区域是否隐藏有亚显微拷贝数变化,确定重排的复杂性,探讨微阵列比较基因组杂交在分子细胞遗传诊断中运用的可行性和优越性.方法:应用微阵列比较基因组杂交芯片对一被传统G显带和多色荧光原位杂交诊断为平衡复杂染色体重排(...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交；复杂染色体重排；拷贝数变化；
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