换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 1518
- 459
- 107
- 1
- 392
- 304
- 151
- 133
- 111
- 836
- 337
- 158
- 143
- 97
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 侯雅勤 时盼来 等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷1期 50-55页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:通过拷贝数变异检测(CNV-seq)联合G显带核型分析对产前诊断和流产的胎儿末端染色体非平衡易位发生频率以及遗传方式进行分析.方法:选取 2018 年 6 月至 2021 年 12 月在郑州大学第一附属医院经CNV-Seq判定为末端染...
【关键词】 拷贝数变异检测； 末端染色体非平衡易位； G显带核型分析；
【中文期刊】 黄芬芳 黄艳华 等 《国际妇产科学杂志》 2024年51卷3期 354-357页 ISTICCA
【摘要】 6号染色体长臂近端缺失是一种罕见的染色体疾病,常表现为智力低下、发育迟缓和特殊面容等异常.回顾性分析1例多发畸形胎儿的遗传学病因.该病例于2022年12月13日(孕21+1周)因超声提示胎儿多发畸形、无创产前筛查(noninvasive p...
【关键词】 6q14.1q16.3缺失； 畸形,多发性； DNA拷贝数变异；
【中文期刊】 赵丹阳 杨微微 等 《天津医科大学学报》 2024年30卷1期 70-73页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析技术检测先天性心脏发育异常(CHD)胎儿染色体的应用价值.方法:以2019年2月至2022年8月天津市中心妇产科医院经超声科诊断胎儿CHD的60例孕妇为研究对象,并根据是否伴发心...
【中文期刊】 王俊育 陈文莉 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷5期 384-389页 ISTICCA
【摘要】 目的:利用染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)分析羊水过多的遗传病因.方法:收集2017年1月-2023年4月泉州市妇幼保健院·儿童医院产前超声提示羊水过多的病例共112例.所有纳入研究...
【中文期刊】 李双武 周飞 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷3期 713-717页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨Xp22.3微缺失/微重复的基因型与临床表型的相关性.方法:对15例SNP-array检测结果为Xp22.3微缺失/微重复病例的分子遗传学特征、临床表型和随访信息进行回顾性分析.结果:15例Xp22.3微缺失/微重复胎儿中,8例为...
【关键词】 染色体； Xp22.3微缺失/微重复； SNP-array；
【中文期刊】 陈宏健 冯桂 等 《安徽医药》 2024年28卷10期 2009-2017页 ISTICCA
【摘要】 目的 评估在以拷贝数变异测序(CNV-seq)为主要遗传学检测手段对流产组织进行染色体畸变分析中辅以定量荧光聚合酶链式反应(QF-PCR)检测的诊断价值.方法 采用QF-PCR及CNV-seq技术同时检测2021年9月至2022年11月海口...
【关键词】 染色体畸变； 流产,自然； 高通量核苷酸序列分析；
【中文期刊】 庄建龙 许伟雄 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷2期 95-100页 ISTICCA
【摘要】 目的:利用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术明确胎儿颅面畸形(craniofacial malformations,CFMs)遗传病因.方法:选取2017年1月-2023年3月于福...
【中文期刊】 王书平 王东芳 等 《宁夏医学杂志》 2024年46卷5期 435-437页 CA
【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)在孕妇血中胎儿染色体非整倍体及微重复微缺失筛查中的作用,为临床诊断提供依据.方法 选择1 758例孕妇进行NIPT检测,对结果判断为高风险的孕妇取其羊水或脐带血进行产前诊断并对相关孕产妇妊娠结局随访至胎...
【关键词】 无创产前诊断； 染色体微微重复微缺失； 拷贝数变异；
【中文期刊】 黎冬梅 韩廷雪 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷3期 13-20页
【摘要】 目的 回顾性分析52例22q11.2微缺失综合征(22q11.2deletion syndrome,22q11.2DS)胎儿孕期超声及遗传学特点,探讨22q11.2DS产前可能的影像学表型特征.方法 回顾性分析2018年1月至2022年12...
【关键词】 22q11.2q微缺失综合征； 产前诊断； 拷贝数变异；
【中文期刊】 陈惠 刘百灵 等 《当代医药论丛》 2024年22卷4期 39-41页
【摘要】 目的:分析鼻骨发育不良胎儿染色体异常病例,探讨孕中期胎儿鼻骨发育异常与染色体核型和拷贝数变异(CNVs)的相关性.方法:对2018年8月-2019年12月在广州市妇女儿童医疗中心柳州医院孕中期超声筛查发现鼻骨发育不良且进行羊膜腔穿刺或脐带血...
加载中...
