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【中文期刊】 冀梦蝶 苑赞 等 《基础医学与临床》 2023年43卷6期 960-966页 ISTICCA
【摘要】 目的 利用人肝细胞癌拷贝数变异和转录组实验,结合临床公共数据,探索肝细胞癌的拷贝数变异对肝癌发生发展的影响.方法 用光学基因组图谱技术识别肝癌细胞系HepG2和Huh7中的拷贝数变异,随后分析两种细胞系拷贝数变异基因的功能,并根据富集通路绘...
【中文期刊】 康争春 鄂继福 等 《西部医学》 2019年31卷7期 994-1001页 ISTIC
【摘要】 目的 利用癌症基因组图谱(TCGA)数据库筛选结肠癌拷贝数变异基因并分析其潜在功能.方法 从TCGA数据库下载结肠癌拷贝数变异数据和表达谱数据在R3.5.0环境下利用卡方检验或fisher确切概率法筛选正常组织和癌组织之间显著差异的拷贝数变...
【中文期刊】 陈执中 《药物生物技术》 2007年14卷5期 383-385页 ISTICCA
【摘要】 主要论述人类基因组拷贝数变异与新药研究开发的进展.参阅近年来文献,对基因拷贝数变异、基因拷贝数变异图谱与疾病关联的研究及重大疾病新药研究开发的进展进行综述.人类基因组拷贝数变异(CNVs)或称拷贝数多态性(CNPs)是人类基因组变异研究的新...
【中文期刊】 张玉鑫 薛江阳 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷10期 1264-1270页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例15q11q13复杂型重复综合征胎儿的临床特征和遗传学病因。方法:选取2023年4月19日于宁波市妇女儿童医院确诊的1例15q11q13重复综合征胎儿及其父母作为研究对象，回顾性分析胎儿的临床资料。对于孕妇进行染色体G显带核型...
【关键词】 DNA拷贝数变异； 15q11q13复杂型重复综合征； 染色体微阵列分析；
【中文期刊】 张建林 张俊荣 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷12期 1496-1502页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 光学基因组图谱(OGM)是一种基于物理图谱的新兴遗传病检测技术，可在全基因组范围进行染色体数目异常、基因组拷贝数变异(CNV)和结构变异(SV)检测。近年多项研究证明，作为新一代细胞基因组学检测技术，OGM分辨率高，较传统的遗传学检测技术具...
【中文期刊】 张帆 邵欢欢 等 《社区医学杂志》 2023年21卷2期 67-75页 CA
【摘要】 目的 探索拷贝数变异(CNA)区域中的非中性选择,分析肿瘤基因组中CNA与基因密度之间的关系.方法 从ArrayMap公共数据库中收集注释过的肿瘤基因组数据,对来自16264个癌症样本,代表62个肿瘤类型的体细胞CNA进行分析,使用Spea...
【学位论文】 作者： 冀梦蝶 导师：陈阳 北京协和医学院 中国医学科学院;清华大学医学部 生物学 生物化学与分子生物学（硕士） 2023年
【摘要】 肝癌作为中国及世界死亡率最高的癌症之一，在21世纪受到研究者们的广泛关注。肝细胞癌是最常见的原发性肝癌，其发生发展源于多种遗传因素和非遗传因素之间复杂的相互作用。这些因素会引起肝细胞内遗传和表观遗传致癌改变，诱发肝细胞各类生物学功能异常，进...
【会议论文】陈执中 2007年全国生化与生物技术药物学术年会 2007年
【摘要】 目的：介绍近年来人类基因组研究的最新发展──基因拷贝数变异(CNV)并进行评述以促进新药的研究开发.方法：查阅近年来国内外重要文献,综述人类基因突变与疾病和相关新药研究开发的进展。结果及结论：综合性的拷贝数变异图谱为基因组结构和人类疾病研究...
【中文期刊】 吴猛 李可 等 《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷2期 159-174页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:黑色素瘤具有高度恶性和异质性.开发特定的黑色素瘤预后预测模型对提高患者的生存率和选择治疗策略至关重要.最近,铁死亡已被证明是一种由过度脂质过氧化诱导的铁依赖性程序性细胞死亡形式.然而,铁死亡相关基因(ferroptosis-relat...
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