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【中文期刊】 马玉霞 赵开美 等 《中国医药科学》 2025年15卷10期 80-85页
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(SNP-array)技术应用在唐氏筛查高风险孕妇的产前诊断中的价值,为产前诊断指征的把控、检测前遗传咨询工作提供数据支持.方法 回顾性分析2018年6 月至 2024 年 8 月在临沂市中...
【关键词】 唐氏筛查；染色体核型分析；单核苷酸多态性微阵列分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 靳春雷 胡辉 等 《检验医学》 2024年39卷9期 841-846页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列分析(SNP array)技术在不同产前诊断指征孕妇中的应用价值.方法 选取2017年1月—2022年6月丽水市妇幼保健院具有产前诊断指征的2 193例孕妇,根据产前诊断指征分为A组(单一高龄,预产期年龄>35...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列分析；核型分析；拷贝数变异；
- 概要：
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【中文期刊】 孙艳 文晓燕 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷1期 222-226页ISTIC
【摘要】 目的:评估基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)结合短串联重复序列(STR)多态性分析技术在检测孕早期(≤9周)流产物组织中潜在葡萄胎病例的应用效果.方法:收集2021年1月-2022年12月行孕早期流产组织CNV-seq结合STR多态性检...
【关键词】 孕早期流产；葡萄胎；基因组拷贝数变异测序；
- 概要：
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【中文期刊】 傅婉玉 金莎汶 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷4期 279-283页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨分析无创产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)技术在罕见常染色体三体(rare autosomal trisomies,RAT)及染色体拷贝数变异(copy number variati...
- 概要：
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【中文期刊】 邱璐 王播勇 等 《楚雄师范学院学报》 2024年39卷3期 38-49页
【摘要】 通过DNA从头测序分析人胸膜间皮瘤发生的高关联度突变基因.提取恶性胸膜间皮瘤(MPM)组织和正常胸膜组织DNA,构建基因文库,用Illumina HiSeqX Ten PE 150平台测序,将测序结果与人类基因组数据库的参考序列进行比对、注...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 闫静 李军 等 《食品研究与开发》 2024年45卷19期 177-187页
【摘要】 为探究导致不同黑曲霉中赭曲霉毒素A(ochratoxin A,OTA)生物合成差异的原因并对毒素进行去除及防控,该研究选用黑曲霉CICC 41702 与黑曲霉 3.316 为试验材料,利用全基因组重测序分析两株黑曲霉菌株基因组水平的差异及O...
【关键词】 黑曲霉；赭曲霉毒素A；单核苷酸多态性(SNP)；
- 概要：
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【中文期刊】 乔国艳 秦鸿楠 等 《青海畜牧兽医杂志》 2024年54卷4期 65-69页
【摘要】 本文综述了近20年来有关绵羊群体基因组单核苷酸多态性和拷贝数变异的研究进展,以期为绵羊基因组变异的深度研究和分子育种提供参考.
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘斌 蒋琴琴 等 《中国职业医学》 2012年39卷1期 13-15页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨铅作业人群谷胱甘肽硫转移酶T1(GSTT1)基因拷贝数多态性与铅引起的临床症状的关系.方法 选择广州市某蓄电池行业257名铅作业工人按铅接触水平分为高剂量组和低剂量组,采用统一调查表进行职业健康问卷调查；采用石墨炉原子吸收光谱...
【关键词】 谷胱甘肽硫转移酶T1；拷贝数多态性；铅中毒；
- 概要：
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【中文期刊】 刘斌 蒋琴琴 等 《华南预防医学》 2012年38卷1期 14-17页ISTIC
【摘要】 目的 探讨生物代谢Ⅰ相酶CYP2E1基因拷贝数多态性与铅中毒的关系.方法 按性别分层后,采用简单随机抽样方法选取2007 -2009年间某市蓄电池行业200名触铅作业人员作为研究对象,采用统一调查表问卷调查工人的基本情况、职业史及相关自...
- 概要：
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【中文期刊】 李燕青 苏景明 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷1期 23-26页ISTICCA
【摘要】 目的:分析染色体22q11.2微重复胎儿的产前超声表型及遗传学分析.方法:回顾性分析2018年1月1日-2021年6月30日于泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水或脐血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide po...
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