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【中文期刊】 林凤秋 陈定国 等 《医学研究与战创伤救治》 2025年38卷6期 657-661页ISTICPKU
【摘要】 基因组拷贝数变异(CNVs)是指长度 1 kb以上的基因组拷贝数的增加或者减少,主要包括亚显微结构的微缺失和微重复,约覆盖人类基因组的 12%,突变频率高达 10-5～10-4,预测与 15%的人类遗传病相关联.近年来,随着基因芯片及基因测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁少霞 张燕霞 等 《国际检验医学杂志》 2025年46卷19期 2364-2370,2377页ISTICCA
【摘要】 目的 应用染色体微阵列分析(CMA)技术检测分析自然流产组织,探讨自然流产发生的遗传学因素.方法 收集2019年1月1日至2021年12月31日于该院就诊的1 038例自然流产患者的流产组织,采用CMA技术对组织进行检测,并对结果进行遗传学...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭婷婷 娄欢 等 《检验医学》 2025年40卷4期 383-387页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨孕早期自然流产遗传学病因及其相关因素.方法 选取2020年1月—2024年5月郑州大学附属郑州中心医院稽留流产孕妇765例,收集所有孕妇的绒毛或胎儿组织样本和血样本,采用微卫星短串联重复序列(STR)联合拷贝数变异测序(CNV-s...
【关键词】 微卫星短串联重复序列；拷贝数变异测序；自然流产；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王冰 化春晓 等 《医学研究杂志》 2025年54卷5期 78-82,87页ISTIC
【摘要】 目的 通过对236例流产物进行低深度全基因组拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)及短串联重复序列(short tandem repeats,STR)连锁分析检测,探讨其在流产物染...
【关键词】 低深度全基因组拷贝数变异检测；短串联重复序列连锁分析；流产物；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖泽兵 娄季武 等 《罕少疾病杂志》 2025年32卷9期 88-91页
【摘要】 目的 研究自然流产(SA)的遗传学特点,挖掘SA相关的信号通路和基因.方法 回顾性分析来自中国三个中心的485例自然流产组织样本的CMA或CNV-seq检测结果.采用卡方检验分析SA的染色体异常发生率与母亲年龄、流产孕周、流产次数之间的相关...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李双武 周飞 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷3期 713-717页ISTIC
【摘要】 目的:探讨Xp22.3微缺失/微重复的基因型与临床表型的相关性.方法:对15例SNP-array检测结果为Xp22.3微缺失/微重复病例的分子遗传学特征、临床表型和随访信息进行回顾性分析.结果:15例Xp22.3微缺失/微重复胎儿中,8例为...
【关键词】 染色体；Xp22.3微缺失/微重复；SNP-array；
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【中文期刊】 孙艳 文晓燕 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷1期 222-226页ISTIC
【摘要】 目的:评估基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)结合短串联重复序列(STR)多态性分析技术在检测孕早期(≤9周)流产物组织中潜在葡萄胎病例的应用效果.方法:收集2021年1月-2022年12月行孕早期流产组织CNV-seq结合STR多态性检...
【关键词】 孕早期流产；葡萄胎；基因组拷贝数变异测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 侯东霞 马科 等 《山西医科大学学报》 2024年55卷3期 389-395页ISTICCA
【摘要】 目的 分析颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中拷贝数变异(copy number variations,CNV)的检出率和特点,以及NT增厚与CNV的关系.方法 选取2017年1月至2021年12月在内蒙古自...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何静 王静 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷6期 462-466页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)诊断1q21.1远端微缺失/微重复综合征合并先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的临床应用...
- 概要：
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【中文期刊】 陈闫 刘伟 等 《检验医学与临床》 2024年21卷23期 3572-3575,3580页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)联合短串联重复序列(STR)在胚胎停滞发育患者流产产物(POC)中的应用.方法 选取2020年2月至2024年2月在阜阳市肿瘤医院就诊的367例胚胎停滞发育患者为研究对象,采集POC进行CNV...
【关键词】 染色体拷贝数变异测序；短串联重复序列；胚胎停滞发育；
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