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【中文期刊】 陈闫 刘伟 等 《检验医学与临床》 2024年21卷23期 3572-3575,3580页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)联合短串联重复序列(STR)在胚胎停滞发育患者流产产物(POC)中的应用.方法 选取2020年2月至2024年2月在阜阳市肿瘤医院就诊的367例胚胎停滞发育患者为研究对象,采集POC进行CNV...
【关键词】 染色体拷贝数变异测序； 短串联重复序列； 胚胎停滞发育；
【中文期刊】 何静 王静 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷6期 462-466页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)诊断1q21.1远端微缺失/微重复综合征合并先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的临床应用...
【中文期刊】 孙艳 文晓燕 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷1期 222-226页 ISTIC
【摘要】 目的:评估基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)结合短串联重复序列(STR)多态性分析技术在检测孕早期(≤9周)流产物组织中潜在葡萄胎病例的应用效果.方法:收集2021年1月-2022年12月行孕早期流产组织CNV-seq结合STR多态性检...
【关键词】 孕早期流产； 葡萄胎； 基因组拷贝数变异测序；
【中文期刊】 侯东霞 马科 等 《山西医科大学学报》 2024年55卷3期 389-395页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中拷贝数变异(copy number variations,CNV)的检出率和特点,以及NT增厚与CNV的关系.方法 选取2017年1月至2021年12月在内蒙古自...
【中文期刊】 李双武 周飞 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷3期 713-717页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨Xp22.3微缺失/微重复的基因型与临床表型的相关性.方法:对15例SNP-array检测结果为Xp22.3微缺失/微重复病例的分子遗传学特征、临床表型和随访信息进行回顾性分析.结果:15例Xp22.3微缺失/微重复胎儿中,8例为...
【关键词】 染色体； Xp22.3微缺失/微重复； SNP-array；
【中文期刊】 王书平 王东芳 等 《宁夏医学杂志》 2024年46卷5期 435-437页 CA
【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)在孕妇血中胎儿染色体非整倍体及微重复微缺失筛查中的作用,为临床诊断提供依据.方法 选择1 758例孕妇进行NIPT检测,对结果判断为高风险的孕妇取其羊水或脐带血进行产前诊断并对相关孕产妇妊娠结局随访至胎...
【关键词】 无创产前诊断； 染色体微微重复微缺失； 拷贝数变异；
【中文期刊】 解雁飞 李红梅 等 《延安大学学报（医学科学版）》 2024年22卷3期 54-57,62页
【摘要】 目的 本研究旨在评估将低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术与短串联重复序列(short tandem repeat,STR)技术联合应用于稽留流产患者流产组织遗...
【中文期刊】 姜悦 王亚冰 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷1期 6-15页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)相关甲状旁腺功能减退症(hypopara-thyroidism,HP)患者的临床特征及基因缺陷特征.方法 在1975至2021年于北京协和医院内分泌科随诊的非手术...
【关键词】 DiGeorge综合征； 甲状旁腺功能减退症； 拷贝数变异测序；
【中文期刊】 李燕青 苏景明 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷1期 23-26页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析染色体22q11.2微重复胎儿的产前超声表型及遗传学分析.方法:回顾性分析2018年1月1日-2021年6月30日于泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水或脐血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide po...
【中文期刊】 罗小金 曹梦婷 等 《生殖医学杂志》 2023年32卷11期 1693-1698页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析孕中晚期 16p13.11 微缺失/微重复胎儿的超声表现、单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)结果、妊娠结局和随访资料,探索产前 16p13.11 微缺失/微重复综合征的基因组信息与临床表型的关系.方法 回顾性分析 2017...
【关键词】 16p13.11微缺失/微重复； 单核苷酸多态性微阵列； 拷贝数变异；
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