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【中文期刊】 刘芙蓉 郝胜菊 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷9期 707-710页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨8号染色体短臂倒位重复伴末端缺失[inv dup del(8p)]综合征的临床特征及细胞分子遗传学特点.方法 回顾分析1例inv dup del(8p)综合征患儿的临床资料以及细胞分子遗传学分析资料.结果6月龄女性患儿,具有发育迟...
【关键词】 8p倒位重复伴末端缺失；染色体核型分析技术；拷贝数变异；
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【中文期刊】 李佳慈 景亚青 等 《环境与职业医学》 2018年35卷3期 241-245页ISTICPKUCSCD
【摘要】 [目的]探究2,2',4,4',5,5'-六氯联苯(PCB153)对人肾上皮细胞系(293T)细胞中长散在重复序列-1(LINE-1)基因表达和转座的影响.[方法] 293T细胞每2d传代一次,传代后立即使用5μmol/L PCB153进行...
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【中文期刊】 徐洪芹 王崇 等 《吉林大学学报（医学版）》 2014年4期 824-827页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨精神分裂症与 PLA2G4C基因第一外显子区域小卫星多态性的关系，揭示 DNA序列多态性在精神分裂症发病机制中的重要作用。方法：以中国北方汉族无血缘关系的91例精神分裂症患者及81名健康人作为研究对象，采用PCR产物直接测序法检测...
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