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【中文期刊】 陈柳青 曾学思 等 《临床皮肤科杂志》 2006年35卷11期 711-712页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例毛发-鼻-指(趾)综合征.患者男,24岁.主要临床表现为毛发稀疏,毳毛缺如,鼻翼肥大呈梨形,指、趾骨异常,指、趾甲薄,无智力发育异常.手、足X线片显示指、趾骨骨骺呈锥形改变.皮肤组织病理检查示:皮脂腺、汗腺发育正常,可见毛囊结构,镜...
【关键词】 毛发-鼻-指(趾)综合征；
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【中文期刊】 何文斌 李汶 《现代生物医学进展》 2012年12卷26期 5182-5185,5188页ISTICCA
【摘要】 指(趾)骨异常是人群中较为常见的一种遗传缺陷,一般为常染色体显性遗传,也有少数以常染色体隐性遗传的方式传递,包括四肢大范围的缺失缺陷,也包括细微的指(趾)数目、长度、解剖形态结构的变化,是由于遗传进化过程中的变异或发育过程中的不良因素(如异...
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【中文期刊】 黄姗 吴薇 等 《中国循证儿科杂志》 2012年07卷3期 221-225页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPSs)主要临床特征和基因突变特点,提高对该病的认识.方法 对1例TRPSs女性患儿临床特征、实验室检查、影像学检查及家系染色体核型进行分析,提取其家系外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增TRPS1基...
【关键词】 毛发-鼻-指(趾)综合征；TRPS1基因；染色体核型；
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【中文期刊】 陆志斌 蔡强 《疑难病杂志》 2010年09卷10期 802-803页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 造釉细胞瘤是临床罕见的、生长缓慢的、低度恶性的骨肿瘤,好发于成年男性的胫腓骨.在骨肿瘤中占0.4%,且80%～90%好发于胫骨,其他在股骨、尺骨、肱骨、桡骨、腓骨、坐骨、肋骨、手指骨和足趾骨中均有报道[1].
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【中文期刊】 刘丽茹 梅兆文 等 《江苏临床医学杂志》 2002年6卷2期 150-151页ISTICCA
【摘要】 <篇首> Marfan氏综合征即先天性中胚叶营养障碍综合征,以晶状体异位、先天性心脏病以及细长体型与蜘蛛指(趾)为其特点.笔者对一家系四代17人中有7人患病,且均伴有心血管、骨骼肌肉、眼部广泛中胚层发育异常的家系跟综随访14年,现报告如下.
【关键词】 Marfan氏综合征；蜘蛛指(趾)；心血管异常；
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【中文期刊】 马文泽 《山东医药》 2012年52卷6期 93-94页ISTICCA
【摘要】 先天性巨指(趾)症是一种少见的先天性畸形,属于一种发育异常,而不是遗传性疾病.巨指(趾)症的主要特征为一个或多个手指或足趾的软组织过度生长伴有骨异常.目前,其病因及发病机制尚未明确,治疗也较困难.1998年3月～2010年6月,我们收治先天...
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【中文期刊】 刘云豹 《饮食保健》 2015年2卷12期 192页
【摘要】 指甲髌骨综合征(nail-patella syndrome,NPS)是一种以指甲和髌骨发育异常或缺如为特征的综合征,临床主要表现为指甲发育不全、髌骨缺失或发育不良、桡骨头和(或)肱骨小头发育不全(伴或不伴脱位)和髂骨角四联症,部分患者伴有眼...
【关键词】 指甲髌骨综合征；蛋白尿；血管紧张素转换酶抑制剂；
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【中文期刊】 安阳 马达智 《中国临床医学影像杂志》 2010年21卷6期 443-444页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨儿童进行性骨化性肌炎(MOP)的临床特点及主要X线表现.方法:对6例临床表现符合MOP的患儿进行病变部位摄片.结果:结合临床及影像学表现均诊断为MOP.结论:MOP又称进行性骨化性纤维发育不良.X线摄片可以显示病变区肌肉软组织内广...
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【中文期刊】 于振武 刘玉昌 等 《中国矫形外科杂志》 2001年8卷10期 954-954页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 厚皮性骨膜病是一种少见的疾病,主要表现为杵状指(趾),回状头皮,皮肤肥厚、多汗,关节疼痛及骨膜下成骨活跃.此病多见于男性,常在青春期前后发病.作者近期遇到1例合并先天性关节挛缩症的厚皮性骨膜病患儿,在以往文献中更属少见,现报道如下:患...
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