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【中文期刊】 何文斌 李汶 《现代生物医学进展》 2012年12卷26期 5182-5185,5188页ISTICCA
【摘要】 指(趾)骨异常是人群中较为常见的一种遗传缺陷,一般为常染色体显性遗传,也有少数以常染色体隐性遗传的方式传递,包括四肢大范围的缺失缺陷,也包括细微的指(趾)数目、长度、解剖形态结构的变化,是由于遗传进化过程中的变异或发育过程中的不良因素(如异...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 金辉 王丽岩 等 《中华超声影像学杂志》 2012年21卷3期 208页ISTICPKUCSCD
【摘要】 孕妇23岁,孕25周.孕1产0.该孕妇为先天性聋哑,右手并指(中指与无名指)畸形,双足裂足畸形.配偶为先天性聋哑.双方均否认有遗传病家族史.超声检查:胎儿头面部、脊柱、心脏、腹壁及腹部各脏器均未见异常.胎盘位于后壁.羊水指数152 mm.四...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王强 周凤娟 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷6期 889-889页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 先证者 (Ⅲ8,图1)男,28岁,患先天性短指畸形,左手5指均显著短粗,发育异常,皮肤松弛,皱褶多而深,手掌宽阔肥厚(图2A)。拇指外观、活动基本正常。食指屈伸活动正常。中、小指屈曲受限,背伸正常。无名指活动丧失。手指血运及感觉正常。中、小...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘排 张孟丽 等 《国际皮肤性病学杂志》 2011年37卷3期 135-136页MEDLINEISTICCSCD
【摘要】 报道1例毛发-鼻-指(趾)综合征.患者男,18岁.表现为毛发稀疏、生长缓慢,鼻肥大呈梨形,鼻唇沟宽而长、上唇薄、牙列不整齐,双足第4、5趾骨内收,双拇趾变短,活动无异常,指、趾甲薄,无智力发育异常.显微镜下见毛发近端渐变细,直径较正常人毛发...
【关键词】 Langer-Giedion综合征；毛发；Tricho-rhino-phalangeal syndrome；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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