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【中文期刊】 皮宇豪 刘玲 《实用皮肤病学杂志》 2024年17卷3期 182-184页ISTIC
【摘要】 25岁女性患者,因掌跖角化25年、牙龈及牙周反复炎症20年就诊.皮肤科情况:双侧掌跖轻度角化伴局部脱屑,指端、掌指关节伸侧及足背角化性红斑.口腔科情况:咬合错乱,牙龈增生,牙龈炎及牙周炎.全外显子基因检测到CTSC C.1015C＞T错义纯...
【关键词】 Papillon-lefèvre综合征；CTSC基因；掌跖角化；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 彭海龙 杨媛 等 《口腔医学研究》 2022年38卷7期 616-621页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对一家系中2名掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS)患者及父母进行CTSC基因突变检测,并对突变的组织蛋白酶C进行简要功能分析.方法:(1)针对一个PLS综合征家系,对其进行CTSC基因...
【关键词】 掌跖角化-牙周破坏综合征；CTSC基因；组织蛋白酶C；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 司桃 范晓莉 等 《全科护理》 2023年21卷29期 4173-4176页
【摘要】 总结 1 例 Olmsted综合征患儿行右手皮损手术切除联合 5-氨基酮戊酸光动力疗法(ALA-PDT)治疗及护理要点.术前做好物品准备、皮肤及心理护理,术后严密观察病情变化,做好伤口护理、疼痛护理、瘙痒护理及光动力治疗护理,重视体位管理、...
【关键词】 Olmsted综合征；残毁性掌跖角化；护理；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 熊稳稳 苗青 等 《河南医学研究》 2022年31卷9期 1711-1714页CA
【摘要】 掌跖角化 -牙周破坏综合征(Papillon -Lefèvre syndrome,PLS)(OMIM245000)是1924年发现的一种罕见的以掌跖角化、严重的早发性牙周病及反复化脓性感染为特征的常染色体隐性遗传疾病[1 ].PLS在人群中...
【关键词】 掌跖角化-牙周破坏综合征；寻常型鱼鳞病；组织蛋白酶C；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡婷婷 邹小炎 等 《华西口腔医学杂志》 2019年37卷1期 31-36页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一个掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)患者及其家系组织蛋白酶C基因(CTSC)突变位点进行分析,探讨PLS的分子致病机制.方法 提取1例PLS先证者及其直系血亲(父母、弟弟)的基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术分析先...
【关键词】 掌跖角化-牙周破坏综合征；组织蛋白酶C；基因突变；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 邓维 苏伟 等 《实用皮肤病学杂志》 2021年14卷5期 315-318页ISTIC
【摘要】 目的 研究1例Olmsted综合征患儿的基因突变情况.方法 应用高通量测序方法对患儿外周血DNA行全外显子测序,确定基因突变位点,针对突变位点设计扩增引物,采用聚合酶链反应和Sanger测序法对患儿及其父母外周血DNA行一代测序验证.结果 ...
【关键词】 Olmsted综合征,儿童；掌跖角化病；TRPV3基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴越琳 赵蕾 等 《口腔医学研究》 2018年34卷9期 928-931页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS,OMIM 245000)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,以掌跖角化症及快速进展的牙周组织破坏为特征.目前研究认为此疾病主要与组织蛋白酶C(cathep...
【关键词】 掌跖角化—牙周破坏综合征；基因突变；病因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡婷婷 孙瑜 等 《实用口腔医学杂志》 2018年34卷6期 857-860页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS)是一种在临床上以早发的快速性牙周组织破坏,掌跖等部位皮肤为主的过度角化为特征的常染色体隐性遗传病,起病早,常致乳牙及恒牙过早脱落.PLS病例极少,本文1例...
【关键词】 掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)；常染色体隐性遗传；
- 概要：
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【中文期刊】 陈远娇 李晨军 《华西口腔医学杂志》 2016年34卷4期 346-349页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：通过研究一例掌跖角化-牙周破坏综合征（PLS）患者及其家系组织蛋白酶C（CTSC）基因突变的特点，提供PLS分子致病机制的理论依据，丰富PLS基因诊断和治疗的科学资料。方法取得临床发现的一例PLS先证者及其家属知情同意，分别提取先证者...
【关键词】 组织蛋白酶C；掌跖角化-牙周破坏综合征；基因突变；
- 概要：
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