- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 7
- 1
- 5
- 3
- 3
- 2
- 2
- 2
- 1
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 李智铭 刘晶晶 等 《中华皮肤科杂志》 2015年48卷11期 767-769页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨掌跖角化牙周病综合征患者组织蛋白酶C基因(CTSC)突变的特点.方法 收集1例掌跖角化牙周病综合征患者的临床资料,采集患者及其父母的外周静脉血各2 ml,同时取100例健康人的静脉血2ml作为对照.以提取的DNA作为模板,用成对的...
【关键词】 突变; 组织蛋白酶C基因; 掌跖角化牙周病综合征;
【中文期刊】 杨媛 白小文 等 《中华口腔医学杂志》 2006年41卷10期 602-605页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨掌跖角化牙周病综合征又称帕-勒综合征(PLS)患者组织蛋白酶C基因(CTSC)突变的特点,为该病发生的分子机制研究提供依据.方法 对临床诊断为PLS的2例患者进行CTSC基因突变的分析.分别提取患者及其父母的基因组DNA,应用聚合...
【关键词】 突变; 二肽酶Ⅰ; 掌跖角化牙周病综合征;
【中文期刊】 李晓峰 张雄 等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷5期 502-505页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨中国汉族掌跖角化牙周病变综合征[又称帕-勒氏综合征(Papillon-Lefevre syndrome,PIS)]的组织蛋白酶C(cathepsin C,CISC)[又称二肽肽酶I(dipeptidyl-peptidase I,D...
【关键词】 掌跖角化牙周病变综合征/帕-勒氏综合征; 组织蛋白酶C/二肽肽酶I; 突变;
【中文期刊】 李冬梅 郑华 等 《中国皮肤性病学杂志》 2011年25卷11期 888-889页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男,18岁.掌跖红斑和角化18年,伴牙齿脱落12年.掌跖部和踝关节皮肤有时称性大片红斑、鳞屑、角化性增厚和皲裂.切牙和尖牙部分脱落,牙齿有不同程度松动,牙龈萎缩.诊断:掌跖角皮症伴发牙周病.
【关键词】 掌跖角皮病; 牙周病; 帕皮永-勒菲弗综合征;
【中文期刊】 梁云川 王宝玺 等 《临床皮肤科杂志》 2009年38卷4期 232-233页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例掌跖角皮症-牙周病综合征.患者男,24岁.2岁时出现掌跖角化,并进行性加重,于14岁时牙周组织出现破坏,甲呈钩形.根据以上特点诊断为掌跖角皮症-牙周病综合征.给予阿维A 30 mg每日1次,复方水杨酸软膏(本院自制)及0.1%维A酸...
【中文期刊】 李文颜 郝太国 等 《大连医科大学学报》 2005年27卷6期 458-461页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> 掌跖角化-牙周病综合征(Papillon-lefevre Syndrome)是掌跖角化征以掌跖角化过度为特征的一组疾病之一.掌跖角化同时伴有牙周组织破坏称作掌跖角化牙周病综合征,属于先天性异常,为常染色体隐性遗传性疾病.此综合征在19...
【关键词】 掌跖角化-牙周破坏综合征; 常染色体; 隐性遗传;