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            【中文期刊】 多丽娜 汪慧君  等 《中华皮肤科杂志》 2016年3期 180-182页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:报告2例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变。方法收集患者及其父母外周血和临床资料,提取基因组 DNA,PCR 扩增 SERPINB7基因8个外显子及其侧翼序列,对扩增产物进行 DNA 测序以查找基因突变位点,并以200例无关健康人 ...

            【关键词】 皮肤角化病,掌跖皮肤表现DNA 突变分析

            浏览:760 被引:6 下载:118

            【中文期刊】 郑庆虎 于蕊  等 《临床皮肤科杂志》 2013年42卷1期 36-38页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 患儿女,3岁.掌跖角质增厚伴脱屑3年.患儿出生时两侧掌跖部即有较为明显的脱屑,患儿父母自以为脱屑为婴儿出生时正常表现,未引起重视,后皮损逐渐扩大,春秋季节明显加重,给予润肤霜外涂,疗效欠佳.曾多次在外院就诊,未明确诊断,于2011年8月9日...

            【关键词】 掌跖角化病遗传性

            浏览:554 被引:2 下载:74

            【中文期刊】 程芳 陈浩  等 《临床皮肤科杂志》 2012年41卷2期 94-95页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 报告2例残毁型掌跖角化病.两例患者为母女关系.例1手足大片角化、红斑、脱屑伴皮肤发硬28年,且右足3、4趾并趾,第4趾明显缩短,口服阿维A后皮损明显好转.例2为例1之女,皮损较轻,为双手发生片状角化、红斑,未予特殊治疗.

            【关键词】 掌跖角化病,残毁型阿维A

            浏览:229 被引:0 下载:63

            【中文期刊】 游弋 阎衡  等 《临床皮肤科杂志》 2012年41卷4期 223-224页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 报告1例进行性掌跖角化病及其家系调查结果.先证者男,17岁.掌跖角化性斑块15年.皮肤科检查见双掌、跖部弥漫性角化性斑块,逾越至手背、足背,形成条状角化性斑块,并特征性累及足跟.皮损组织病理检查示表皮棘层及颗粒层肥厚伴显著正角化过度.诊断:...

            【关键词】 掌跖角化病家系调查

            浏览:260 被引:1 下载:73

            【中文期刊】 晏洪波 罗颖  等 《临床皮肤科杂志》 2012年41卷4期 234-235页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 <篇首> 先证者.女,53岁.双侧掌跖皮肤增厚、变硬50年于2010年6月20日到我院就诊.患者在2岁时,双掌跖部皮肤摩擦、受压后出现角化、增厚,随年龄增长,部分皮疹变为角化性斑块,并伴有皲裂、疼痛,冬季加重.毛发、指(趾)甲和牙齿均未见异常....

            【关键词】 掌跖角化病条纹状家系调查

            浏览:276 被引:0 下载:61

            【中文期刊】 余晖 段岚桦  等 《临床皮肤科杂志》 2012年41卷7期 432-432页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 <篇首> 1 病历摘要患者女,32 岁.因掌跖角化过度30 年,双手指远端指间关节环形缩窄9 年于2011 年4 月14 日来北京市中医医院皮肤科就诊.患者自30 年前无明显诱因双掌跖皮肤开始粗糙,逐渐增厚、变硬,并累及指、趾.9年前无明显诱因...

            【关键词】 掌跖角化病阿洪病假性

            浏览:233 被引:0 下载:67

            【中文期刊】 祝伦 王侠生  《临床皮肤科杂志》 2008年37卷7期 455页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 <篇首> 先证者女,19岁.因双侧掌跖皮肤增厚、变硬19年,于2006年10月1日在华山医院皮肤科就诊.患者出生2个月时家人发现其双侧掌跖皮肤增厚、变硬、发红,未予治疗.三四年后患者双侧掌跖及指(趾)屈面皮肤弥漫性增厚,表面光滑、发亮,呈黄色.

            【关键词】 掌跖角化病,弥漫性家系调查

            浏览:221 被引:0 下载:37

            【中文期刊】 袁永一 戴朴  等 《中华耳科学杂志》 2007年5卷1期 71-74页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 GJB2、GJB6、GJB3基因与遗传性耳聋及角化病有关,以GJB2、GJB6、GJB3基因为候选基因,研究1例伴有掌跖角化病的综合征型耳聋先证者的分子病因,探讨其表型及遗传特征.方法 采集先证者及其父母外周血并提取DNA,对GJB2...

            【关键词】 综合征型耳聋掌跖角化病GJB2基因

            浏览:176 被引:5 下载:26

            【中文期刊】 李明 戴迅毅  等 《中国皮肤性病学杂志》 2006年20卷6期 345-347页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的了解中国汉族人点状掌跖角化病(punctate,palmoplantar keratoderma)的临床表型和遗传学特点.方法对收集的1例点状掌跖角化病家系进行系统的临床表型和遗传学特点的分析,并将结果与国内报道的其他4例点状掌跖角化病...

            【关键词】 点状掌跖角化病常染色体显性遗传

            浏览:273 被引:6 下载:33

            【中文期刊】 孙霞 殷鑫浈  等 《中南大学学报(医学版)》 2005年30卷5期 521-524页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:确定一个弥漫性掌跖角化病家系的致病基因.方法:收集一个弥漫性掌跖角化病家系7人(3名患者,4名正常人)和家系外10位正常人的血样,抽提基因组DNA,然后对角蛋白9基因的突变热点区进行PCR扩增,测序分析PCR产物.结果:该家系中3例患...

            【关键词】 掌跖角化病突变检测角蛋白9

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