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【中文期刊】 彭海龙 杨媛 等 《口腔医学研究》 2022年38卷7期 616-621页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对一家系中2名掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS)患者及父母进行CTSC基因突变检测,并对突变的组织蛋白酶C进行简要功能分析.方法:(1)针对一个PLS综合征家系,对其进行CTSC基因...
【关键词】 掌跖角化-牙周破坏综合征；CTSC基因；组织蛋白酶C；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 熊稳稳 苗青 等 《河南医学研究》 2022年31卷9期 1711-1714页CA
【摘要】 掌跖角化 -牙周破坏综合征(Papillon -Lefèvre syndrome,PLS)(OMIM245000)是1924年发现的一种罕见的以掌跖角化、严重的早发性牙周病及反复化脓性感染为特征的常染色体隐性遗传疾病[1 ].PLS在人群中...
【关键词】 掌跖角化-牙周破坏综合征；寻常型鱼鳞病；组织蛋白酶C；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡婷婷 邹小炎 等 《华西口腔医学杂志》 2019年37卷1期 31-36页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一个掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)患者及其家系组织蛋白酶C基因(CTSC)突变位点进行分析,探讨PLS的分子致病机制.方法 提取1例PLS先证者及其直系血亲(父母、弟弟)的基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术分析先...
【关键词】 掌跖角化-牙周破坏综合征；组织蛋白酶C；基因突变；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 胡婷婷 孙瑜 等 《实用口腔医学杂志》 2018年34卷6期 857-860页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS)是一种在临床上以早发的快速性牙周组织破坏,掌跖等部位皮肤为主的过度角化为特征的常染色体隐性遗传病,起病早,常致乳牙及恒牙过早脱落.PLS病例极少,本文1例...
【关键词】 掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)；常染色体隐性遗传；
- 概要：
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【中文期刊】 陈远娇 李晨军 《华西口腔医学杂志》 2016年34卷4期 346-349页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：通过研究一例掌跖角化-牙周破坏综合征（PLS）患者及其家系组织蛋白酶C（CTSC）基因突变的特点，提供PLS分子致病机制的理论依据，丰富PLS基因诊断和治疗的科学资料。方法取得临床发现的一例PLS先证者及其家属知情同意，分别提取先证者...
【关键词】 组织蛋白酶C；掌跖角化-牙周破坏综合征；基因突变；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈远娇 丁一 等 《华西口腔医学杂志》 2011年29卷6期 660-662页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 掌跖角化-牙周破坏综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,以重度牙周组织破坏和掌跖角化为特征,常导致乳恒牙的早期脱落.本文对1例掌跖角化-牙周破坏综合征进行报道.
【关键词】 掌跖角化-牙周破坏综合征；牙周炎；牙周治疗；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王玉龙 张媛媛 《实用口腔医学杂志》 2011年27卷6期 875-876页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男,13岁.牙齿松动和双手、双足、双肘、双膝部皮肤弥漫性角化9年.自幼牙龈红肿化脓,恒牙萌出时牙周组织出现破坏,牙龈红肿,牙齿排列不齐.左手背部皮损组织病理检查示:表皮银屑病样增生,真皮浅层水肿,少许慢性炎细胞浸润.诊断:Papillo...
【关键词】 掌跖角化-牙周破坏综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张燕丽 《实用口腔医学杂志》 2011年27卷4期 553-558页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 许多口腔遗传性疾病同时伴随指/趾甲的特征改变,这些指/趾甲的特征通常为某些综合征的局部表现,其病因复杂,临床表现多样,具有遗传异质性.本文对同时具有指/趾甲病变的8 种口腔遗传性疾病进行了归纳,分别描述了这些疾病的临床特征、候选致病基因、鉴...
【关键词】 牙-甲综合征；掌跖角化牙周破坏综合征；先天性血管萎缩性皮肤异色病；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 林崇韬 艾永华 等 《华西口腔医学杂志》 2007年25卷6期 616-618页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,其特点是手掌和脚掌部位的皮肤过度角化以及乳、恒牙过早脱落.本文就1例具有典型PLS临床特点的病例进行报道,并对相关文献进行回顾.
【关键词】 掌跖角化-牙周破坏综合征；常染色体隐性遗传；组织蛋白酶C；
- 概要：
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【中文期刊】 甘红 黄卓砾 等 《口腔颌面修复学杂志》 2015年16卷4期 221-224页ISTIC
【摘要】 目的:探讨掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)患者全口义齿修复要点.方法:收集并调查1例掌跖角化-牙周破坏综合征病例,进行家谱分析,并检查旧全口义齿情况:患者戴用旧义齿后面下1/3距离偏短,面型显苍老,下颌前伸;息止颌间隙11毫米,人工牙(牙...
【关键词】 掌跖角化-牙周破坏综合征；牙列缺失；全口义齿修复；
- 概要：
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