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            【中文期刊】 车玉传 邓韵婷  等 《检验医学与临床》 2025年22卷3期 365-369,376页 ISTICCA

            【摘要】 目的 分析惠州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及常见基因突变类型,为该病在该地区的筛查、诊断、遗传咨询及预防提供实验依据.方法 回顾性分析2021年6月至2023年12月于该院进行G6PD缺乏症酶学筛查的29 543例研...

            【关键词】 G6PD缺乏症多色探针熔解曲线分析基因突变

            浏览:7 被引:0 下载:5

            【中文期刊】 陈超 林珺  等 《中国实验血液学杂志》 2021年29卷2期 403-407页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:建立一种通过荧光探针熔解曲线分析技术对急性髓系白血病(AML)中NPM1突变基因快速检测和分型的方法.方法:设计Nucleoplasmin(NPM1)第12号外显子突变基因mutA、mutB、mutD和野生型的一对共用引物和一条荧光单...

            【关键词】 荧光探针熔解曲线分析NPM1检测与分型

            浏览:113 被引:1 下载:61

            【中文期刊】 高慧 沈姗姗  等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷5期 686-691页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的:利用TaqMan探针建立熔解曲线定量分析技术平台,比较TaqMan探针熔解曲线技术、变性高效液相色谱技术(DHPLC)及测序技术在检测线粒体DNA 1555A>G异质性突变负荷方面的差异。方法建立TaqMan探针熔解曲线技术,分析氨基...

            【关键词】 线粒体DNA 1555A>G耳聋TaqMan探针

            浏览:226 被引:1 下载:54

            【中文期刊】 高慧 刘晶晶  等 《中华耳科学杂志》 2015年3期 536-540页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的:应用FMCA技术检测双侧前庭水管扩大家系SLC26A4基因,探讨前庭水管扩大与SLC26A4基因的关系及FMCA技术最优条件。方法收集EVA家系临床资料,基于荧光定量PCR熔解曲线平台,运用FMCA技术分析107例正常人,6个EVA家...

            【关键词】 耳聋前庭水管扩大SLC26A4基因

            浏览:197 被引:4 下载:25

            【中文期刊】 涂文辉 侯伟  等 《肝脏》 2013年18卷5期 297-302页 ISTIC

            【摘要】 目的 建立一种HBV复杂前C区变异株精确定量的检测系统.方法 分两步实时PCR完成检测.首先应用野生株阻断探针(WT-blocker probe)进行选择性抑制野生株病毒的扩增,而含量偏低的变异株病毒得以扩增约10 000倍,使其在后续反应...

            【关键词】 乙型肝炎病毒单标记探针熔解曲线分析

            浏览:530 被引:1 下载:37

            【中文期刊】 王玥 郑启城  等 《重庆医学》 2012年41卷34期 3577-3579页 MEDLINEISTICCA

            【摘要】 目的 建立用于检测白细胞介素-15(IL-15)基因单核苷酸多态性(SNP)位点的高分辨率熔解曲线(HRM)-非标记探针的方法.方法 采用HRM-非标记探针法及小片段扩增法对80名健康儿童IL-15基因4个SNPs位点进行基因分型,采用基因...

            【关键词】 白细胞介素15多态性,单核苷酸高分辨率熔解曲线分析

            浏览:286 被引:3 下载:16

            【中文期刊】 丁嘉琦 王超  等 《国际遗传学杂志》 2018年41卷4期 241-247页 ISTICCA

            【摘要】 目的 建立叶酸代谢关键酶基因3个SNP位点的荧光标记探针多重检测方法.方法 针对MTHFR基因C677T和A1298C以及MTRR基因A66G 3个SNP位点所在序列设计扩增引物和荧光标记探针.采用探针熔解曲线分析技术,通过熔解曲线Tm值区...

            【关键词】 荧光标记探针叶酸代谢单核苷酸多态性

            浏览:249 被引:0 下载:22

            【学位论文】 作者: 何晶 导师:李庆阁  厦门大学  生物学 生物学(硕士) 2021年

            【摘要】 β-地中海贫血(β-thalassemia)是一种严重危害人类健康的血红蛋白隐性遗传疾病,由β-珠蛋白(Humanβ-globin,HBB)基因突变导致。在全世界大约有1.5%的人群携带此突变,中国与东南亚、南亚地区都属于β-地中海贫血症高...

            【关键词】 β-地中海贫血基因突变

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            【学位论文】 作者: 高子震 导师:李庆阁  厦门大学  生物学 生物学(硕士) 2019年

            【摘要】 拷贝数变异是引起遗传疾病的常见原因,其中基因大片段缺失是导致多种遗传疾病的主要原因。目前常用的基因大片段缺失检测方法存在操作繁琐、成本高、需要PCR(Polymerase Chain Reaction)后处理等不足。多色探针熔解曲线分析技术...

            【关键词】 多位点缺失型遗传疾病基因检测

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            【学位论文】 作者: 陆晓燕 导师:李庆阁  厦门大学  生物学 生物学(硕士) 2019年

            【摘要】 新生儿筛查(newborn screening,NBS)是公共卫生领域的一项重要预防措施,先天性代谢异常(inborn errors of metabolism,IEM)作为新生儿筛查项目中的重要组成部分,是一类对新生儿的健康造成显著危害的...

            【关键词】 新生儿筛查先天性代谢异常

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