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【中文期刊】 车玉传 邓韵婷 等 《检验医学与临床》 2025年22卷3期 365-369,376页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析惠州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及常见基因突变类型,为该病在该地区的筛查、诊断、遗传咨询及预防提供实验依据.方法 回顾性分析2021年6月至2023年12月于该院进行G6PD缺乏症酶学筛查的29 543例研...
【关键词】 G6PD缺乏症; 多色探针熔解曲线分析; 基因突变;
【中文期刊】 陈超 林珺 等 《中国实验血液学杂志》 2021年29卷2期 403-407页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:建立一种通过荧光探针熔解曲线分析技术对急性髓系白血病(AML)中NPM1突变基因快速检测和分型的方法.方法:设计Nucleoplasmin(NPM1)第12号外显子突变基因mutA、mutB、mutD和野生型的一对共用引物和一条荧光单...
【关键词】 荧光探针熔解曲线分析; NPM1; 检测与分型;
【中文期刊】 高慧 沈姗姗 等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷5期 686-691页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:利用TaqMan探针建立熔解曲线定量分析技术平台,比较TaqMan探针熔解曲线技术、变性高效液相色谱技术(DHPLC)及测序技术在检测线粒体DNA 1555A>G异质性突变负荷方面的差异。方法建立TaqMan探针熔解曲线技术,分析氨基...
【关键词】 线粒体DNA 1555A>G; 耳聋; TaqMan探针;
【中文期刊】 涂文辉 侯伟 等 《肝脏》 2013年18卷5期 297-302页 ISTIC
【摘要】 目的 建立一种HBV复杂前C区变异株精确定量的检测系统.方法 分两步实时PCR完成检测.首先应用野生株阻断探针(WT-blocker probe)进行选择性抑制野生株病毒的扩增,而含量偏低的变异株病毒得以扩增约10 000倍,使其在后续反应...
【中文期刊】 王玥 郑启城 等 《重庆医学》 2012年41卷34期 3577-3579页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 建立用于检测白细胞介素-15(IL-15)基因单核苷酸多态性(SNP)位点的高分辨率熔解曲线(HRM)-非标记探针的方法.方法 采用HRM-非标记探针法及小片段扩增法对80名健康儿童IL-15基因4个SNPs位点进行基因分型,采用基因...
【关键词】 白细胞介素15; 多态性,单核苷酸; 高分辨率熔解曲线分析;
【中文期刊】 丁嘉琦 王超 等 《国际遗传学杂志》 2018年41卷4期 241-247页 ISTICCA
【摘要】 目的 建立叶酸代谢关键酶基因3个SNP位点的荧光标记探针多重检测方法.方法 针对MTHFR基因C677T和A1298C以及MTRR基因A66G 3个SNP位点所在序列设计扩增引物和荧光标记探针.采用探针熔解曲线分析技术,通过熔解曲线Tm值区...