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【中文期刊】 丁嘉琦 王超 等 《国际遗传学杂志》 2018年41卷4期 241-247页 ISTICCA
【摘要】 目的 建立叶酸代谢关键酶基因3个SNP位点的荧光标记探针多重检测方法.方法 针对MTHFR基因C677T和A1298C以及MTRR基因A66G 3个SNP位点所在序列设计扩增引物和荧光标记探针.采用探针熔解曲线分析技术,通过熔解曲线Tm值区...
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【会议论文】高慧 第十四次全国医学遗传学学术会议 2015年
【摘要】 目的:利用TaqMan探针建立熔解曲线定量分析技术平台,比较TaqMan探针熔解曲线技术与变性高效液相色谱技术(DHPLC)及测序技术检测线粒体DNA 1555A>G异质性突变水平的优劣.方法:克隆及构建线粒体DNA 1555A>G野生型和...
【关键词】 线粒体DNA 1555A>G； 耳聋； TaqMan探针；
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【中文期刊】 魏取好 李刚 等 《中华检验医学杂志》 2017年40卷2期 95-100页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：建立一种基于非标记探针结合高分辨率熔解曲线分析快速区分第1类整合子可变区启动子种类的方法。方法 PCR扩增质粒pACW （PcW）、pACWP2（PcW－P2）含可变区启动子区域的DNA片段，再分别以纯化的PCR产物为模板，用扩增子高...
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【中文期刊】 严提珍 罗世强 等 《中华检验医学杂志》 2012年35卷5期 407-412页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对荧光PCR熔解曲线法用于β-地中海贫血(β-地贫)基因诊断和产前诊断进行临床评价.方法 收集2011年1至8月柳州市妇幼保健院外周血标本451份,其中经血液学表型分析为β-地贫阳性表型标本372份,β-地贫阴性表型标本79份.同时收...
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【中文期刊】 李丙生 许岸高 《中华消化杂志》 2012年32卷2期 143-144页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 高分辨率熔解曲线分析(HRM)是犹他州大学Wittwer实验室与美国Idaho公司联合研制的一种PCR后闭管操作技术:通过高密度荧光数据采集,直接用熔解曲线检测PCR扩增片段中微小序列差别,它是在常规PCR基础上增加一种饱和染料,无需标记探...
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【中文期刊】 肖奇志 周玉球 等 《中华检验医学杂志》 2012年35卷5期 413-417页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评价基于实时荧光PCR的探针熔解曲线分析(PMCA)技术作为β-地中海贫血(β-地贫)基因诊断和产前诊断方法的可行性.方法 收集2008至2010年在珠海市妇幼保健院经过血液学表型筛查初步诊断为轻型β-地贫的血标本119份、重型β-地...
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【中文期刊】 樊锦秀 金国健 等 《中华老年医学杂志》 2006年25卷6期 428-430页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨老年人非酒精性脂肪肝(NAFL)与载脂蛋白E(apoE)基因多态性的关系.方法对浙江省台州市农村536例60岁以上老年人和182例健康对照者采用聚合酶链法检测载脂蛋白E基因多态性和等位基因特异性寡核苷酸探针双色法检测112位和158...
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【中文期刊】 郝颖 吴维青 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 684-687页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 为两对双方分别携带β珠蛋白基因CD41-42(—TCTT)和CD43(G→T)杂合突变的夫妇提供产前诊断,明确其胎儿的基因型.方法 应用反向斑点杂交法(两种试剂盒)、多色探针熔解曲线法和DNA序列分析法同时检测β珠蛋白基因的突变.结果...
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【中文期刊】 冯洁 张建佚 等 《国际遗传学杂志》 2009年32卷4期 253-257页 ISTICCA
【摘要】 目的 探索高分辨熔解曲线分析(HRMA)技术在检测线粒体DNA分子基因多态性中的应用.方法 利用未标记探针HRMA技术,进行人线粒体DNA单核苷酸多态性(mtSNPs)分型,并经限制性片段长度多态(RFLP)分型技术和测序验证.结果 未标记...
【关键词】 线粒体DNA； 线粒体单核苷酸多态(mtSNP)； 高分辨熔解曲线分析；
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