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            【中文期刊】 王婷婷  郭丹  等 《基础医学与临床》 2024年44卷4期 523-527页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨结直肠神经内分泌肿瘤(NETs)的突变类型,更好地了解结直肠NETs的发病机制.方法 招募结直肠NETs手术患者,取结直肠NETs和对应的癌旁组织,并进行全基因组测序(WGS)和进一步深入分析.结果 通过WGS测序发现,结直肠NE...

            【关键词】 结直肠神经内分泌肿瘤单核苷酸突变插入缺失

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            【中文期刊】 张阁  黄原  《生命科学》 2010年22卷9期 896-900页ISTICCSCD

            【摘要】 插入和缺失(insertion and deletion)是DNA和蛋白质在进化过程中发生的序列长度上的改变,由于缺乏祖先序列的信息,不能肯定其到底是插入事件还是缺失事件,故统称之为增减(indel).indel是分子水平进化变异的主要来源...

            【关键词】 插入缺失增减进化模型

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            【学位论文】 作者:范彦辉导师:陶士珩   西北农林科技大学   西北农林科技大学   生物学 生物化学与分子生物学(硕士) 2008年

            【摘要】 本文研究了啮齿类动物大鼠与小鼠内含子及18种哺乳动物基因组中插入,缺失和替换发生的速度与模式。研究结果表明在大鼠和小鼠内含子中单个碱基的插入与缺失都是最多的,并且缺失比插入发生的多,即在内含子中存在缺失偏好性。在内含子中的缺失偏好性支持了内...

            【关键词】 基因组内含子

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            【中文期刊】 吴贻晨  余鸿  等 《福建医药杂志》 2024年46卷4期 22-26页CA

            【摘要】 目的 调查SiFa STR 23plex检测体系中21个常染色体STR基因座和1个Y-InDel位点在福建地区汉族群体中的遗传多态性,并探讨其在法医物证鉴定方面的应用价值.方法 采用SiFa STR 23plex检测体系对302例福建地区汉...

            【关键词】 遗传多态性STR基因座福建汉族

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            【中文期刊】 王雪倩  张庆珍  等 《遗传》 2022年44卷4期 335-345页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 插入/缺失多态性(insertion/deletion polymorphism,InDel)遗传标记是一类由DNA片段的插入或者缺失形成的变异形式,在降解检材身份识别领域展现出优势.本文从dbSNP数据库中自主筛选66个InDel基因座,...

            【关键词】 插入/缺失多态性中国汉族人群个体识别

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            【中文期刊】 蒋春月  马浩  等 《法医学杂志》 2022年6期 739-746页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 调查AGCU InDel 60荧光检测试剂盒中57个常染色体InDel(autosomal-InDel,A-InDel)位点在四川省北川羌族人群中的遗传学信息,并评估其法医学应用价值.方法 采用AGCU InDel 60荧光检测试剂盒...

            【关键词】 法医遗传学遗传多态性插入/缺失

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            【中文期刊】 郭星  张闰  等 《中国实验血液学杂志》 2015年23卷3期 612-618页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 背景:F-Box和WD40蛋白7(F-Box and WD40 domain protein 7,FBXW7)是E3泛素连接酶复合物的组份,控制NOTCH1,c-MYC和Cyclin E等多种蛋白的降解.目的:研究成人T细胞性急性淋巴细胞白...

            【关键词】 FBXW7NOTCH1成人

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            【中文期刊】 杜加亮  唐青  《病毒学报》 2008年24卷6期 478-482页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 <篇首> 反向遗传学是相对于经典遗传学而言的.经典遗传学是从生物的性状、表型到遗传物质来研究生命的发生与发展规律.反向遗传学则是在获得生物体基因组全部序列的基础上,通过对靶基因进行必要的加工和修饰,如定点突变、基因插入缺失置换等,再按组成顺序构...

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            【中文期刊】 刘晓红  赵书平  等 《中国皮肤性病学杂志》 2007年21卷4期 199-200页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性与中国人群银屑病之间的关系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)对泰安地区88例银屑病患者及95例正常对照者的ACE基因插入/缺失多态性进行检测和分析.结果 银屑病患者与正常对照者的Ⅱ,I...

            【关键词】 银屑病血管紧张素转换酶(ACE)基因,多态性

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            【中文期刊】 张旭  夏君慧  等 《现代康复》 2000年4卷10期 1498-1499页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入(I)/缺失(D)多态性与脑梗死(CI)的关系.方法用聚合酶链式反应(PC R)技术分别检测235例CI患者和158例对照人群ACE基因型和基因频率.结果CI组与对照组D:I等位基因频率之比差异显著...

            【关键词】 脑梗死遗传学血管紧张素转换酶

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