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【中文期刊】 马鹏鹏 卢婉 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷12期 2939-2943,2968页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨育龄妇女中运动神经元存活基因1(SMN1)拷贝数变异的携带率,并对高风险人群产前诊断结果进行分析.方法:采用荧光定量PCR(QPCR)技术检测7558例育龄妇女SMN1基因的7号和8号外显子拷贝数变异.采用QPCR技术联合多重连接...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症； 运动神经元存活基因1； 荧光定量PCR；
【中文期刊】 《中国伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病携带者筛查专家共识》制订组 杨飞 等 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷2期 7-12页 ISTIC
【摘要】 伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)是一种罕见的遗传性神经系统疾病,由常染色体隐性或显性方式遗传.MLC主要临床表现为婴儿期出现的大头畸形、运动发育迟缓、智能减退、癫痫及渐进性神经功能障碍等.目前,MLC的治疗缺乏特效药物,给家庭和社会带...
【关键词】 伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病； 常染色体隐性遗传； 常染色体显性遗传；
【中文期刊】 金晨曦 王钰峰 等 《山东大学学报（医学版）》 2023年61卷4期 64-70页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨男性染色体复杂平衡易位(CCRs)携带者的适宜助孕手段.方法 2例男性CCRs携带者通过胚胎植入前染色体重排检测(PGT-SR)助孕,其中1例夫妇同时行携带者筛查.结果 2例CCRs携带者夫妇均获得可移植胚胎并生育健康子代.其中1...
【关键词】 复杂染色体平衡易位； 胚胎植入前遗传学检测； 携带者筛查；
【中文期刊】 李烨荣 吕娟 等 《遗传》 2022年44卷7期 618-628页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传、儿童致死性神经系统疾病.SMA致病基因为运动神经元存活基因(survival motor neuron1,SMN1).虽然检测SMN1基因拷贝数...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症； 多重竞争性PCR联合毛细管电泳技术； SMN1基因；
【中文期刊】 李媛媛 马星卫 等 《系统医学》 2022年7卷15期 46-51页
【摘要】 目的 对贵阳地区孕妇人群脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)携带者的筛查现状进行研究,并对高风险孕妇行产前基因诊断,防止SMA患儿的出生.方法 应用多重荧光定量PCR技术,对贵州省人民医院2018年1月—...
【中文期刊】 谭跃球 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷8期 565-569页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传代谢病是由于代谢紊乱导致的一类疾病,临床表型复杂,是儿童致死、致残、致愚的重要原因,绝大多数无有效的治疗手段.通过产前诊断(PND)或胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的生殖干预方式,避免患儿的出生,是出生缺陷防控的重要方面.依据遗传代谢病...
【中文期刊】 谭建强 张旭 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷4期 467-470页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对广西柳州地区4931例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)突变携带者筛查,了解本地区人群SMN1基因拷贝数异常的携带率.方法 联合应用变性高效液相色谱(denaturing high-pe...
【中文期刊】 杨锴 刘晓婷 等 《中国计划生育学杂志》 2018年26卷11期 1131-1134页 ISTIC
【摘要】 在出生缺陷中,单基因遗传病占有重要的比重,尤其是隐性遗传病.单基因病的携带者筛查是出生缺陷三级防控的重要组成部分.近年来,一种扩展性携带者筛查诞生并得到广泛推广.本文将就扩展性携带者筛查的发展现状及其面临的各方面挑战进行综述.
【中文期刊】 蒋玉欢 李增宝 等 《中国妇幼保健》 2004年19卷21期 103-104页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨婚前婚配群体中α与β地中海贫血(下称地贫)携带者的发病率、随机婚配对后代的影响以及对携带者的婚育指导.方法:对5 584例随机婚配的男女在接受婚前医学检查时,进行地贫筛查,筛查阳性做α、β地贫基因分析.结果:(1)5 584例婚前...
【中文期刊】 曲晓星 孙路明 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2013年5卷1期 33-38页
【摘要】 脊髓肌肉萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种由于脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病,是仅次于囊性纤维化的儿童致死性疾病,目前还没有有效的治疗方法.SMA疾病的发病率为1/6000～1/10 000,...
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