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【中文期刊】 赵晓萍 郑惠民 等 《中华医学遗传学杂志》 2004年21卷4期 339-341页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的探讨α-共核蛋白基因启动子区微卫星多态与晚发散发性帕金森病 (Parkinson's disease,PD)发病风险间的关系. 方法采用扩增片段长度多态方法和微卫星荧光标记-半自动基因分型技术,对上海汉族135例晚发性散发性PD患者和1...
【关键词】 晚发性散发性帕金森病；α-共核蛋白基因；微卫星多态性；
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【中文期刊】 宁玉萍 刘焯霖 等 《中华医学遗传学杂志》 2002年19卷6期 513-514页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的探讨parkin基因S/N167多态性与散发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)的遗传易感性的关系.方法以120例散发性PD患者为研究对象,120名正常人作为对照.采用聚合酶链反应扩增所需DNA片段,用限制性内切酶...
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【中文期刊】 林尚勋 《深圳中西医结合杂志》 2015年25卷3期 2-4页
【摘要】 目的:探讨蛋白酶体功能障碍及其所致的路易(小)体形成对散发性帕金森病发病机割的影响效果,为明确散发性帕金森病发病机制提供可靠依据.方法:研究组给予蛋白酶体抑制剂注射;对照组给予生理盐水注射.指定具有专业知识及丰富经验的相关技术人员完成两组大...
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【中文期刊】 石巧云 陶恩祥 等 《中华医学研究杂志》 2004年4卷5期 385-386页
【摘要】 目的检测123例散发性帕金森病和114例正常对照的Ile93Met突变,明确Ile93Met是否参与帕金森病发病的广泛性机制.方法 Ile93Met突变使DNA链中新增了一个限制性内切酶BsmF1的酶切位点,因此用聚合酶链式反应-限制性酶切...
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【中文期刊】 赵西耀 陈煜森 等 《中华老年医学杂志》 2019年38卷1期 10-13页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨晚发散发性帕金森病(PD)与自噬相关基因Atg7基因rs2606757位点多态性的关联.方法 在124例晚发散发性PD患者(病例组)和同期105例年龄、性别匹配的健康体检者(对照组)中,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(P...
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【中文期刊】 张思怡 于裴夫 等 《中华神经科杂志》 2018年51卷7期 520-525页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索跨膜蛋白175(TMEM175)、三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶(MCCC1)和α－突触核蛋白(SNCA)基因的3个单核苷酸多态性(SNPs)位点(rs34311866、rs12637471、rs356182)与中国北方汉族人群中散发性...
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【中文期刊】 马俊 范思远 等 《中华神经科杂志》 2017年50卷12期 938-940页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(rapid-onset dystonia-parkinsonism,RDP)即肌张力障碍12型(DYT12)是一种罕见的运动障碍疾病,由编码钠钾ATP泵α3亚基的基因——ATP1 A3突变所致,呈常染色体显...
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【中文期刊】 杨兆菲 孙雷 等 《中华神经科杂志》 2017年50卷7期 511-514页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 帕金森病(Parkinson's disease)是多发于中老年的神经系统变性疾病,主要表现为中脑黑质多巴胺能神经元变性坏死导致投射到纹状体的多巴胺减少和残余神经元内路易小体的形成,从而引起静止性震颤、肌僵直、运动迟缓和姿势不稳等运动症状....
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【中文期刊】 周丹 陈加俊 等 《中华老年医学杂志》 2017年36卷7期 826-829页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 帕金森病(Parkinson disease, PD)是中老年常见的神经系统变性疾病,虽然经过多年的研究,其具体的发病机制尚不完全明确.近年来,越来越多的证据提示自噬在PD的发病机制中起着重要的作用.而最近PD遗传学研究的进展是发现了数个新...
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