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【中文期刊】 张子良 孙雪丽 等 《中国医学创新》 2024年21卷34期 179-183页 CA
【摘要】 单纯疱疹病毒性脑炎是全球最常见脑炎之一,具有高病死率和致残率,严重危害人类健康,及时发现、明确诊断和早期治疗是关键.随着对单纯疱疹病毒性脑炎病理机制研究地不断深入、医疗检查手段的多样化,提高了疾病的诊断效率和准确性,为早期启动治疗提供可能,...
【关键词】 单纯疱疹病毒； 单纯疱疹病毒性脑炎； 周期性偏侧癫痫样放电；
【中文期刊】 王婷 郑波 《内科急危重症杂志》 2022年28卷3期 248-251页 ISTIC
【摘要】 本文报道了1例因肺部感染合并腹腔感染引起发热的老年男性患者,传统培养未明确病原微生物,经验性抗感染治疗后患者仍持续发热,感染加重,结合病史并完善全血标本病原微生物DNA高通量基因检测明确为G+葡萄球菌属感染,通过针对性治疗,患者感染得到控制...
【关键词】 宏基因组新一代测序技术； 感染性疾病；
【中文期刊】 金子兵 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2016年18卷1期 5-7页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 分子生物学技术已经广泛、深入地整合到眼科的疾病诊断与治疗中,并且极大地促进了眼病的精确诊断和前沿治疗的发展.近十年来,新一代基因测序技术高速发展,从早期的454技术、Solexa测序和SOLiD测序发展到现在的HiSeqX 10高通量测序,...
【中文期刊】 苏艳华 谢建生 等 《中华儿科杂志》 2015年53卷6期 431-435页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对临床诊断为Joubert综合征的一家系进行临床和遗传学分析,明确其基因诊断以提供遗传咨询和产前诊断服务.方法 以2013年深圳市妇幼保健院门诊临床诊断为Joubert综合征的一家系为研究对象,采集了该家系的先证者和患病胎儿的病史,采...
【关键词】 Joubert综合征； CC2D2A基因； 基因突变；
【中文期刊】 陈晓春 杨尧 等 《中华实用儿科临床杂志》 2013年28卷14期 1099-1102页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对临床诊断为Duchenne型肌营养不良(DMD)的患儿进行基因检测,分析抗肌萎缩蛋白基因(DMD基因)突变类型及变异大小,探讨DMD分子遗传学诊断策略.方法 对临床诊断为DMD的28例患儿采用多重链接探针依赖扩增技术(MLPA)进行...
【关键词】 肌营养不良； 多重链接探针依赖扩增技术； 全基因组新一代测序；
【中文期刊】 汤海明 陈红 等 《遗传》 2012年34卷6期 784-792页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 MicroRNAs(miRNAs)是一类在进化上高度保守的非编码小分子单链RNA(～22nt),在基因转录后调控中发挥至关重要的作用.越来越多的证据表明,miRNAs 参与很多重要的生理和病理过程,例如发育、器官形成、调亡、细胞增殖、肿瘤发...
【关键词】 microRNAs(miRNAs)检测； 新一代测序技术； 新miRNA检测；
【中文期刊】 范广来 杨宇奇 等 《临床检验杂志》 2019年37卷2期 97-100页 ISTICCA
【摘要】 目的 明确新生儿疾病筛查发现的高度疑似戊二酸血症Ⅰ型的诊断,并进行相关的遗传学分析.方法 收集患儿临床数据,采用基因捕获高通量测序技术的遗传代谢病诊断panel对疑似患儿进行基因诊断,用Sanger测序技术对该家系进行验证.并查找相关文献进...
【中文期刊】 李叶琳 刘勇智 《内蒙古医学杂志》 2020年52卷3期 285-287页
【摘要】 新一代测序技术(Next-generation sequencing NGS)在基因革命中发挥了核心作用.此类技术中,全外显子组测序(whole exome sequencing WES)已经成为遗传学家识别遗传性耳聋致病DNA变异的主要工...
【中文期刊】 张开慧 李洪英 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷4期 548-552页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析1例表现为肌无力、脑部磁共振图像异常、血乳酸增高的女性新生儿的临床及遗传学特征.方法 对患儿进行临床及实验室检查,应用新一代测序技术对其家系进行遗传学分析.结果 先证者为足月小样儿,临床表现为肌无力、脑部磁共振图像异常、血乳酸增高...
【关键词】 丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症； PDHA1基因； 新一代测序技术；
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