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【中文期刊】 窦冰华 白莹 等 《郑州大学学报（医学版）》 2025年60卷1期 138-142页ISTICPKUCA
【摘要】 LIG4综合征(OMIM606593)是一种罕见的常染色体隐性遗传性免疫缺陷病.LIG4基因突变会造成DNA连接酶Ⅳ(ligase Ⅳ,LIG4)活性下降,从而引发一系列症状,主要表现为小头畸形、生长迟缓、免疫缺陷、血细胞减少、特殊面容以及...
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【中文期刊】 岳昊 郭敏 等 《山西医科大学学报》 2025年56卷2期 200-207页ISTICCA
【摘要】 目的 分析AFG2A基因新发复合杂合变异导致伴有听力损失、癫痫发作和大脑异常的神经发育障碍(NEDHSB)一家系的临床表型和基因变异特点,并为其遗传咨询及产前诊断提供参考.方法 收集并分析NEDHSB一家系患儿、患儿妹妹及其父母的临床资料,...
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【中文期刊】 吴若豪 梁立阳 等 《罕少疾病杂志》 2025年32卷8期 18-20页
【摘要】 Coffin-Siris综合征(coffin-siris syndrome,CSS)(OMIM#135900)是一组以神经发育障碍及多器官发育畸形为主要特征的罕见综合征.最早由Coffin及Siris于1970年首次报道.迄今为止已明确有1...
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【中文期刊】 莫乐梅 王佳 等 《内蒙古医学杂志》 2025年57卷5期 522-527,532页
【摘要】 目的 探讨布地奈德福莫特罗与止咳化痰药治疗新型冠状病毒肺炎(COVID-19)后诱发的咳嗽变异性哮喘(CVA)及未感染COVID-19的CVA疗效.方法 纳入81例COVID-19后CVA患者和17例未感染COVID-19的CVA患者,分为...
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【中文期刊】 赵腾飞 王莲 等 《医师在线》 2025年15卷3期 42-44页
【摘要】 目的 分析新型冠状病毒奥密克戎(Omicron)变异株感染与儿童哮喘急性发作的相关性.方法 选取2023年7月～2024年4月广州市花都区妇幼保健院收治的哮喘急性发作患儿111例作为研究对象,对其进行咽拭子新型冠状病毒Omicron变异株检...
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【中文期刊】 田盼辉 许玥 等 《遗传》 2024年46卷9期 673-676页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 从1865年孟德尔发现遗传学的基本定律到如今基因组学在医学中的广泛应用,医学遗传学取得了诸多进展,遗传病的概念也有了新的扩展.1972年,世界卫生组织(World Health Organization,WHO)专家组开始使用"Geneti...
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【中文期刊】 杨晓旭 《四川大学学报（医学版）》 2024年55卷3期 535-541页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 基因组嵌合变异会导致同一个体生殖细胞和体细胞基因组不同.嵌合变异包含不同变异类型,其中新发变异指患者父母中无法检测但患者可以检测的变异,大规模人类家系基因组和遗传分析表明80%的子代新发变异来源于父方染色单体,即来源于精子嵌合变异.本文综述...
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【中文期刊】 王晓萌 吴代 等 《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷8期 1187-1199页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种复杂的神经发育障碍.既往研究表明,遗传易感性和环境暴露,如母亲妊娠期先兆子痫(preeclampsia,PE),在ASD的病理机制中扮演重要角色.然而,遗...
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【中文期刊】 赵娇娇 武运红 等 《山西医科大学学报》 2024年55卷6期 782-789页ISTICCA
【摘要】 目的 分析KCNQ2基因突变所致癫痫患儿基因变异位置及类型与不同严重程度临床表型的关系,为相关患儿的精准治疗、用药疗程及预后评估提供帮助.方法 收集2021年10月至2024年3月在山西省儿童医院门诊及住院收治的已明确为KCNQ2基因突变患...
【关键词】 自限性(家族性)癫痫；KCNQ2发育性癫痫性脑病；KCNQ2基因；
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【中文期刊】 蔡娜 沈蕾蕾 等 《中国真菌学杂志》 2024年19卷4期 397-399,407页ISTICCSCD
【摘要】 报道1例以腹泻为主要起病症状的新生儿播散性马尔尼菲篮状菌病.患儿,男,生后25 d,因"发热伴腹泻8 d"入院,血培养及痰培养均提示马尔尼菲篮状菌,外周血IgG水平明显降低,进一步对患儿、患儿父母及姐姐进行免疫缺陷病相关基因检测,提示患儿存...
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