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【中文期刊】 杨琳琳 邢柏春 等 《山西医科大学学报》 2025年56卷6期 596-600页ISTICCA
【摘要】 目的 对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行基因检测分析,探讨其分子学病因.方法 采集先证者及其家系成员的外周血标本,应用全外显子测序(WES)技术对先证者进行变异筛查,发现可疑的致病突变位点后,对家系中所有成员和100名正常对照进行Sanger测序...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘长清 孟鑫雨 等 《中国心血管杂志》 2024年29卷3期 254-256页ISTICPKUCSCD
【摘要】 1病例资料患者男性,20岁,因"活动时气喘3个月,加重10 d"于2023年1月27日入院.患者于3个月前出现活动时气喘,休息数分钟后缓解.10 d前休息时即出现气喘,伴胸闷、心悸,外院查肌钙蛋白阴性,给予参松养心胶囊治疗后症状缓解.
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【中文期刊】 张小溪 孙文君 《安徽医药》 2023年27卷2期 382-384页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨1例Lesch-Nyhan综合征病儿的临床表现及遗传学特点.方法 回顾性分析2021年7月武汉科技大学附属天佑医院收治的1例以尿酸异常升高为主要表现的Lesch-Nyhan综合征病儿临床资料,结合其基因组测序结果,分析其遗传学特点...
- 概要：
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【中文期刊】 田敏 曹丽丽 等 《山东大学学报（医学版）》 2022年60卷4期 128-132页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 报道1例临床确诊神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)家系的临床特征及该基因的新突变位点.方法 回顾先证者及其家系的临床资料,并对所有家庭成员进行全面的医学检查和分子遗传分析.结果 先证者及其母亲均存在NF1基因第14个外显子的错义突变,c.15...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张蝶 吕玲 《实用临床医学》 2023年24卷4期 41-44,63页CA
【摘要】 目的 为Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)患儿的诊断提供更多的临床资料及基因数据.方法 对 1 例临床表现为短躯干型矮身材、胸廓畸形、特殊面容、皮肤色素沉着斑,实验室检查提示存在肾病综合征,影像学检查发现脊柱椎体变扁、椎间隙变窄、脑...
【关键词】 Schmike免疫-骨发育不良；矮身材；SMARCAL1基因；
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【中文期刊】 张晓敏 秦志强 《中国中西医结合儿科学》 2023年15卷1期 84-87页
【摘要】 目的 探讨Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的遗传学特征.方法 通过分析1例RSTS患儿的临床资料.结果 女性患儿,2岁余,具有弓形眉、眼裂向外下斜、鹰钩鼻、双手拇指短扁宽、身高偏矮、智力发育落后等特点.全外显子基因测序显示...
【关键词】 Rubinstein-Taybi综合征；CREBBP基因；新发突变；
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【中文期刊】 赵金华 洪菲 等 《浙江医学》 2022年44卷18期 2000-2002页ISTICCA
【摘要】 遗传性球形红细胞增多症(HS)是先天性红细胞膜蛋白基因突变引起红细胞球形化,红细胞在脾脏被破坏增加引起溶血性贫血,临床主要以贫血、黄疸、脾肿大为主要临床症状.南通市第一人民医院于2021年7月3日收治1例以反复皮肤黄染为主要表现的患儿,该患...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症；ANK1基因；新发突变；
- 概要：
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【中文期刊】 刘树青 杨莹 等 《癫痫与神经电生理学杂志》 2022年31卷2期 125-128页ISTIC
【摘要】 Bainbridge-Ropers 综合征(MIM 615485 )是由 Bain-bridge等[1]2013 年首次报道,主要是由于 ASXL3 (MIM 615115)基因突变导致的常染色体显性遗传疾病,临床表征主要表现为面部特征畸形...
【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征；ASXL3基因；临床特征；
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【中文期刊】 关静 吴萧男 等 《遗传》 2025年47卷3期 329-341页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 新发突变(de novo mutation,DNM)是导致散发耳聋的重要遗传因素,也是复杂耳聋综合征发病的重要致病原因.为了分析散发耳聋DNM遗传学特征及其致病因素,本文以2015年10月～2023年10月纳入"中国聋病基因组计划"的410...
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【中文期刊】 田盼辉 许玥 等 《遗传》 2024年46卷9期 673-676页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 从1865年孟德尔发现遗传学的基本定律到如今基因组学在医学中的广泛应用,医学遗传学取得了诸多进展,遗传病的概念也有了新的扩展.1972年,世界卫生组织(World Health Organization,WHO)专家组开始使用"Geneti...
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