换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
资源类型收起
- 2
中图分类展开
该项聚类结果为0
年份展开
关键词聚类展开
- 2
- 1
- 1
- 1
- 1
上下
更多...
关键词聚类
加载更多选项
定制检索筛选项
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
加载更多选项
定制检索筛选项
当前检索式
关键词=(新变异位点)
展开
【中文期刊】 薛莹 宋小艳 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷3期 555-558页ISTIC
【摘要】 目的 对1例患有发育迟缓的男性儿童及其家系进行遗传学分析,明确其病因并为其预后治疗提供依据.方法 获取患儿全血进行全外显子高通量测序分析,应用Sanger测序验证患儿及其父母疑似致病基因变异位点,并辅助尿有机酸检测进一步确认.结果 患儿窦性...
【关键词】 全外显子组测序；TAFAZZIN基因；新变异位点；
浏览：15
被引：0
下载：0
- 概要：
- 方法：
- 结论：
收起
AI内容生成中……
以上内容由AI生成，结果仅供参考
【中文期刊】 冯梦龙 周凯 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷5期 454-457页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1个非综合征性耳聋患者家系进行遗传学分析，明确其可能的耳聋病因。方法:应用基因芯片对家系成员进行耳聋基因检测，对基因芯片检测为阴性的成员行全外显子组测序，最后对家系成员中所检出的致病性变异进行Sanger测序验证。结果:该家系两例患...
浏览：116
被引：0
下载：117
- 概要：
- 方法：
- 结论：
收起
AI内容生成中……
以上内容由AI生成，结果仅供参考
显示侧边栏
加载中...
