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【中文期刊】 李兆杭 唐艳  《临床皮肤科杂志》 2024年53卷5期 299-301页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 新生儿； 毛细血管扩张； 血管畸形；

【中文期刊】 刘艳兵 喻云  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷10期 2156-2158页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶(C4SK)基因变异导致的巨脑回畸形的临床特征及遗传学特点.方法 回顾1例经Sanger测序确诊的智力障碍伴小头畸形、脑桥发育不良(MICPCH)患儿的临床资料,查阅和学习相关文献,总结同一基因型患...

【关键词】 钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶(CASK)； 无义突变； 脑畸形；

【中文期刊】 许佳 李雨雨  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷1期 165-168页 ISTIC

【关键词】 新生儿疾病筛查； 甲基丙二酸血症； 基因变异；

【中文期刊】 孙晓慧 周莲娟  等 《中国妇幼保健》 2024年39卷20期 4119-4122页 ISTICCA

【摘要】 磁共振成像(MRI)在临床工作中常用于脑发育程度判断以及各类脑损伤诊断,可帮助医师指导患者进一步治疗及判断预后[1].然而由于MRI检查通常需要较长时间,并伴随着较大噪声,这对新生儿来说是一个特别的挑战,因为他们难以在检查过程中保持静止,这...

【关键词】 新生儿； 磁共振； 非药物镇静；

【中文期刊】 李春梅 何俐莹  等 《中国妇幼保健》 2024年39卷22期 4511-4514页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患者TSPAN12基因的突变类型、频率、来源,探讨其与表型之间的关系.方法 收集重庆地区及新疆地区进行新生儿眼底筛查时临床诊断为FEVR的先证者及其家族成员的血液样本,通过Illumina ...

【关键词】 家族性渗出性玻璃体视网膜病变； TSPAN12基因； 新生儿；

【中文期刊】 陈嘉雯 谢伊玲  等 《中国妇幼保健》 2024年39卷19期 3907-3910页 ISTICCA

【摘要】 脐带血指的是婴儿出生后,从脐带静脉中采集的血液.这一收集过程对母亲和新生儿均无任何伤害.此外,脐带血中的免疫细胞较为幼稚,免疫原性低,自体脐带血的使用无需配型,且输注后不会引发移植物抗宿主病(GVHD).国内外的医学研究者在各个领域对脐带血...

【关键词】 脐带血输注； 新生儿； 儿童；

【中文期刊】 夏金蓉 张洲慧  等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷2期 395-397页 ISTIC

【关键词】 歪嘴哭面容； 先天畸形； 新生儿；

【中文期刊】 徐征洪 胡志亮  等 《现代医学》 2023年51卷3期 334-339页 ISTIC

【摘要】 目的:分析阿昔洛韦联合静注人免疫球蛋白对妊娠晚期并发水痘孕妇的疗效,以及该方案对患者妊娠结局的影响.方法:收集2018年1月至2020年12月我院妊娠晚期合并水痘的孕妇48例,将其分为对照组(n=24)与观察组(n=24),对照组仅用阿昔洛...

【关键词】 水痘； 妊娠结局； 阿昔洛韦；

【中文期刊】 李嫒 郭琼  等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷4期 859-866页 ISTIC

【关键词】 水中分娩； 产妇； 新生儿；

【中文期刊】 于灏婷 冯雍  等 《中国实用儿科杂志》 2022年37卷9期 708-712页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 新生儿； 肺功能； 支气管肺发育不良；