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【中文期刊】 李林洁 杨雪 等 《贵州医药》 2024年48卷1期 30-32页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨贵阳市新生儿遗传代谢病筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查数据,了解本地新生儿CAH的发病情况,总结筛查经验,讨论整改措施.方法 对来自贵阳市65家助产机构出生于2019-2020年的118 670例新生儿干血斑标...
【关键词】 新生儿筛查；先天性肾上腺皮质增生症；17羟孕酮；
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【中文期刊】 林春妹 彭维林 等 《现代检验医学杂志》 2024年39卷6期 185-188,228页ISTICCA
【摘要】 目的 了解福建省泉州地区戊二酸血症Ⅱ型(glutaric acidemia type Ⅱ,GA-Ⅱ)新生儿发病率、生化表现与基因突变特征.方法 2014 年 1 月～2022 年 12 月,采用串联质谱技术对泉州地区 643 606 例新生...
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【中文期刊】 李林洁 杨雪 等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷5期 118-121页
【摘要】 目的 探讨早产儿干血斑氨基酸、肉碱的合适临界值,以降低新生儿筛查中的假阳性率和召回患者数量.方法 回顾性分析2019年～2022年在贵阳地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病(IMD)筛查的新生儿临床数据.根据出生孕周分为2组:早产儿(出生孕周...
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【中文期刊】 王峤 《中国当代儿科杂志》 2016年18卷5期 460-465页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 戊二酸尿症1型为罕见的有机酸尿症,为常染色体隐性遗传病.戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因缺陷导致戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺陷,导致戊二酸、3-羟基戊二酸在体内蓄积,引起纹状体等神经核团损害,导致神经退行性疾病.患者临床表型及基因型复杂...
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【中文期刊】 蒋丽红 吴本清 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷4期 432-437页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评估二代测序在新生儿疾病筛查中的临床应用价值,尤其是与串联质谱法联合应用的优势.方法 前瞻性收集2021年5-8月于深圳市光明区人民医院出生的1 999例新生儿的血样,所有样本均应用串联质谱和荧光免疫分析法初筛,采用二代测序检测135...
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【中文期刊】 李慧 张金 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷8期 994-1001页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 构建产科新生儿遗传代谢病筛查质控指标体系,为临床新生儿遗传代谢病的筛查质控提供标准化工具.方法 2024年3-5月,通过文献回顾,结合临床工作经验,初步拟定产科新生儿遗传代谢病筛查质控指标函询问卷,通过两轮德尔菲法最终确立指标体系,采...
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【中文期刊】 姚晨华 施茜 《医学临床研究》 2025年42卷5期 844-847页ISTICCA
【摘要】 [目的]分析苏州市吴中区2021年至2024年新生儿先天性心脏病(CHD)筛查情况.[方法]回顾性分析2021年1月至2024年12月苏州市吴中区登记的11 816名活产新生儿及其产妇的相关一般资料,统计登记人数、筛查人数及筛查率,筛查阳性...
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【中文期刊】 阮宇 文铖 等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2025年32卷4期 215-220页ISTICCSCD
【摘要】 目的 分析23项耳聋基因筛查未通过新生儿突变类型与新生儿听力筛查结果的关系,为基因筛查未通过者的临床诊疗提供参考.方法 研究对象为2022年11月至2024年5月在北京地区出生,23项耳聋基因筛查未通过且接受新生儿听力筛查并有明确初筛结果的...
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【中文期刊】 苏可 陶义祖 等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2025年32卷8期 525-528页ISTICCSCD
【摘要】 目的 分析信阳市两区及八县学龄前儿童听力筛查及复筛结果,探讨主要致病构成及家长对儿童听力的认知情况,为区域性开展学龄前儿童听力健康管理提供依据.方法 纳入2023年1月～2025年1月在信阳市两区及八县接受筛查的4 020例学龄前儿童,年龄...
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【中文期刊】 陈敏娟 查建梅 等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷6期 917-922页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 应用二十三项遗传性耳聋基因突变微流控诊断芯片技术联合听力筛查分析张家港市新生儿耳聋基因携带情况以及基因突变者的听力情况,为张家港市出生缺陷防治政策提供科学依据.方法 采集张家港市助产机构分娩的新生儿足跟血,采用微流控诊断芯片法对GJB...
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