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【中文期刊】 唐玥 李璐璐  等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷1期 73-77页 ISTIC

【摘要】 回顾性分析1例经新生儿筛查确诊的肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿诊断随访资料,患儿男,生后4天新生儿筛查示游离肉碱升高伴长链酰基肉碱下降,基因检测示CPT1A基因复合杂合突变,给予喂养指导,随访至24月龄未出现临床症状.肉碱棕榈酰转移酶1A缺...

【关键词】 肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症； CPT1A缺乏症； CPT1A基因；

【中文期刊】 曹会茜 王欲琦  等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷1期 56-60页 ISTIC

【摘要】 目的 研究多种遗传代谢病新生儿筛查初筛可疑阳性的早产儿转归及远期心理行为发育情况.方法 2020年12月1日至2021年11月30日出生的早产儿186例,通过干血斑检测氨基酸、酯酰肉碱谱,筛查多种遗传代谢病,并在高危儿门诊系统随访,在矫正月...

【关键词】 早产儿； 遗传代谢病； 氨基酸；

【中文期刊】 李林洁 杨雪  等 《贵州医药》 2024年48卷1期 30-32页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨贵阳市新生儿遗传代谢病筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查数据,了解本地新生儿CAH的发病情况,总结筛查经验,讨论整改措施.方法 对来自贵阳市65家助产机构出生于2019-2020年的118 670例新生儿干血斑标...

【关键词】 新生儿筛查； 先天性肾上腺皮质增生症； 17羟孕酮；

【中文期刊】 林春妹 彭维林  等 《现代检验医学杂志》 2024年39卷6期 185-188,228页 ISTICCA

【摘要】 目的 了解福建省泉州地区戊二酸血症Ⅱ型(glutaric acidemia type Ⅱ,GA-Ⅱ)新生儿发病率、生化表现与基因突变特征.方法 2014 年 1 月～2022 年 12 月,采用串联质谱技术对泉州地区 643 606 例新生...

【关键词】 戊二酸血症Ⅱ型； 新生儿筛查； 串联质谱技术；

【中文期刊】 陈国祝 袁薇  等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷5期 102-104页

【摘要】 目的 分析新生儿苯丙酮尿症筛查诊断与随访管理中存在的问题,为进一步完善本地区新生儿遗传缺陷的防控策略提供决策依据.方法 从东莞市新生儿筛查中心的数据库中调出2012年至2021年期间新生儿苯丙酮尿症筛查数据,对筛查数量、筛查率、诊断治疗以及...

【关键词】 苯丙酮尿症； 新生儿筛查； 随访；

【中文期刊】 李林洁 杨雪  等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷5期 118-121页

【摘要】 目的 探讨早产儿干血斑氨基酸、肉碱的合适临界值,以降低新生儿筛查中的假阳性率和召回患者数量.方法 回顾性分析2019年～2022年在贵阳地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病(IMD)筛查的新生儿临床数据.根据出生孕周分为2组:早产儿(出生孕周...

【关键词】 新生儿筛查； 串联质谱； 早产儿；

【中文期刊】 吴鼎文 杨茹莱  等 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷6期 707-713页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨丁酰基肉碱(C4)代谢异常新生儿的基因型和生化表型特征.方法:收集2018年1月至2023年6月在浙江大学医学院附属儿童医院经串联质谱法筛查单纯C4增高的120例新生儿初筛和召回复查的C4、C4/C3检测数据,并换算为C4 增高倍...

【关键词】 新生儿筛查； 串联质谱法； 丁酰基肉碱；

【中文期刊】 刘晓洁 杨静薇  等 《重庆医学》 2023年52卷19期 2953-2957页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的 探讨甲状腺功能减退(以下简称"甲减")对辅助生殖助孕结局及新生儿促甲状腺激素(TSH)水平的影响.方法 回顾性分析2016年6月至2022年12月在该院生殖医学中心行辅助生殖技术(ART)助孕的647例女性患者资料,将首次新鲜胚胎移植...

【关键词】 甲状腺功能减退； 辅助生殖技术； 新生儿筛查；

【中文期刊】 李改杰 田丽萍  等 《浙江大学学报（医学版）》 2022年51卷3期 321-325页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:建立串联质谱法检测6种溶酶体贮积症(LSD)相关酶活性切值的计算方法.方法:采用串联质谱法对26689名新生儿及7例临床确诊患儿进行6种LSD(糖原贮积症Ⅱ型、法布里病、黏多糖贮积症Ⅰ型、克拉伯病、尼曼-皮克病A/B和戈谢病)相关酶活...

【关键词】 溶酶体贮积症； 串联质谱法； 新生儿筛查；

【中文期刊】 宫丽霏 杨楠  等 《浙江大学学报（医学版）》 2022年51卷3期 278-283页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨北京市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)的发病率、临床特征及基因突变特点.方法:采用串联质谱法检测2014年8月至2022年3月北京市100603名新生儿干血斑中酰基肉碱水平,采用气相色谱-质谱法检测尿有机酸,高通量测...

【关键词】 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 短链酰基辅酶A脱氢酶； 基因突变；