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【中文期刊】 范霞林 曹霞  等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷2期 242-250页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 应用高通量测序对新生儿进行耳聋基因筛查,评估海南省新生儿遗传性耳聋基因的突变频率和类型.方法 选取海南省2021年1月-12月送检的6337例新生儿足跟血制成干血斑,应用高通量测序技术,对耳聋基因的24个基因208个位点进行检测,新生...

【关键词】 新生儿； 耳聋基因； 筛查结果；

【中文期刊】 庞盼 王馨  等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年24卷4期 308-313页 ISTIC

【摘要】 目的 了解咸阳地区 4 个常见耳聋易感基因的携带率和突变类型,对该地区制订耳聋疾病防治方案提供理论依据和数据支持.方法 选取 2019 年 1 月—2023 年 2 月在陕西中医药大学第二附属医院出生的 27 660 例新生儿进行听力与耳聋...

【关键词】 耳聋基因； 新生儿； GJB2；

【中文期刊】 伊静 贾雨薇  等 《检验医学与临床》 2024年21卷22期 3393-3397,3401页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析陕西省宝鸡地区新生儿常见遗传性耳聋基因突变情况,为遗传性耳聋患者的临床治疗提供参考依据.方法 选取2021年1月至2023年4月在陕西宝鸡市妇幼保健院出生的1 985例新生儿作为研究对象,采用微阵列芯片杂交法检测4种遗传性耳聋基因...

【关键词】 新生儿； 遗传性耳聋基因； 遗传性耳聋；

【中文期刊】 黄银花 钟微微  《罕少疾病杂志》 2024年31卷11期 31-33页

【摘要】 目的 分析1000例新生儿耳聋基因筛查结果.方法 回顾性分析2022年1月至2023年1月1000例足月新生儿耳聋基因筛查结果.新生儿出生满3日后进行足跟采血,利用实时荧光定量PCR法对常见的基因位点进行筛查.同时采用耳声发射法在出生后48...

【关键词】 新生儿耳聋； 基因筛查； 听力筛查；

【中文期刊】 甘进锦 柯燕玲  等 《医学理论与实践》 2024年37卷7期 1203-1205页

【摘要】 目的:通过对30 例重度窒息耳聋新生儿及30 例耳聋非窒息新生儿进行基因突变位点检测,并对其基因突变位点进行分析.方法:收集2021 年1 月—2023 年4 月我院遗传中心收治的 30 例重度窒息耳聋新生儿(观察组)以及30 例耳聋新生儿...

【关键词】 重度新生儿窒息； 耳聋； 基因突变；

【中文期刊】 高建军 张姝  等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷2期 200-204页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 调查分析内蒙古地区新生儿耳聋基因携带的流行病学情况,为耳聋出生缺陷防控干预提出建议和数据参考.方法 以2019年8月～2021年7月在内蒙古17所医院出生的30412名新生儿作为筛查对象,采用遗传性耳聋基因芯片检测技术,对被筛查对象的...

【关键词】 遗传性耳聋； 新生儿； 耳聋基因筛查；

【中文期刊】 周世豪 侯达  等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷3期 307-314页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 分析长沙地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果,探讨常见耳聋易感基因突变位点在长沙地区新生儿中的分布情况,并评估新生儿听力与耳聋基因联合筛查的有效性.方法 对2018年4月至2019年12月纳入长沙市健康民生项目的新生儿进行听力与耳聋基...

【关键词】 新生儿； 听力损失； 耳聋基因；

【中文期刊】 周怡 王雪瑶  等 《听力学及言语疾病杂志》 2023年31卷6期 504-509页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析北京地区新生儿耳聋基因筛查未通过儿童的基因突变情况、听力筛查结果、诊断结果及干预情况,为遗传咨询提供依据.方法 研究对象为 2019 年至 2021 年因新生儿耳聋基因筛查未通过的儿童共270例(540耳),依据新生儿耳聋基因筛查...

【关键词】 新生儿； 耳聋基因； 听力筛查；

【中文期刊】 邱里 伍婷  等 《听力学及言语疾病杂志》 2023年31卷2期 169-171页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析近年来娄底市新生儿耳聋基因筛查结果,为娄底地区耳聋防控策略的制定提供参考.方法 收集2020年5月～2021年2月在娄底市出生的16 869例新生儿足底血干血斑,采用基因微阵列芯片法对4个常见耳聋基因的15个突变位点进行检测,包括...

【关键词】 新生儿； 耳聋基因； 突变；

【中文期刊】 张玲 钟辉  等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2023年30卷7期 461-463页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 分析淮北市听力筛查异常婴幼儿耳聋易感基因的特点,为婴幼儿耳聋防治工作的开展提供参考.方法 选取2018年4月～2023年1月在淮北市妇幼保健院进行听力筛查的新生儿为研究对象,采用自动听性脑干诱发电位反应(AABR)和诊断性畸变产物耳声...

【关键词】 耳聋； 婴儿； 听力损失；