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【中文期刊】 洪芳 黄新文 等 《浙江大学学报（医学版）》 2017年46卷3期 240-247页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解浙江省新生儿有机酸尿症的患病率和确诊病例的发病情况及转归.方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2016年12月浙江省1861262名新生儿进行酰基肉碱谱筛查,结合尿气相色谱—质谱及基因检测确诊,分析各有机酸尿症的患病率及临床随...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贾楠楠 《中国设备工程》 2021年22期 242-243页
【摘要】 遗传代谢病是由于基因突变引起的先天性疾病,直接影响新生儿的身体健康和生命安全,如何准确筛查新生儿遗传代谢疾病成为医学研究的一大重点.气相色谱质谱仪在筛查遗传代谢病方面已被应用多年,可同时检测多种代谢疾病,且灵敏度高,能够对新生儿代谢疾病进行...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩文秀 《妇儿健康导刊》 2021年11卷12期 138-139页
【摘要】 目的 探究筛查新生儿先天性遗传代谢疾病时血片不合格的原因,并提出相应解决策略,以提高筛查血片质量.方法 选取天水市某县级中医院2020年9月至2021年1月采集送检的220例新生儿筛查血片,按照血片采集相关技术的规范标准,统计分析血片不合格...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李佳 《中国保健营养》 2020年30卷30期 63-64页
【摘要】 目的 分析新生儿遗传性代谢疾病(IMD)筛查中实施串联质谱的重要性.方法 本次研究随机挑选20000例新生儿临床资料采用回顾性分析,由资深医生对新生儿IMD采用串联质谱筛查,比较结果和随访确诊状况.结果 经筛查确诊为IMD患儿0.24％,随...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈永红 《中国伤残医学》 2014年13期 33-34页ISTIC
【摘要】 目的：应用串联质谱法筛查新生儿遗传代谢病的发病种类及阳性率，为治疗和实施干预提供重要依据。方法：选取2010年3月～2013年10月于我院出生的新生儿11258例，采用美国Sigma 公司的API3200串联质谱仪，对新生儿血液和尿液进行氨...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 荆添娇 孙熙麟 等 《智慧健康》 2017年3卷20期 71-72页
【摘要】 目的 评价串联质谱技术用于新生儿代谢疾病高通量筛查的.方法选取我院收治的120例疑似遗传性代谢疾病的患儿,选取我院同期纳入的120例新生儿作为对照组,所有新生儿均于出生后72h采集血氧样本,将血液样本放置与采血滤纸上,并暴露在空气中自然干燥...
- 概要：
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【中文期刊】 宋元宗 王自能 《国外医学(妇幼保健分册)》 2002年13卷4期 181-183页ISTIC
【摘要】 在筛查新生儿尿液发现遗传性代谢疾病和暂时性代谢异常方面,气相色谱-质谱分析法是一种准确、灵敏、特异和适应证广的技术.利用这种分析手段,尿液中的有机酸类、氨基酸类、糖类、糖醇类及核酸碱基等多种多样的复合物可以同时得以定量和定性分析.考虑到IM...
【关键词】 气相色谱-质谱分析法；遗传性代谢疾病；新生儿；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 许永福 饶志 《甘肃医药》 2012年31卷11期 845-850页
【摘要】 遗传性代谢疾病是由于基因突变导致机体代谢紊乱的一组疾病.遗传代谢性疾病由于总体发病率较高且危害极大,因此是国内外新生儿筛查的主要内容.串联质谱技术快速、可靠,自应用于新生儿筛查以来已成为其最具发展潜力的核心技术.本文主要介绍串联质谱在IMD...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘齐 武红梅 等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷6期 403-406页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传代谢疾病又称为先天性代谢缺陷疾病,是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,而引起一系列临床症状的一组疾病.遗传代谢疾病多在儿童时期发病,呈进行性加重...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄新文 《中国儿童保健杂志》 2011年19卷2期 99-101页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 新生儿疾病筛查是近年来飞速发展的一个研究领域,筛查技术与手段多种多样,其中串联质谱(tandemmass spectrometry,MS/MS)技术因其具有快速、灵敏、高通量和选择性强等特点,提高了筛查效率及筛查特异性、敏感性,使得新生儿遗...
- 概要：
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