换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 15
- 7
- 1
- 1
- 3
- 3
- 3
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 刘齐 武红梅 等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷6期 403-406页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传代谢疾病又称为先天性代谢缺陷疾病,是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,而引起一系列临床症状的一组疾病.遗传代谢疾病多在儿童时期发病,呈进行性加重...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄新文 《中国儿童保健杂志》 2011年19卷2期 99-101页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 新生儿疾病筛查是近年来飞速发展的一个研究领域,筛查技术与手段多种多样,其中串联质谱(tandemmass spectrometry,MS/MS)技术因其具有快速、灵敏、高通量和选择性强等特点,提高了筛查效率及筛查特异性、敏感性,使得新生儿遗...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 盛曙君 黄华飞 《中国优生与遗传杂志》 2015年23卷5期 76-77页ISTIC
【摘要】 目的 研究串联质谱技术在NICU新生儿遗传性代谢病筛查中的价值.方法 对2265例NICU新生儿,采用串联质谱技术(tandem mass spectrometry,MS /MS)进行遗传代谢性疾病的筛检.结果 2265例NICU新生儿中4...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨会阳 束晓梅 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷14期 1109-1112页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 新生儿惊厥是临床上较常见的急性症状之一,由于新生儿脑发育的特点,其惊厥表现、病因及对药物治疗的反应不尽相同.在临床中遗传代谢性疾病发病早,常表现为惊厥,某些遗传代谢疾病经治疗后预后良好.现综述新生儿惊厥的常见遗传代谢疾病的病因、发病机制、临...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王广新 张豪正 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷8期 635-637页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-HMG)是一种罕见的有机酸尿症,这种遗传代谢疾病为常染色体隐性遗传,由3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶基因突变引起,多于新生儿期和婴幼儿期起病.近年来,随着遗传代谢病筛查水平的提高,3-HMG患儿陆续被...
【关键词】 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症；有机酸尿症；遗传代谢病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨宇奇 王淮燕 等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷9期 1020-1021页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女,汉族,12 d,系第 1 胎第 1 产.因新生儿疾病筛查异常提示高甲硫氨酸血症入院.患儿于胎龄 40+3 周剖宫产出生,出生体重4580 g,身长 52 cm,1 分钟和 5 分钟 Apgar 评分均为 9 分,出生情况无异常.其...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 傅大林 杜森杰 等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷24期 1896-1898页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的临床特征及鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)基因突变位点.方法 分析1例疑诊新生儿OTCD患儿的临床特征,采用高通量测序技术筛选遗传代谢疾病相关基因,应用聚合酶链反应和Sanger测序的方法对...
【关键词】 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症；鸟氨酸氨甲酰转移酶；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 南晓琴 张丽中 等 《中华围产医学杂志》 2017年20卷9期 684-688页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解住院早产儿达完全肠内营养时及足月儿出院前的血清25-羟维生素D[25-hydroxy vitamin D,25-(OH)D]水平,及其相关影响因素. 方法 选择2014年1月至201 5年6月在山西大医院新生儿科住院的新生儿,除外...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李小晶 麦坚凝 等 《实用儿科临床杂志》 2010年25卷14期 1058-1060页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过对早产儿进行气质测评及运动发育水平评定,研究早产儿气质特征与运动发育的关系.方法 在本院儿童保健门诊随机选取2007年1月1日-2008年12月30日出生、胎龄28～36周的早产儿和胎龄≥37周的足月儿,排除患先天畸形、常见遗传代...
【关键词】 运动发育；气质；Peabody运动发育量表；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 段薇 《中华检验医学杂志》 2007年30卷7期 816-817页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 串联质谱(MS/MS)法自1990年用于新生儿苯丙酮酸尿症(PKU)筛查以来,目前已发展成为能在2～3 min内对某干血样(DBS)标本经单次测试,同时进行数10种代谢物分析,检测出包括氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢紊乱在内的20～3...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
