换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 867
- 23
- 18
- 10
- 2
- 389
- 100
- 64
- 44
- 26
- 256
- 222
- 108
- 95
- 78
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 蒋丽红 吴本清 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷4期 432-437页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评估二代测序在新生儿疾病筛查中的临床应用价值,尤其是与串联质谱法联合应用的优势.方法 前瞻性收集2021年5-8月于深圳市光明区人民医院出生的1 999例新生儿的血样,所有样本均应用串联质谱和荧光免疫分析法初筛,采用二代测序检测135...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张钏 惠玲 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷1期 67-71页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对甘肃地区新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disorder,IMD)的疾病谱和致病基因变异进行分析.方法 回顾性分析2018年1月—2021年12月甘肃省妇幼保健院286 682例新生儿IMD筛查的串联质谱数...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓飞 何江 等 《青岛医药卫生》 2024年56卷2期 105-108页
【摘要】 目的 调查抚州市5824例新生儿遗传代谢病(Inherited Metabolic Disorders,IMD)的串联质谱筛查状况.方法 收集抚州市县区内22家医院出生的5824例足月分娩的活产新生儿进行IMD的串联质谱检测,根据检测结果统...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王欣荣 刘艳秋 等 《江西医药》 2022年57卷7期 707-710页CA
【摘要】 目的 对串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢病的筛查情况进行回顾性分析,了解串联质谱遗传代谢病患病率及基因突变情况.方法 选取江西省妇幼保健院2016年1月至2021年12月出生的126111例新生儿,均通过串联质谱法进行遗传代谢病筛查,初筛阳...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑丽珠 叶圣 等 《系统医学》 2022年7卷22期 166-168,177页
【摘要】 目的 了解闽东地区新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)患病率及疾病谱情况(苯丙酮尿症除外).方法 应用串联质谱技术检测2016年9月—2020年12月闽东地区135148例新生儿滤纸干血片,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖敦明 周善炎 等 《复旦学报（医学版）》 2025年52卷1期 24-30页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 分析串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)筛查相比于茚三酮-荧光法(以下简称荧光分析法)筛查新生儿遗传代谢性疾病对上海财政或者医保的影响,为MS/MS报销提供政策建议.方法 采用Microsoft E...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周启凤 曹闻琦 等 《标记免疫分析与临床》 2025年32卷1期 123-128页ISTICCA
【摘要】 目的 探究新生儿遗传代谢病筛查实验室分析前环节中,干滤纸血片制备时可能影响串联质谱分析结果的因素.方法 将所收集全血的红细胞压积调整为50％～55％,向其中富集瓜氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸、游离肉碱、乙酰肉碱、丙酰肉碱工作液,用移液枪吸取后滴...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹会茜 王欲琦 等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷1期 56-60页ISTIC
【摘要】 目的 研究多种遗传代谢病新生儿筛查初筛可疑阳性的早产儿转归及远期心理行为发育情况.方法 2020年12月1日至2021年11月30日出生的早产儿186例,通过干血斑检测氨基酸、酯酰肉碱谱,筛查多种遗传代谢病,并在高危儿门诊系统随访,在矫正月...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王琼 齐志业 等 《昆明医科大学学报》 2025年46卷4期 109-114页ISTICCA
【摘要】 目的 分析不同性别、胎龄、采血日龄、出生体重对 17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)浓度的影响,制定适合实验室自身的新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplas...
【关键词】 新生儿遗传代谢病筛查；先天性肾上腺皮质增生症；17-羟孕酮；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏林燕 黄秋燕 等 《罕少疾病杂志》 2025年32卷3期 165-167页
【摘要】 目的 了解茂名地区新生儿遗传代谢病主要疾病类型及流行情况,为本地区新生儿遗传代谢病筛查,诊断,治疗提供针对性方案.方法 通过对茂名地区2022年3月至2023年12月新生儿静脉血或足跟血采集,制成干血斑进行遗传代谢病筛查,采用串联质谱技术法...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
