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【中文期刊】 赵妍 沈洁 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷12期 2659-2662页ISTIC
【摘要】 目的 分析总结枣庄市新生儿串联质谱遗传代谢病的筛查结果.方法 回顾性分析2015年1月至2023年12月在枣庄市进行串联质谱遗传代谢病筛查的183741例新生儿的筛查结果,分析枣庄市遗传代谢病发病特点及患儿基因型等.结果 自2015年1月至...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩燕媚 付彬彬 等 《现代预防医学》 2024年51卷11期 1982-1987页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析海南省海口市新生儿遗传代谢病筛查结果及基因突变特点.方法 回顾性分析2017年3月-2021年3月在海口市妇幼保健院出生并予以相应的遗传代谢病筛查的185 660例新生儿临床一般资料.所有新生儿均于出生后7 d内采用串联质谱技术对...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄连红 廖加洛 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷3期 597-602页ISTIC
【摘要】 目的 回顾性分析中山市新生儿串联质谱筛查遗传代谢病情况,了解本地区遗传代谢病疾病谱、基因变异及临床表现.方法 选择2014年4月1日至2023年6月30日于中山市新生儿疾病筛查中心行串联质谱筛查的新生儿为研究对象,采用非衍生法检测新生儿足跟...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邵巧仪 袁伟曦 等 《现代生物医学进展》 2024年24卷21期 4107-4109,4077页ISTICCA
【摘要】 目的:分析广东省佛山地区2018-2023年新生儿遗传代谢性疾病(MD)筛查现状.方法:分析329873例新生儿的MD筛查状况、MD患儿确诊情况、MD患儿基因突变情况及氨基酸结构变化.结果:胎龄≤32w、性别为男及体重≤1500g的患儿初筛...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖倬君 彭小明 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1394-1398页ISTIC
【摘要】 目的 总结新生儿遗传代谢性疾病(IEM)患儿不同程度振幅整合脑电图(aEEG)的临床特点及预后.方法 回顾性分析2018年1月至2021年12月在湖南省儿童医院新生儿科诊断IEM并行aEEG监测的患儿的围生期资料、不同程度振幅整合脑电图临床...
【关键词】 新生儿遗传代谢性疾病；振幅整合脑电图；新生儿；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈琪 朱静潆 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 869-873页ISTIC
【摘要】 目的 分析新疆地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果,获得新疆地区新生儿遗传代谢病高发病种及疾病谱.方法 采用串联质谱非衍生化法检测试剂盒,对新疆地区41690例新生儿进行遗传代谢病筛查,将初次筛查阳性的患儿召回复查,两次筛查均为阳性的患儿,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姜舟 赖婷 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷5期 885-890页ISTIC
【摘要】 目的 评价2011-2021年成都市新生儿疾病筛查中心新生儿遗传代谢病(IMD)筛查工作质量,总结近30年筛查工作经验,分析苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲状腺功能减低症(CH)在成都地区的流行情况,为成都市制定出生缺陷防控政策提供依据.方法...
【关键词】 新生儿疾病筛查；遗传代谢病；先天性甲状腺功能减低症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张坡 陈秋 等 《华西医学》 2022年37卷3期 419-423页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨串联质谱技术在扬州地区新生儿遗传代谢病筛查中的临床意义.方法 采用串联质谱技术对扬州地区2017年7月-2019年12月的新生儿进行遗传代谢病筛查,并对筛查结果为可疑阳性的新生儿进行基因检测.结果 共纳入新生儿25 771例.其中...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙丽芳 李杰 《基因组学与应用生物学》 2020年39卷4期 1955-1960页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为了明确甘肃省新生儿遗传代谢病的患病情况及分布情况.2017年1月1日至2018年10月31日期间,本研究应用串联质谱技术对41 232例甘肃省新生儿进行遗传代谢病筛查.研究显示,所有筛查的新生儿中,共有67例确诊为遗传性代谢病,患病率为1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王冬娟 刘姗 等 《儿科药学杂志》 2021年27卷10期 47-49页ISTICCA
【摘要】 2019年底出现的新型冠状病毒(2019-nCoV)感染在全国多地及世界各国陆续发生,至今尚未完全控制,已有儿童甚至新生儿感染的报道,中国每年约1500万新生儿出生,需要进行遗传代谢性疾病新生儿筛查,存在潜在风险.结合现状,重庆医科大学附属...
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