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【中文期刊】 王伟青 王欣欣 等 《中国儿童保健杂志》 2021年29卷8期 922-924页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VL-CADD)是常染色体隐性疾病.极长链酰基辅酶A脱氢酶(very long-chain acyl-CoA ...
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【中文期刊】 应艳琴 罗小平 《中华围产医学杂志》 2021年24卷2期 85-88页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 新生儿遗传代谢病筛查已在世界范围内广泛开展,串联质谱检测已逐步成为扩展的新生儿遗传代谢病筛查主要方法。基因测序作为一项新技术,已越来越多地应用于遗传代谢病诊断。我国新生儿遗传代谢病总体发病率和疾病谱尚不完全明确。利用已发表的中国新生儿串联质...
- 概要:
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- 结论:
【中文期刊】 刘洪喜 朱志平 等 《现代预防医学》 2020年47卷1期 115-118页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨串联质谱(tandem mass spectrometry,TMS)联合高通量测序技术(又称新一代测序技术,next generation sequencing,NGS)在新生儿疾病筛查中的应用价值.方法 依托妇幼健康服务联合体,...
- 概要:
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【中文期刊】 王伟青 李文杰 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷9期 687-690页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)基因型与表型的关系.方法 回顾分析2015年至2018年,在青岛地区296627例新生儿中筛查发现的7例SCADD患儿的临床资料.结果 研究期间初次筛查可疑阳性人数为4864例,初筛阳...
【关键词】 遗传代谢病;短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症;新生儿;
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【中文期刊】 张亚果 苏星月 等 《中国儿童保健杂志》 2020年28卷7期 809-812页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解四川省部分地区新生儿遗传代谢性疾病(IMDs)的发病率及病种情况,为确定筛查方案及政府制定相关政策提供依据.方法 采用串联质谱技术(非衍生法)对四川省部分地区39 648例新生儿进行遗传代谢病筛查,初筛异常样本召回复查,复查异常者...
- 概要:
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【中文期刊】 张月 赵君 等 《中国儿童保健杂志》 2020年28卷3期 281-283,291页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文概述了目前我国新生儿遗传代谢病(IMD)筛查的现状,主要对筛查结果的影响因素进行了归纳,并对筛查过程中存在的新生儿血片采集时间不合理、筛查指标切值不规范、筛查阳性新生儿召回率低等突出问题做了总结,旨在为我国新生儿IMD筛查工作的规范开展...
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【中文期刊】 谢蔓芳 石海杰 《中国热带医学》 2020年20卷9期 804-808页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 调查海南省少数民族地区新生儿人群遗传代谢病的发病情况和基因突变特征.方法 借助海南省新生儿疾病筛查网络收集2016年1月-2019年12月在海南省少数民族地区出生的新生儿共54 506例新生儿千血斑,使用串联质谱法检测干血斑中11项氨...
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【中文期刊】 孙云 王彦云 等 《中华围产医学杂志》 2020年23卷4期 224-231页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析南京地区新生儿遗传代谢病的检出情况。方法:分析2013年12月至2018年7月南京市出生的175 767例串联质谱新生儿筛查的结果。采用非衍生化串联质谱技术检测干血滤纸片氨基酸、酰基肉碱和琥珀酰丙酮浓度,筛查新生儿氨基酸、有机酸和...
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【中文期刊】 敖桢桢 王静 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷24期 1881-1885页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究新生儿遗传代谢病(IMD)的发病率及诊断方法,并探讨串联质谱及二代测序技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法:收集广东地区2013年6月至2019年6月出生的20 000例新生儿足跟血,采用串联质谱(MS/MS)进行检测并进行遗...
- 概要:
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【中文期刊】 鄢慧明 贾政军 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷20期 1541-1545页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析湖南省串联质谱新生儿遗传代谢病筛查情况、基因突变特点及随访结果.方法 采集2013年3月至2017年9月湖南省565 182例活产新生儿足底血,采用非衍生化串联质谱法,开展氨基酸(AAs)、有机酸(OAs)、脂肪酸β氧化代谢障碍疾...
- 概要:
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