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【中文期刊】 周启凤 曹闻琦 等 《标记免疫分析与临床》 2025年32卷1期 123-128页ISTICCA
【摘要】 目的 探究新生儿遗传代谢病筛查实验室分析前环节中,干滤纸血片制备时可能影响串联质谱分析结果的因素.方法 将所收集全血的红细胞压积调整为50％～55％,向其中富集瓜氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸、游离肉碱、乙酰肉碱、丙酰肉碱工作液,用移液枪吸取后滴...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王琼 齐志业 等 《昆明医科大学学报》 2025年46卷4期 109-114页ISTICCA
【摘要】 目的 分析不同性别、胎龄、采血日龄、出生体重对 17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)浓度的影响,制定适合实验室自身的新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplas...
【关键词】 新生儿遗传代谢病筛查；先天性肾上腺皮质增生症；17-羟孕酮；
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【中文期刊】 张惠文 田皓月 等 《中国医药导报》 2025年22卷22期 30-35页ISTICCA
【摘要】 目的 分析新疆地区新生儿遗传代谢病(IMD)的疾病谱、患病率及遗传特征.方法 选取2019年1月至2023年12月在乌鲁木齐妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行新生儿IMD筛查的85 016名新生儿为研究对象,对筛查阳性者进一步开展生化检测和基...
- 概要：
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【中文期刊】 魏林燕 黄秋燕 等 《罕少疾病杂志》 2025年32卷3期 165-167页
【摘要】 目的 了解茂名地区新生儿遗传代谢病主要疾病类型及流行情况,为本地区新生儿遗传代谢病筛查,诊断,治疗提供针对性方案.方法 通过对茂名地区2022年3月至2023年12月新生儿静脉血或足跟血采集,制成干血斑进行遗传代谢病筛查,采用串联质谱技术法...
- 概要：
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【中文期刊】 王一淳 蓝信强 《检验医学》 2024年39卷12期 1214-1218页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨威海地区早产儿和低体重儿17α-羟孕酮(17α-OHP)水平的变化,并初步建立先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查的临界值.方法 收集2019年1月—2023年12月威海市妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查中心进行新生儿遗传代谢病筛查...
【关键词】 17α-羟孕酮；先天性肾上腺皮质增生症；新生儿遗传代谢病筛查；
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【中文期刊】 骆福裕 谢信星 等 《中国医药导报》 2023年20卷36期 89-94页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨基于"互联网+"的三主体双轨道召回随访干预在新生儿遗传代谢病(IMD)筛查中的应用效果.方法 选取江西省赣州市妇幼保健院2020年1月至2021年12月IMD初筛阳性新生儿4915例为观察组,实施基于"互联网+"的三主体双轨道召回...
- 概要：
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【中文期刊】 李桦 《罕少疾病杂志》 2023年30卷4期 95-96,101页
【摘要】 目的 比较对孕周、体重不同的新生儿进行遗传代谢病筛查时相关指标差异.方法 选取2020年1月至11月遗传代谢病筛查新生儿28175例,根据新生儿情况分组,A组为常规体重组,按孕周分为极早产(28～32w)、早产(32～37w)、足月(37～...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王欣 孙云 等 《临床检验杂志》 2022年40卷3期 173-178页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨芯片捕获二代测序技术在新生儿疾病筛查中的临床应用价值.方法 收集新生儿遗传代谢病筛查干血滤纸片样本,采用芯片捕获二代测序技术对169种常见疾病致病基因的已报道致病位点进行检测,检出位点采用Sanger测序验证.结果 150例样本中...
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- 结论：
【中文期刊】 蒋丽红 吴本清 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷4期 432-437页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评估二代测序在新生儿疾病筛查中的临床应用价值,尤其是与串联质谱法联合应用的优势.方法 前瞻性收集2021年5-8月于深圳市光明区人民医院出生的1 999例新生儿的血样,所有样本均应用串联质谱和荧光免疫分析法初筛,采用二代测序检测135...
- 概要：
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【中文期刊】 李慧 张金 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷8期 994-1001页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 构建产科新生儿遗传代谢病筛查质控指标体系,为临床新生儿遗传代谢病的筛查质控提供标准化工具.方法 2024年3-5月,通过文献回顾,结合临床工作经验,初步拟定产科新生儿遗传代谢病筛查质控指标函询问卷,通过两轮德尔菲法最终确立指标体系,采...
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