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【中文期刊】 陈佩纯 杨茹莱 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 734-740页ISTIC
【摘要】 目的 本研究旨在对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿筛查进行经济成本效益分析,为卫生部门决策提供循证依据.方法 本研究选取已开展CAH/G6PD缺乏症筛查的若干省份,了解其筛查现状及发病率.根据...
- 概要：
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【中文期刊】 丘建斌 黄烁丹 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷10期 2170-2174页ISTIC
【摘要】 目的 了解梅州客家地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的患病情况及其基因突变特点.方法 选取2019年1月至2024年5月广东梅州客家地区出生的203591例新生儿滤纸干血斑标本,在梅州市新生儿疾病筛查中心进行G6PD缺乏症的...
【关键词】 广东地区；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；新生儿；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 薛淑媛 冯颖 等 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷1期 58-59,79页ISTIC
【摘要】 目的 通过对乌鲁木齐市妇幼保健院新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查结果进行分析,了解乌鲁木齐市新生儿发病情况,并为该病在本地区的防治提供参考依据.方法 以2017年6月至2018年2月在乌鲁木齐市妇幼保健院所有出生的新...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症；新生儿；筛查；
- 概要：
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【中文期刊】 朱丽丹 丁红香 等 《中国预防医学杂志》 2018年19卷7期 509-513页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 分析温州地区出生新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)缺乏症发生率及基因突变特点.方法 收集温州医科大学附属第二医院新生儿20 412例,应用...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；新生儿G6PD筛查；发生率；
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【中文期刊】 王金玮 赵娜 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷4期 64-66页ISTIC
【摘要】 目的 通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-PHosPHatedehydrogenase,G6PD)缺乏症的筛查,了解河北省廊坊地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况.方法 应用荧光分析法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对可...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；G6PD；新生儿；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄慈丹 刘秀莲 等 《中国实用儿科杂志》 2022年37卷9期 695-700页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析海南省妇女儿童医学中心女性新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变特点,探讨基因型与酶活性的关系.方法 以2017-2019年在海南省妇女儿童医学中心新生儿疾病筛查中心完成G6PD初筛的女性新生儿血样本为研究对象,...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶；女性新生儿；G6PD活性；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 沈玉燕 黎剑 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷12期 65-67,70页ISTIC
【摘要】 目的 了解怀化少数民族地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的基因突变类型,分析各突变型的发生率.方法 用荧光分析法对2 01 6年1月-2017年5月新生儿及...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；基因突变；怀化地区；
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