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【中文期刊】 魏俊杰 岳蔷薇 等 《山东大学学报（医学版）》 2023年61卷8期 74-78,85页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨 1 例BTK基因大片段缺失导致X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床表现、检验及基因特点.方法 对 2016 年 8 月山东第一医科大学附属省立医院收治的 1 例X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床表现、检验检查、基因特点进行分析,并...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；BTK基因；缺失突变；
- 概要：
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【中文期刊】 李小琳 付四毛 等 《临床儿科杂志》 2014年7期 690-693页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床表现、诊断和治疗特点。方法回顾性分析3例XLA患儿的临床特点、细胞免疫、体液免疫指标及治疗和预后。结果3例XLA患儿的发病年龄自11个月至6岁，中位诊断年龄为12岁。患儿均表现为多发反复细菌...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；关节炎；低丙种球蛋白血症；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 赵培伟 何学莲 等 《临床儿科杂志》 2013年31卷1期 19-21页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床特点及检测其致病基因BTK的临床意义.方法 回顾性分析1例X连锁无丙种球蛋白血症的临床表现、实验室检查及基因检测的特点,同时复习XLA的流行病学及发病机制等相关文献,尤其是有关XLA基因检测的...
【关键词】 X连锁无丙种球蛋白血症；BTK基因；基因检测；
- 概要：
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【中文期刊】 王莹 应文静 等 《中国循证儿科杂志》 2012年07卷1期 4-10页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过中国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton′s 酪氨酸激酶(BTK)的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系.方法 选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术...
【关键词】 原发性低丙种球蛋白血症；X连锁无丙种球蛋白血症；Bruton′s酪氨酸激酶；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 孙立锋 鞠云飞 等 《山东大学学报（医学版）》 2010年48卷9期 120-123页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床表现、实验室检查特点、治疗及预后.方法 本文对2005年11月至2009年8月在我院确诊的9例XLA患儿的外周血免疫球蛋白及细胞表面分子进行检测,并结合临床症状及体征进行分析,对2例患儿进行B...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高蕾 陈幸华 等 《第三军医大学学报》 2005年27卷12期 1265-1265,1268页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 我科于今年收治1例X连锁无丙种球蛋白血症患者,现报告如下.
【关键词】 X连锁无丙种球蛋白血症；感染；替代治疗；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 师丽晓 罗丹青 等 《中国医刊》 2017年52卷2期 57-60页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA）BTK基因突变临床及实验室特点，梳理诊断思路和治疗方法以提高临床医师对XLA的认识。方法回顾性分析1例X-连锁无丙种球蛋白血症BTK基因突变...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；丙种球蛋白缺陷；BTK基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 覃小矿 马曙轩 等 《海南医学》 2017年28卷10期 1705-1706页ISTICCA
【摘要】 在儿科患者血型鉴定中经常会遇到正反定型不符的情况,临床上会考虑是否为抗原减弱或抗体减弱并针对性的增加试验进行验证.但如果先从患儿的病历资料入手,大致分析其正反不符的原因可减少试验的盲目性,最后加以血型基因型检测进行确证得出正确结果.
【关键词】 基因检测；X-连锁无丙种球蛋白血症；ABO血型；
- 概要：
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【中文期刊】 薛建平 《现代临床护理》 2017年16卷5期 79-81页ISTIC
【摘要】 X-连锁无丙种球蛋白血症 ( X-linked agam-maglobulinemia,XLA) 是由于人类Bruton's 酪氨酸激酶 (Bruton's tyrosine Kinase,BTK)基因突变导致前B细胞进一步成熟为B细胞障碍...
【关键词】 患儿；X-连锁无丙种球蛋白血症；护理；
- 概要：
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【中文期刊】 杨锡强 赵晓东 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2016年12卷5期 501-505页ISTICCA
【摘要】 精准医学(precision medicine)是现代医学发展的必然趋势,其基本原理是:发现分子学致病机制-寻找靶向生物学标志物-进行靶向治疗.笔者以原发性免疫缺陷病(PID)X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)为例,阐明PID的诊疗过程是精准...
【关键词】 精准医学；原发性免疫缺陷病；X连锁无丙种球蛋白血症；
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