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【中文期刊】 陈迟 张超 等 《中国实用儿科杂志》 2023年38卷1期 58-63页ISTICPKUCSCD
【摘要】 重症联合免疫缺陷病(SCID)、X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)和脊髓性肌萎缩症(SMA)是严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷.早期筛查、早期诊断及早期治疗是改善预后、降低病死率的关键.新生儿筛查是实现早期诊治的有效手段,部分国...
【关键词】 重症联合免疫缺陷病；X-连锁无丙种球蛋白血症；脊髓性肌萎缩症；
- 概要：
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【中文期刊】 郭翼红 俞海国 等 《中国实用儿科杂志》 2017年32卷7期 543-545页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨以关节炎就诊的先天性无丙种球蛋白血症临床特点.方法 收集2003年8月至2013年8月在南京医科大学附属儿童医院以关节炎就诊最后诊断为先天性无丙种球蛋白血症的11例患儿资料,分析其临床特点.结果 11例患儿多在关节肿痛后就诊于骨科...
【关键词】 先天性无丙种球蛋白血症；关节炎；误诊；
- 概要：
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【中文期刊】 赵润涵 张改秀 等 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷4期 895-900页ISTIC
【摘要】 目的 报道3例X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿的临床特征及基因突变.方法 回顾分析3例反复感染,经基因诊断确诊为XLA患儿的临床资料和基因突变特点.结果 3例患儿均为男性,诊断年龄为1岁8月、3岁8月、10岁8月,均有反复感染,临床表现...
【关键词】 X连锁无丙种球蛋白血症；BTK基因；免疫缺陷；
- 概要：
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【中文期刊】 毛小兰 邓梦月 等 《中国实用儿科杂志》 2023年38卷5期 395-400页ISTICPKUCSCD
【摘要】 X-连锁无丙种球蛋白血症(X-Iinked agammaglobulinaemia,XLA)是BTK基因突变导致的原发性免疫缺陷病,寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)是丝聚蛋白(filaggrin,FLG)基因突变...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；寻常型鱼鳞病；胃肠道疾病；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 邓谷霖 朱君 等 《中国临床药学杂志》 2022年31卷1期 56-60页ISTICCA
【摘要】 报道1例X连锁无丙种球蛋白血症重症肺炎的病例.患者为30岁男性,以"咳嗽、咳痰伴喘息1月,加重3d"入院治疗.临床药师根据患者长期反复呼吸道感染的既往病史和用药史,推测其病原菌种类及耐药情况,提出IgG免疫球蛋白检测及碳青霉烯类药物的抗感染...
【关键词】 临床药师；X连锁无丙种球蛋白血症；免疫缺陷；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄海锋 谭秋 等 《中国疫苗和免疫》 2016年22卷3期 303-306,349页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对云浮市2015年2月发生的l例免疫缺陷疫苗衍生脊髓灰质炎(脊灰)病毒(iVDPV)病例进行调查和采取防控措施,以阻断VDPV循环.方法 对病例进行个案调查、免疫功能检测/脊灰中和抗体检测,每月定期采集粪便标本进行病毒分离与鉴定及测序...
【关键词】 疫苗衍生脊髓灰质炎病毒；无丙种球蛋白血症；防控措施；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余婷婷 陈欢 等 《免疫学杂志》 2019年35卷7期 613-618页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinaemia,XLA)合并血液肿瘤患儿的临床特征和免疫学特征,提高临床医生对XLA合并血液肿瘤的认识.方法 回顾性分析我国首例XLA合并间变性大细胞淋巴瘤患儿的...
【关键词】 原发性免疫缺陷病；X-连锁无丙种球蛋白血症；血液肿瘤；
- 概要：
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【中文期刊】 陈元颖 张鹏飞 等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷12期 7-10页ISTIC
【摘要】 目的 利用全外显子测序技术,对疑似X-连锁无丙种球蛋白血症患儿及父母进行测序,发现致病基因突变并明确临床诊断,探讨基因型与临床表型之间的关系及分子诊断的意义.方法 提取疑似X-连锁无丙种球蛋白血症患儿及其父母外周血,应用全外显子组捕获高通量...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；BTK基因；全外显子测序；
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【中文期刊】 吴晓丽 符芳 等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷1期 75-77,封3页ISTIC
【摘要】 目的 确定一个X连锁先天性无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)家系BTK基因的突变类型,探讨对XLA的基因诊断及治疗.方法 以1例临床拟诊断为XLA的兄妹及家系成员共21人为研究对象(包括1名患...
【关键词】 X连锁无丙种球蛋白血症；BTK基因；产前诊断；
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