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【中文期刊】 李慧琴 崔心怡 等 《长治医学院学报》 2023年37卷6期 455-457页
【摘要】 3-甲基戊烯二酸尿症伴耳聋、脑病和Leigh样综合征(3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy and leigh-like syndrome,MEGDEL 综合征)...
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【中文期刊】 闫莹玉 贺莉 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷2期 219-225页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例轻度临床表型的Opitz G/BBB综合征(OS)患儿的基因型与表型之间的关系。方法:选取2021年6月10日西安市儿童医院收治的1例以运动发育迟缓为首发症状的患儿为研究对象。采集患儿临床资料，抽取患儿及其母亲外周血样，采用全...
【关键词】 Opitz G/BBB综合征； MIDI基因 ； mRNA降解；
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【中文期刊】 彭佳 杨波 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷8期 973-976页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)胎儿的临床特点及 CREBBP基因的变异。 方法:选取2022年8月在郑州大学第三附属医院确诊的1例RSTS胎儿作为研究对象。收集胎儿的临床资料，对其羊水样本...
【关键词】 Rubinstein-Taybi综合征； CREBBP基因 ； 全外显子组测序；
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【中文期刊】 闫露露 田丽蕴 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷2期 230-233页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例Cowden综合征1型(CS1)患儿的遗传学原因，明确其致病原因。方法:选取2022年8月26日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CS1患儿作为研究对象，收集患儿的临床资料。采集外周血样提取DNA，进行全外显子组测序(WES)，并...
【关键词】 Cowden综合征1型； PTEN基因 ； 无义变异；
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【中文期刊】 张颖 杨书雅 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷2期 194-197页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:确定1个3次妊娠均出现羊水过多、早产，其中两例活产出生，出生后表现为呼吸困难、四肢挛缩、早亡等的家系的病因。方法:应用全外显子测序技术(whole exome sequencing，WES)对胎儿组织及父母外周血样进行检测。经生物信息...
【关键词】 CNTNAP1基因 ； 无义变异； 致死性先天性挛缩综合征；
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【中文期刊】 韩锐 刘翛然 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷4期 374-377页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1个疑似鳃-耳综合征家系的临床表型，寻找该家系的可能致病原因，为其临床诊断提供依据。方法:应用目标序列捕获技术对先证者进行耳聋基因的筛查，找到可疑致病变异，并用Sanger测序对家系成员进行验证。结果:遗传性耳聋基因筛查检测到先证...
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【中文期刊】 佘明聪 赵振华 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷8期 889-892页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例特殊面容、癫痫、智力低下、长期便秘伴颈部和上肢色素减退的患儿的遗传学病因。方法:对患儿进行全外显子组检测，对候选变异用Sanger测序进行家系验证。结果:先证者携带 ZEB2基因c.586G>T(p.Glu196*)...
【关键词】 Mowat-Wilson综合征； ZEB2基因 ； 无义变异；
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【中文期刊】 李闪 张砚卓 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷9期 1030-1032页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:旨在分析一例Lowe综合征患者的临床症状和致病变异，为家系提供遗传咨询。方法:收集患者临床资料，抽取外周血样并提取基因组DNA；应用全外显子组测序对患者进行检测；通过生物信息学分析确定变异位点，并在家系中用Sanger测序验证。结果:...
- 概要：
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【中文期刊】 贾倩芳 崔清洋 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷19期 1506-1508页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:提高对Angelman综合征(AS)临床表型及基因型的认识。方法:回顾性分析2018年5月新乡医学院第一附属医院小儿康复科收治的1例AS患儿的临床资料，并复习相关文献。结果:女童，2岁，发现不会独走半年余。查体：头围小，不能言语，步态...
【关键词】 Angelman综合征； UBE3A基因 ； 无义变异；
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【中文期刊】 闫露露 田丽蕴 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷8期 791-794页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例超声检查表现为小下颌畸形伴双耳低位、小耳畸形、羊水过多、胃无回声的胎儿进行临床和遗传学分析，以明确其遗传学病因。方法:应用全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)技术对1例常规染色体核型分析和染色体...
【关键词】 Guion-Almeida型下颌骨颜面发育障碍； 全外显子组测序； EFTUD2基因 ；
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