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            【中文期刊】 许广霞  唐海燕  等 《现代妇产科进展》 2025年34卷3期 201-206页ISTIC

            【摘要】 目的:对4 种唐氏综合征产前筛查策略的筛查效果及成本效益进行卫生经济价值评估,探讨唐氏综合征产前筛查策略.方法:选取2015 年6 月至2022 年6 月在香港大学深圳医院同时参加孕早期联合筛查(FTCS)和无创产前检测(NIPT)的223...

            【关键词】 唐氏综合征产前检测期联合

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            【中文期刊】 李宏  余艳红  等 《国际检验医学杂志》 2024年45卷10期 1184-1187,1192页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨早期唐氏筛查单项值异常的孕妇序贯性无创产前筛查(NIPT)应用价值.方法 选取该院2022年1-10月收集的1 631例传统早期唐氏筛查单项值异常孕妇,均在签署知情同意书条件下 自愿接受了 NIPT,对NIPT发现的高风险样本行侵...

            【关键词】 侵入性产前诊断产前筛期唐氏

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            【中文期刊】 陈祥  熊秀  等 《湖北医药学院学报》 2023年42卷2期 197-200页ISTICCA

            【摘要】 软骨发育不全( achondroplasia,ACH)是短肢型侏儒中最常见的类型,在活产儿中的发生率约为1: 16000~1 : 28000[1].患者表现为非匀称性身材矮小、特征性面容(头颅大且伴前额突出)、腰椎前凸、手肘伸展受限、膝内翻...

            【关键词】 软骨发育不全显性单基因遗传病FGFR3

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            【中文期刊】 孙晓武  《中国现代药物应用》 2023年17卷2期 96-98页

            【摘要】 目的 探究胎儿染色体异常早期筛查中超声联合无创产前基因检测的应用价值.方法 选取624例需行羊水细胞染色体核型检测的高危孕妇为研究对象,所有孕妇均行产前超声、无创产前基因检测及羊水细胞染色体核型检测.将羊水细胞染色体核型检测结果视为金标准,...

            【关键词】 胎儿染色体异常

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            【中文期刊】 陈璐璐  罗微  等 《中国卫生标准管理》 2022年13卷15期 67-71页

            【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测联合早孕期胎儿超声检查对胎儿染色体异常筛查的临床效果.方法 选择2020年1月—2021年1月来吉林市人民医院产检的早孕期孕妇6175例为研究对象,将其接受的产前筛查项目作为基本依据,随机分为四组,分别是无创产前基...

            【关键词】 产前基因检测超声检查血清学

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            【中文期刊】 王诗雅  王慧芳  《中国产前诊断杂志(电子版)》 2015年2期 21-26页

            【摘要】 目的:联合早孕期超声检查与无创产前基因检测进行胎儿染色体非整倍体的筛查,探讨联合筛查的临床价值。方法以2012年12月至2015年3月间于本院进行早孕期(11~13+6周)超声检查孕妇共10341例作为研究对象,根据孕妇选择的早孕期检查项目...

            【关键词】 孕期超声检查产前基因检测染色体非整倍体

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            【中文期刊】 卢玖燕  《母婴世界》 2022年4期 31-32页

            【摘要】 目的:探讨超声结合无创产前基因(NIPT)检测早期筛查胎儿染色体异常的临床价值。方法:选取2019年8月至2021年7月在医院行早期孕检的100例患者作为研究对象,依据不同的检测方式将其分为超声检查组(26例)、NIPT检查组(31例)和超...

            【关键词】 超声产前基因

            OA
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            【中文期刊】 龚明秀  徐明英  《药物生物技术》 2017年24卷6期 521-524页ISTICCA

            【摘要】 在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中应用无创DNA基因检测技术,并对其早期诊断与预防疾病的应用价值进行分析.将2015年5月~ 2017年4月在四川省隆昌县人民医院妇产科进行产前胎儿病变检查的2 452例孕妇作为本次研究的对象,常规行B超与血清学...

            【关键词】 产前筛DNA基因检测染色体非整倍体

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            【中文期刊】 梁新  周鹏  《深圳中西医结合杂志》 2017年27卷7期 1-3页

            【摘要】 目的:探讨孕11 ~ 13+6周胎儿超声检查联合无创产前基因检测(NIPT)对于筛查胎儿染色体异常的临床应用价值.方法:选取2014年12月至2016年12月于深圳市第二人民医院进行孕11 ~ 13+6周胎儿超声检查并在深圳市第二人民医院分...

            【关键词】 孕期胎儿超声检查产前检测

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            【学位论文】 作者:戴禹德 导师:肖建平   南京医科大学   临床医学 妇产科学(硕士) 2022年

            【摘要】 目的:
              本研究在完善产前筛查及诊断网络工作的基础上,将早孕筛查与无创产前检测技术联合应用于高龄孕妇,开展高龄妊娠的产前筛查及诊断实践研究,为研究高龄孕妇产前筛查及诊断策略调整的可行性提供理论依据。
              方法:
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            【关键词】 高龄妊娠产前诊断

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