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【中文期刊】 许广霞 唐海燕 等 《现代妇产科进展》 2025年34卷3期 201-206页ISTIC
【摘要】 目的:对4 种唐氏综合征产前筛查策略的筛查效果及成本效益进行卫生经济价值评估,探讨唐氏综合征产前筛查策略.方法:选取2015 年6 月至2022 年6 月在香港大学深圳医院同时参加孕早期联合筛查(FTCS)和无创产前检测(NIPT)的223...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李宏 余艳红 等 《国际检验医学杂志》 2024年45卷10期 1184-1187,1192页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨早期唐氏筛查单项值异常的孕妇序贯性无创产前筛查(NIPT)应用价值.方法 选取该院2022年1-10月收集的1 631例传统早期唐氏筛查单项值异常孕妇,均在签署知情同意书条件下 自愿接受了 NIPT,对NIPT发现的高风险样本行侵...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈祥 熊秀 等 《湖北医药学院学报》 2023年42卷2期 197-200页ISTICCA
【摘要】 软骨发育不全( achondroplasia,ACH)是短肢型侏儒中最常见的类型,在活产儿中的发生率约为1: 16000～1 : 28000[1].患者表现为非匀称性身材矮小、特征性面容(头颅大且伴前额突出)、腰椎前凸、手肘伸展受限、膝内翻...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙晓武 《中国现代药物应用》 2023年17卷2期 96-98页
【摘要】 目的 探究胎儿染色体异常早期筛查中超声联合无创产前基因检测的应用价值.方法 选取624例需行羊水细胞染色体核型检测的高危孕妇为研究对象,所有孕妇均行产前超声、无创产前基因检测及羊水细胞染色体核型检测.将羊水细胞染色体核型检测结果视为金标准,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈璐璐 罗微 等 《中国卫生标准管理》 2022年13卷15期 67-71页
【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测联合早孕期胎儿超声检查对胎儿染色体异常筛查的临床效果.方法 选择2020年1月—2021年1月来吉林市人民医院产检的早孕期孕妇6175例为研究对象,将其接受的产前筛查项目作为基本依据,随机分为四组,分别是无创产前基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王诗雅 王慧芳 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2015年2期 21-26页
【摘要】 目的：联合早孕期超声检查与无创产前基因检测进行胎儿染色体非整倍体的筛查，探讨联合筛查的临床价值。方法以2012年12月至2015年3月间于本院进行早孕期（11～13＋6周）超声检查孕妇共10341例作为研究对象，根据孕妇选择的早孕期检查项目...
- 概要：
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【学位论文】 作者：戴禹德 导师：肖建平 南京医科大学 临床医学 妇产科学（硕士） 2022年
【摘要】
目的：
本研究在完善产前筛查及诊断网络工作的基础上，将早孕筛查与无创产前检测技术联合应用于高龄孕妇，开展高龄妊娠的产前筛查及诊断实践研究，为研究高龄孕妇产前筛查及诊断策略调整的可行性提供理论依据。
方法：
回顾...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：石海娟 导师：雷冬竹 南华大学 临床医学 临床医学(妇产科学)（硕士） 2020年
【摘要】
目的：探讨无创产前筛查在胎儿性染色体非整倍体疾病中的临床应用价值。
方法：(1)社会人群中随机选取550名为调查对象，发放《人群对常见性染色体异常的知识、态度、行为调查表》。
(2)回顾性分析2015年01月01日～20...
【关键词】 胎儿性染色体非整倍体疾病 ； 无创产前筛查 ；
- 概要：
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【学位论文】 作者：吴梓平 导师：张博 哈尔滨工业大学 化学工程与技术 化学工程（硕士） 2020年
【摘要】 对孕妇进行产前早期的筛查和检测，能够提前分析胎儿的患病情况，从而实现对胎儿的及早治疗，或可选择终止妊娠，减少社会与家庭因胎儿严重疾病带来的负担。我国患遗传病与出生缺陷的胎儿人口数量较高，普及产前早筛的社会意义重大，然而目前临床上使用的产前检...
- 概要：
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【中文期刊】 肖兆铭 岑金朋 等 《发育医学电子杂志》 2025年13卷3期 225-233页
【摘要】 妊娠早期地塞米松补充是逆转 21-羟化酶缺陷致女性胎儿外生殖器男性化畸形的重要临床策略.但现有产前诊断措施不能及时检出致病基因,导致过量地塞米松治疗而损害母婴健康.胎儿绒毛细胞凋亡可释放胎儿基因组DNA进入母体循环,形成细胞外胎儿DNA组分...
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