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【中文期刊】 舒鑫妮 张庄萍 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2025年17卷2期 39-44页
【摘要】 近年来,基于母体血浆中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)的无创产前筛查技术(noninvasive prenatal testing,NIPT)因其无创、高灵敏度和高特异度等优势,已在单胎妊娠中广泛应用....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周元圆 翟秀璋 等 《中国计划生育和妇产科》 2023年15卷2期 96-98,107页ISTIC
【摘要】 目的 探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在胎儿性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)的临床应用价值.方法 选择2018年1月至2020年8月在...
【关键词】 无创产前筛查技术；胎儿性染色体非整倍体；产前诊断；
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- 结论：
【中文期刊】 张彧梅 韩莹 等 《延边大学医学学报》 2025年48卷6期 59-61页CA
【摘要】 目的:研究无创产前筛查技术(NIPT)在21三体(T21)、18三体(T18)、13三体(T13)以外的其他染色体异常中的临床筛查价值.方法:选取2022年于厦门大学附属第一医院产前诊断门诊行NIPT及产前诊断孕妇,排除T21、T18、T1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢泽慧 郭亚荣 等 《兰州大学学报（医学版）》 2024年50卷10期 50-56页ISTIC
【摘要】 目的 通过比较无创产前筛查(NIPT)对辅助生殖技术(ART)和自然妊娠胎儿染色体疾病的检测效能来探究NIPT在ART胎儿中的产前筛查价值.方法 收集2020年8月—2022年12月于兰州大学第一医院分子检测实验室行NIPT的3 011例孕...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨微微 姚立英 等 《检验医学》 2024年39卷2期 149-154页ISTICCA
【摘要】 目的 对884例无创产前筛查(NIPS)提示性染色体异常的羊水样本进行核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测,探讨不同方法在产前诊断中的价值.方法 选取2015年1月—2022年12月天津市中心妇产科医...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯暄 张庆华 等 《检验医学》 2023年38卷8期 730-737页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前筛查技术(NIPT-plus)在染色体拷贝数变异(微缺失/微重复)检测中的应用价值.方法 选取2017-2018年在甘肃省妇幼保健院医学遗传中心进行NIPT-plus检测的孕妇10 187例,采用NIPT-plus检...
【关键词】 扩展性无创产前筛查技术；染色体拷贝数变异；低深度全基因组测序；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 杨媛媛 何文竹 等 《安徽医科大学学报》 2018年53卷11期 1795-1797页ISTICPKUCA
【摘要】 选择行无创产前检测的孕妇共6 064例,利用Ion torrent半导体测序技术进行孕妇外周血胎儿游离DNA检测,并对阳性病例进行羊水染色体核型分析,对所有研究病例随访新生儿结局.检测结果异常者共49例,其中21-三体综合征27例、18-三...
【关键词】 Ion torrent半导体测序技术；胎儿游离DNA；无创产前筛查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 汤蕾霞 《医学食疗与健康》 2020年18卷23期 49-50页
【摘要】 目的:研究产前筛查和诊断中无创产前基因检测技术的临床应用效果.方法:选取2016年1月至2019年1月某地区1800对产前筛查和诊断夫妇为研究对象,随机分为实验组和对照组,每组900对.其中实验组采用产前筛查和诊断无创基因检测技术,对照组不...
- 概要：
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【中文期刊】 王爽 《中国保健营养》 2019年29卷23期 62-63页
【摘要】 目的:分析在高龄孕妇唐氏综合征筛查中应用无创产前筛查技术(NIPT)的准确性、适用性及可靠性.方法:研究对象为2016年5月至2018年5月我院所收治的560例高龄孕妇.其中352例孕妇直接行羊水穿刺诊断(直接诊断),另外208例孕妇行NI...
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【中文期刊】 鲍芸 肖艳群 等 《检验医学》 2016年31卷6期 541-545页ISTICCA
【摘要】 介绍了母体外周血中胎儿游离DNA(cff DNA)及其发现后聚合酶链反应(PCR)技术在产前诊断中的应用.重点从测序技术、数据分析和解读、临床应用现状及质量控制几个方面介绍了新一代高通量测序技术在产前筛查中的研究进展和临床应用,并对高通量测...
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