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【中文期刊】 成艳 马雯  等 《检验医学与临床》 2024年21卷2期 217-220页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨DNA无创产前检测(NIPT)及彩色多普勒超声(简称彩超)检查在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值.方法 选取2020年1月至2022年12月于该院接受产前检查的5 862例高危孕妇作为研究对象,均接受NIPT、彩超检查,以羊...

【关键词】 DNA无创产前检测； 彩色多普勒超声检查； 高危孕妇；

【中文期刊】 张玉敏 谢斌  等 《临床超声医学杂志》 2024年26卷6期 517-520页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 应用超声测量前额空间比(PFSR),探讨其联合无创产前DNA检测(NIPT)在早孕期胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值.方法 选取在我院接受早孕期羊水穿刺染色体核型检测的高危孕妇80例,均行产前超声检查及NIPT,以羊水穿刺染色体核型...

【关键词】 超声检查,产前； 前额空间比； 无创产前DNA检测；

【中文期刊】 任道菊 李小薇  等 《临床输血与检验》 2024年26卷6期 835-842页 ISTICCA

【摘要】 胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cff-DNA)存在于孕妇妊娠期外周血中,其为携带胎儿相关遗传信息的DNA片段,可以进行胎儿染色体、基因相关疾病筛查.因其操作风险低、无副作用,目前已被广泛用于无创产前诊断检测(non...

【关键词】 胎儿游离DNA； 胎儿血型； 无创产前检测；

【中文期刊】 杨鹏 唐凯  等 《检验医学与临床》 2024年21卷22期 3348-3351,3358页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨超声检查联合无创产前DNA检测(NIPT)在高龄孕妇中对胎儿染色体异常筛查的临床应用价值.方法 选取2020-2023年在宝鸡市妇幼保健院接受产前检查的3 820例高龄孕妇作为研究对象,所有孕妇均接受超声检查及NIPT,以羊膜腔穿...

【关键词】 染色体异常； 超声检查； 无创产前DNA检测；

【中文期刊】 王连 程世斌  等 《中国生育健康杂志》 2024年35卷5期 465-467页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨无创产前DNA检测(NIPT)技术筛查胎儿性染色体非整倍体(SCAs)的准确性,为临床应用NIPT筛查SCAs提供参考.方法 追踪随访175例NIPT提示SCAs高风险的孕妇及其胎儿,荧光原位杂交(FISH)检测孕妇外周血性染色体...

【关键词】 无创产前DNA检测； 性染色体非整倍体； 阳性预测值；

【中文期刊】 李丽霞 朱晓明  等 《中国实验诊断学》 2024年28卷4期 439-443页 ISTIC

【摘要】 目的 评价河北行免费的无创产前DNA检测(NIPT),联合血清妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)检测及超声对孕中期染色体异常的诊断价值.方法 选取衡水市第二人民医院2019年1月至2023年1...

【关键词】 无创产前DNA检测； 血清妊娠相关血浆蛋白-A； 游离β-人绒毛膜促性腺激素；

【中文期刊】 唐黛丽 郑慧玲  等 《吉林医学》 2024年45卷12期 2900-2903页 CA

【摘要】 目的:比较产前胎儿染色体异常诊断中无创DNA检测与羊水穿刺的应用效果.方法:回顾性分析因无创高危就诊优生遗传科行羊水穿刺的 512 例孕妇病历资料,所有患者均接受无创DNA产前检测和羊水穿刺进行核型和染色体微阵列分析(CMA).探究无创 D...

【关键词】 无创DNA产前检测； 羊水穿刺； 染色体异常；

【中文期刊】 许桂丹 邓益斌  《医学研究与战创伤救治》 2023年36卷7期 771-774页 ISTICPKU

【摘要】 重型地中海贫血(地贫)目前尚无有效治疗措施,通过产前诊断阻止重型患儿出生是国内外公认的首选预防措施.目前,地贫的产前诊断仍依赖于有创的方法,即绒毛活检、羊水穿刺和脐静脉血穿刺,存在一定的宫内感染和流产风险,安全、无创、快速和准确的地贫产前诊...

【关键词】 地中海贫血； cffDNA； 无创产前检测；

【中文期刊】 王玲 王珺  等 《中国实验诊断学》 2023年27卷6期 666-669页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨无创DNA产前检测(NIPT)对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异(CNV)筛查的临床价值.方法 纳入无禁忌证的自愿来空军军医大学唐都医院进行 NIPT检测的单胎孕妇作为研究对象.对NIPT高风险孕妇建议行羊水穿刺,...

【关键词】 高龄孕妇； 无创DNA产前检测； 羊水穿刺；

【中文期刊】 张彦春 刘凯波  等 《山东医药》 2023年63卷3期 48-50页 ISTICCA

【摘要】 目的 对556例产前无创DNA检测结果呈假阳的孕产妇的临床检测指征及部分病例的胎盘组织和母血进行染色体核型分析,以总结更优的检测指征,明确假阳性原因.方法 NIPT结果假阳性孕产妇556例,均进行产前胎儿染色体核型分析确诊,其中34例孕产妇...

【关键词】 无创DNA产前检测； 染色体嵌合； 染色体拷贝数变异；