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【中文期刊】 朱金玲 扈清云 等 《中国优生与遗传杂志》 2007年15卷11期 5-6页ISTIC
【摘要】 孕妇血浆中游离胎儿DNA的发现,对无创伤性产前诊断产生了巨大的影响.近几年来,随着分子生物学技术的完善,使得从母血中检测胎儿DNA并应用于临床成为可能,对游离胎儿DNA的生物化学性质的进一步研究为无创伤性产前基因诊断在临床的广泛应用奠定了基...
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【中文期刊】 任晨春 宋文芹 等 《医学综述》 2006年12卷5期 262-264页ISTICCA
【摘要】 无创伤性产前诊断是人类遗传学发展的长期目标,从的外周血中分离胎儿细胞及游离DNA、RNA使之成为可能.胎儿核酸在母血中异常稳定,并含量丰富,快速代谢,使之成为重要的产前诊断候选物质.
- 概要：
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【中文期刊】 杨和军 杨利丽 《中国实用妇科与产科杂志》 2009年25卷7期 550-552页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 约4%的新生儿受一种或多种先天性疾病的影响,而其中35%是遗传性疾病.因此,及早进行产前诊断,对有效预防和控制遗传病患儿的出生具有十分重要的意义.传统的产前诊断方法,如羊膜腔穿刺、绒毛膜取样、脐带取血等均具有创伤性,对胎儿和孕妇都有一...
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【中文期刊】 石丽叶 邬晋芳 等 《实用妇产科杂志》 2016年32卷11期 850-853页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过检测高甲基化SIM2基因来分析游离胎儿DNA在正常妊娠孕妇及子痫前期孕妇外周血浆中含量的变化.方法:共收集114例外周血浆样本(包括健康未妊娠女性志愿者10例,产后48小时健康女性10例,正常妊娠孕妇57例,子痫前期孕妇37例),...
【关键词】 高甲基化SIM2基因；孕妇外周血浆；胎儿游离DNA；
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【中文期刊】 王滨有 《疾病控制杂志》 2000年4卷1期 14-16页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性疾病筛选是当前公共卫生项目中的一个重要部分.人群筛选的目的就是要鉴别那些确实有先天性疾病的新生儿,以便采取措施.所以,人群筛选和产前诊断是很重要的措施.母亲年龄作为一个危险因素,被用于先天性疾病的筛选.某些产前诊断技术,如母血清筛选,...
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【中文期刊】 黄秋香 陈汉平 《中国优生与遗传杂志》 2007年15卷11期 9-10,13页ISTIC
【摘要】 产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断,是细胞遗传学,分子生物学和临床医学紧密结合的一门学科.随着晚婚晚育,优生优育观念的深入人心,产前诊断也越来越受到重视,它可及时制止有遗传缺陷患儿的出生,达到优生的目的.近年来,随着医学分子生物学和细胞生物学...
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【中文期刊】 朱金玲 张玉萍 等 《中国优生与遗传杂志》 2006年14卷11期 23-23,35页ISTIC
【摘要】 目的 评价从母血浆中分离游离胎儿DNA的可行性和它在临床的应用性.方法 用巢式PCR复合扩增技术检测31例孕妇血浆中Y染色体上的SRY特异序列和X染色体上的ATL1特异序列.结果 在15例怀有男性胎儿的孕妇血浆中检测到Y染色体的特异序列,在...
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【中文期刊】 邓志辉 吴国光 等 《中国输血杂志》 2003年16卷3期 150-153页ISTICCA
【摘要】 目的建立利用孕妇血清进行无创伤性产前胎儿分子遗传信息分析的方法.方法采集53名11～36孕周的孕妇的血清,利用血清中胎儿DNA,采用"Y-PLEX 6 "试剂盒,复合扩增DYS393、DYS19、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS391和...
【关键词】 产前诊断,无创伤性 Y染色体 短串联重复(STR)位点；
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【中文期刊】 喻琼 邓志辉 《实验与检验医学》 2012年30卷1期 1-3,32页CA
【摘要】 孕妇血浆中胎儿游离DNA,源于胎儿细胞和/或胎盘的凋亡,经核酸内切酶选择性地剪切为313 bp以下的短片段分子,因相对含量丰富,成为了当前无创伤性产前分子遗传诊断中胎儿DNA的重要来源,业已开展了胎儿性别鉴定、RhD阴性孕妇的Rh(D)基因...
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【中文期刊】 黄睿 兰永连 等 《中国优生与遗传杂志》 2012年20卷9期 9-10页ISTIC
【摘要】 目的 探讨巢式PCR方法应用于胎儿无创性产前诊断的可行性.方法 巢式PCR扩增SRY基因.结果 实验共检查62例孕妇,阳性结果29例,阴性结果33例.与羊水细胞核型结果对照,特异度100％,灵敏度96.67％.结论运用巢式PCR方法进行...
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