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【中文期刊】 刘维瑜 金春莲 等 《遗传》 2007年29卷3期 289-292页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 以18例孕7～25周的孕妇外周血为材料,经Percoll不连续密度梯度离心初步富集胎儿有核红细胞.然后用Kleihauer抗酸染色法进行标记,结果阳性胎儿有核红细胞的胞浆呈深红色,而母亲的有核红细胞胞浆无色.显微操作法获取单个胎儿有核红细胞...
【关键词】 Kleihauer抗酸染色法；无创性产前基因诊断；有核红细胞；
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【中文期刊】 王敏 金春莲 等 《遗传》 2001年23卷3期 195-198页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 应用显微操作技术获取孕妇外周血中的单个有核红细胞，改良的PEP方法扩增单个有核红细胞的全基因组DNA；在此基础上，应用荧光标记聚合酶链反应扩增9个微卫星片段，进行基因型分析判定单个有核红细胞来源。综合性别和DMD基因内的数个STR位点连锁分...
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【中文期刊】 何国平 刘雨生 等 《中国计划生育和妇产科》 2009年1卷3期 27-31页ISTIC
【摘要】 目的 探讨Keihuaer抗酸染色法标记孕妇外周血中胎儿有核红细胞(fetal nucleated red blood cell , FNRBC),并结合单细胞聚合酶链式反应(polymerase chain reaction, PCR)技...
【关键词】 Keihuaer抗酸染色；胎儿有核红细胞；多重置换扩增；
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【中文期刊】 黄肯 潘红飞 《右江医学》 2013年41卷2期 264-268页
【摘要】 传统的产前基因诊断方法主要通过绒毛活检、羊膜腔穿刺术及脐静脉穿刺术获取胎儿遗传物质,这些方法对于孕妇及胎儿均具有一定的创伤,可导致0.5％～1％的流产率,因此寻求一种稳定可靠、准确敏感的无创性产前基因诊断方法,是目前国内外研究热点之一.孕妇...
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- 方法：
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【中文期刊】 黄萍华 唐萍 等 《浙江医学》 2023年45卷17期 1862-1865页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值.方法 选取2017年至2022年在嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心接受NIPT的孕妇35 531例,采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,构建文库并测序.在充分知情同意的...
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【中文期刊】 王珏 黄庆 等 《中华医院感染学杂志》 2008年18卷3期 339-341页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨同源基因定量聚合酶链反应(PCR)的最佳反应条件.方法 用两种PCR仪分别扩增正常人位于唐氏综合征致病关键区域的人肝型磷酸果糖激酶基因(PFKL)和人肌型磷酸果糖激酶基因(PFKM).结果 两种PCR仪的最佳退火温度分别是64℃和...
【关键词】 唐氏综合征；同源基因定量聚合酶链反应；无创性产前基因诊断；
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【中文期刊】 薛燕平 曹烨 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2011年25卷6期 580-582页ISTIC
【摘要】 目的:探讨孕中期血清筛查联合无创性产前基因诊断对降低唐氏综合征患儿出生率的意义.方法:采用时间分辨免疫荧光法检测孕14～20+6周1 242名孕妇血清甲胎蛋白和游离β-人绒毛膜促性腺激素水平,应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险值....
- 概要：
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【中文期刊】 刘维瑜 金春莲 等 《中华医学遗传学杂志》 2007年24卷2期 196-199页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)方法 应用到杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的无创性产前基因诊断中的可行性. 方法对12...
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【中文期刊】 兰有莲 《大家健康（中旬版）》 2017年11卷12期 36页
【摘要】 目的:研究分析在孕中期产妇筛查中采用血清筛查结合无创性产前基因诊断对唐氏综合征的诊断效果.方法:研究样本选自该院2013年1月至2017年11月收治的123例孕中期产妇,所有患者均采用血清筛查结合无创性产前基因诊断,对比不同检测方式的筛查效...
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【中文期刊】 刘丽英 金春莲 《国外医学(遗传学分册)》 2002年25卷6期 352-356页ISTICCA
【摘要】 无创性产前基因诊断是运用母体外周血中的胎儿细胞进行产前诊断的一种方法，它避免了侵入性产前诊断方法带来的危险性，是产前诊断研究领域的革命性技术。本文概述了该技术的原理、基本方法及最新进展。
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