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            【中文期刊】 谢平霖  陈培松  等 《分子诊断与治疗杂志》 2023年15卷9期 1591-1594,1598页ISTIC

            【摘要】 目的 探究子宫肌瘤对孕妇无创产前DNA检测结果的影响.方法 回顾性分析中山大学附属第一医院2020年4月1日至2021年12月31日的3876例孕妇的无创产前DNA检测的结果,对比分析361例子宫肌瘤患者和同期3515名健康人群的检测结果....

            【关键词】 产前DNA检测产前基因检测技术子宫肌瘤

            浏览:114 被引:1 下载:22
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            【中文期刊】 黄锦  加加林  等 《中国生育健康杂志》 2022年33卷1期 23-26页ISTIC

            【摘要】 目的 探讨利用培养液中游离DNA检测对应囊胚的13、15、16、18、21、22号染色体整倍性的效率.方法 本研究共纳入239枚囊胚,所有的胚胎均来源于PGT-A周期.囊胚活检的滋养层细胞采用SNP芯片检测胚胎的整倍性;培养液游离DNA采用...

            【关键词】 游离DNA非整倍体囊胚

            浏览:290 被引:4 下载:42
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            【中文期刊】 韩瑞钰  王雪莹  等 《中国计划生育学杂志》 2021年29卷2期 308-310页ISTIC

            【摘要】 目的:对胚胎培养液筛查胚胎染色体进行初步探讨,为优质胚胎无创筛查体系提供数据和技术支持.方法:采集胚胎培养液86例和囊胚36例,其中56例为卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(ICSI-ET)胚胎培养液,30例为体外受精-胚胎移植(IVF-ET)...

            【关键词】 体外受精卵胞浆内单精子注射胚胎培养液游离DNA

            浏览:176 被引:3 下载:74
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            【中文期刊】 杨媛媛  何文竹  等 《安徽医科大学学报》 2018年53卷11期 1795-1797页ISTICPKUCA

            【摘要】 选择行无创产前检测的孕妇共6 064例,利用Ion torrent半导体测序技术进行孕妇外周血胎儿游离DNA检测,并对阳性病例进行羊水染色体核型分析,对所有研究病例随访新生儿结局.检测结果异常者共49例,其中21-三体综合征27例、18-三...

            【关键词】 Ion torrent半导体测序技术胎儿游离DNA产前筛查

            浏览:148 被引:0 下载:23
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            【中文期刊】 张文新  于婷  等 《分子诊断与治疗杂志》 2020年12卷8期 991-994,1000页ISTIC

            【摘要】 目的 制定胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒(高通量测序法)行业标准,使用BioelectronSeq 4000等不同测序平台的试剂盒进行验证,评价标准的可行性.方法 使用高通量测序用外周血胎儿染色体非整倍体(T21、...

            【关键词】 产前基因检测染色体非整倍体第二代测序技术

            浏览:133 被引:7 下载:85
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            【中文期刊】 王青青  张媛  等 《中国病理生理杂志》 2014年10期 1861-1867页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:评价富集母血浆中胎儿游离DNA的实验平台在母血浆中富集、鉴定胎儿游离DNA的适用范围。方法:(1)筛选与父源性β地中海贫血基因连锁的单核苷酸多态性( SNP)位点:利用Haploview软件对20例β地中海贫血患者(其中CD41-42...

            【关键词】 性产前诊断胎儿游离DNA耐受温度-低变性温度共扩增技术

            浏览:349 被引:5 下载:98
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            【中文期刊】 崔静静  王莉  《中国医刊》 2019年54卷6期 611-613页ISTICCA

            【摘要】 目前妊娠人群构成复杂,如高龄孕妇,体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇,有多次流产史、刮宫史的孕妇,合并子宫疾病的孕妇,有多种合并症(高血压、糖尿病等)的孕妇等,相对于普通孕妇,其对产前筛查与诊断技术的安全性要求更高.本文主要阐述针对这部分人群...

            【关键词】 产前超声筛查产前DNA检测纳米技术

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            【中文期刊】 燕凤  燕飞  等 《现代检验医学杂志》 2019年34卷1期 17-21页ISTICCA

            【摘要】 目的 通过评估493例孕妇外周血无创DNA阳性结果的准确性,探讨该技术在产前诊断中的诊断效率与可行性.方法 对2015年11月~2018年6月在西京医院做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇493例,无创产前DNA检...

            【关键词】 DNA检测技术染色体非整倍体异常准确率

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            【中文期刊】 徐晶娜  赵娇莹  《当代医学》 2020年26卷34期 163-164页

            【摘要】 目的 探讨外周血无创DNA检测技术在产前诊断中的应用价值.方法 选取2019年1月至2019年8月于本院就诊的疑似胎儿染色体疾病的90例孕妇作为研究对象,所有产妇均行外周血无创DNA检测技术以及血清检测技术,以羊水染色体核型分析为金标准,统...

            【关键词】 染色体疾病外周血DNA检测技术血清检测技术

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            【中文期刊】 杨元伍  钟文富  《临床医药文献电子杂志》 2020年7卷71期 110-111页

            【摘要】 目的 分析孕妇血浆游离胎儿DNA检测在无创产前诊断中的应用价值.方法 选取我院2018年12月-2019年12月期间来做产前诊断的220例孕妇作为研究对象,收集好她们的血浆,采用高通量基因测序技术检测母体血浆游离胎儿DNA,分析胎儿染色体的...

            【关键词】 孕妇血浆游离胎儿DNA产前诊断

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