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          【中文期刊】 黄伟苹  杨勇  等 《中华皮肤科杂志》 2005年38卷7期 403-405页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的研究1例伴丘疹性损害的先天性无毛症患者及其家系中无毛基因的突变情况.方法取患者皮损进行组织病理检查;提取家系成员的基因组DNA,采用聚合酶链反应扩增无毛基因的全部编码序列并结合DNA直接测序方法,检测患者无毛基因的突变.结果患者无毛基因...

          【关键词】 先天性无毛无毛基因突变

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          【中文期刊】 王春波  姚如永  等 《中国药理学报(英文版)》 2002年23卷9期 813-818页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 目的:探究扇贝多肽(PCF)抗紫外线UVA对无毛小鼠皮肤氧化损伤的作用.方法:昆明种无毛小鼠,随机分为双蒸水未照射组和模型组(双蒸水照射组、5%PCF组、20%PCF组、10%维生素C组).酶法测定皮肤匀浆抗氧化酶(GSH-Px、T-AOC...

          【关键词】 扇贝紫外线抗氧化剂

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          【中文期刊】 张莉  王震英  等 《中华皮肤科杂志》 2005年38卷11期 668-670页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的研究1例伴丘疹性损害的先天性无毛症患者基因突变情况.方法采用PCR和DNA直接测序法检测伴丘疹性损害的先天性无毛症HR基因的突变,同时对2个与秃发相关的基因GJB6和CDSN基因进行突变检测.结果在HR基因、GJB6基因和CDSN基因所...

          【关键词】 先天性无毛突变

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          【会议论文】蔡丽琼 2009全国中西医结合皮肤性病学术会议 2009年

          【摘要】 研究背景:Marie Unna型遗传性稀毛症(MUHH)是临床上一种罕见的常染色体显性遗传性毛发疾病.受累个体临床表现为粗糙,扭曲,呈金属丝样外观头发;从青春期开始,头发弥漫性脱落,逐渐加重.迄今为止,该病已有两个位点分别被定位在8p21和...

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