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【中文期刊】 毛太生 秦淑霞 等 《中国皮肤性病学杂志》 2011年25卷7期 554-555页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男,10岁.怕热、不出汗、自幼全口牙齿缺失.患者毛发稀疏,无光泽,指(趾)甲及智力发育正常.前额隆起,两眼皮肤皱纹较多,鞍鼻,上唇短厚、外翻,面中1/3部分发育不足,呈苍老样外观.常呈现不出汗、怕热状态.诊断:先天性无汗性外胚叶发育不良...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 常青 孔祥东 等 《郑州大学学报（医学版）》 2008年43卷1期 21-23页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨使用突变分析和连锁分析进行X-连锁无汗性外胚层发育不良(XLHED)产前诊断的方法.方法:提取1例XLHED患儿和患儿母亲的外周血DNA及男性胎儿羊水细胞DNA,扩增ED1基因所有8个外显子并直接测序检测突变,采用PCR方法检测与...
【关键词】 X-连锁无汗性外胚层发育不良；产前诊断；连锁分析；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 傅国俊 邢卫斌 等 《临床皮肤科杂志》 2005年34卷5期 307-307页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患者男,20岁.因高热、昏迷1周于2001年8月5日入我院内科重症监护病房抢救.体格检查:神志昏迷,患者呈特殊体貌,无汗液分泌,体格发育矮小,体温39.2℃.皮肤科检查:周身皮肤无汗,额部突出,颧骨高且宽,面下部狭窄.鼻梁塌陷如马鞍状...
【关键词】 外胚叶发育不良,无汗性；兄弟,孪生；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王宗山 赵爱昌 《临床皮肤科杂志》 2005年34卷11期 759页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患者男,16岁.因无汗、少毛、无牙16年,白斑2年,于2004年9月来我院就诊.患者自出生后就无汗、耐热差,经常无原因体温升高,T 38℃左右,尤其是炎热季节,对热的环境极为不适应.头部毛发稀疏,生长缓慢且细短、柔软、干燥.眉毛、睫毛...
【关键词】 外胚叶发育不良,无汗性；鱼鳞病；白癜风；
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【中文期刊】 吴国选 伍津津 等 《中国皮肤性病学杂志》 2005年19卷4期 236-237页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男,23岁,因怕热无汗,全身毛发稀疏,牙齿发育不全23年就诊.皮肤科情况:头发稀疏、细、短而干燥,眉毛稀少,外2/3缺如.睫毛正常,胡须、阴毛、腋毛及四肢毳毛缺如.额轮突出,颧骨高且宽而下半脸狭小.鼻尖小且上翘,鼻孔则大而显著.颊部毛细...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 关杨 肖尹 等 《临床皮肤科杂志》 2005年34卷3期 173-174页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例无汗性外胚叶发育不良伴巨大型环状肉芽肿.患儿男,8岁.出生后从未出过汗.头部、面部、躯干、四肢散在直径2～20 cm淡红色环状斑块1年.体格检查可见头发稀疏,鞍状鼻,臼状门齿,锥状尖牙.组织病理诊断:环状肉芽肿.
【关键词】 环状肉芽肿；外胚叶发育不良,无汗性；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 朱娟 潘小英 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2015年7卷4期 40-43页
【摘要】 目的 对一 X-连锁无汗性外胚层发育不良(XLHED)的家系进行 EDA 基因诊断 ,探讨XLHED的产前诊断方法及遗传咨询.方法 提取先证者、孕妇外周血及胎儿羊水细胞DNA ,应用聚合酶链反应(PCR)技术结合直接测序法检测 EDA基因 ...
【关键词】 X-连锁无汗性外胚层发育不良；基因突变；产前诊断；
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【中文期刊】 侯秀芹 谭强 等 《医学信息》 2007年20卷11期 1993-1994页
【摘要】 患者,男,15岁,因少汗反复发热15年就诊.皮肤科情况:头发较稀疏,眉毛稀少,指趾甲薄,牙齿发育尚可.全身皮肤干燥光滑,弥漫性皮肤异色样改变,毳毛及汗孔减少,毛果芸香碱皮肤发汗试验为弱阳性.诊断:无汗性外胚叶发育不良(不完全型).治疗主要是...
- 概要：
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【中文期刊】 史骁梁 杜和春 等 《中国优生与遗传杂志》 2010年18卷12期 106-107页ISTIC
【摘要】 目的 基因诊断方法及连锁分析对-X连锁无汗性外胚层发育不良(XLHED)家系进行产前诊断.方法 提取患儿、患儿母亲外周血以及胎儿脐血中的基因组DNA,PCR扩增该疾病相关基因EDA的五个外显子,并直接测序;选择与该基因连锁的STR位点,位于...
【关键词】 X-连锁无汗性外胚层发育不良；连锁分析；基因突变；
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【中文期刊】 朴珉贞 赵文斌 等 《临床皮肤科杂志》 2014年43卷5期 308-309页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 外胚层发育不良(ectodermal dysplasia,ED)是一种以外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的先天遗传性疾病,是以汗腺、毛发、牙齿及趾甲等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的疾病.本病分无汗性外胚层发育不良(hypohidro...
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