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【中文期刊】 陈艳瑛 隆彩霞 等 《中南大学学报（医学版）》 2019年44卷10期 1203-1208页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告2018年10月收治的1例先天性无痛无汗症,患者年龄32 d,采集患儿及其父母外周血进行医学外显子5 000种疾病筛查,并对候选基因变异进行Sanger测序验证.患儿主要临床表现为无痛、无汗、反复发热.基因分子遗传学分析结果提示在患儿遗...
- 概要：
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【中文期刊】 叶红球 彭小明 等 《医学与哲学》 2017年38卷18期 42-45页ISTICPKU
【摘要】 为总结先天性无痛无汗症(CIPA)的临床特点,提高对该病的认识,回顾分析1例CIPA患儿临床资料并检索相关文献.共46例患儿,男女比例约为2∶1,发病日龄(14士6)天,死亡4例,感觉障碍43例,发热38例,无汗38例,皮肤干燥29例,外伤...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吕芳 王鸥 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2016年9卷3期 269-276页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：分析1例以早发、反复骨折为主要表现的先天性无痛无汗症（ congenital insensitivity to pain with anhidrosis ， CIPA）患者的临床特点，并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例...
- 概要：
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【中文期刊】 黄建琪 陈先睿 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷9期 691-695页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：报告先天性无痛无汗症(CIPA)一家系中2例患儿的临床表现及基因突变。方法收集2例患儿的临床表现、实验室检查和家族史等资料，并采集患儿及父母的外周血，采用Sanger法对酪氨酸激酶受体1型（neurotrophic tyrosine ...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 姜宇 田野 等 《中国骨与关节外科》 2011年04卷4期 338-343页ISTICPKUCSCD
【摘要】 先天性无痛无汗症(congenital insensitivity topain with anhidrosis,CIPA)是一种罕见遗传性感觉自主神经障碍,主要表现为先天性全身性痛觉缺失,常合并无汗、智力发育迟缓等,并可引发骨关节的破坏性...
【关键词】 先天性无痛无汗症；Charcot脊柱病；手术；
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【中文期刊】 覃倩 王楠 等 《现代临床护理》 2017年16卷1期 17-19页ISTIC
【摘要】 目的 总结先天性无痛无汗症合并股骨近端骨折患儿的护理经验.方法 对本院收治的2例先天性无痛无汗症合并股骨近端骨折患儿实施安全护理、皮肤和体温护理、使用石膏或支具的护理,指导其进行功能锻炼,同时进行出院的健康教育.结果 2例先天性无痛无汗症合...
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【中文期刊】 高舒静 《全科护理》 2019年17卷25期 3207-3208页
【摘要】 先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with an-hidrosis ,CIPA )是以无痛无汗为主要症状的一种遗传性疾病 ,病人痛觉丧失、全身无汗 ,还会出现反复发作的发热、感染、智力发育迟...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王英杰 刘静静 等 《转化医学杂志》 2015年4期 250-252,256页ISTIC
【摘要】 先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhydrosis，CIPA）是一种遗传性的罕见疾病，常被误诊。作者从 CIPA 的发病机制、临床表现、诊断、治疗和防护措施方面综述目前有关 C...
- 概要：
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【中文期刊】 戢周燕 《现代养生（下半月版）》 2018年8期 227-228页
【摘要】 先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis CIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍Ⅳ型,是一种罕见的常染色体隐性遗传病[1],该病的发病率是1/1.25亿[2].本病主...
- 概要：
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【中文期刊】 蒋小平 郑显兰 等 《护士进修杂志》 2011年26卷21期 2016,封3页ISTIC
【摘要】 先天性无痛无汗症(Congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)又称遗传性感觉自律性神经病Ⅳ型,是一种罕见疾病,目前国内外报道例数仅数十例.我科2010年11月收治1例先天性无痛...
- 概要：
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