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【中文期刊】 杜小瑀 陈露 等 《国际神经病学神经外科学杂志》 2025年52卷4期 79-84页ISTIC
【摘要】 核分布因子同源蛋白1(NDEL1)是一种在神经发育过程中发挥多重调控功能的关键蛋白,广泛参与神经元分化、神经突生长、微管动力学调控及神经元迁移等过程.近年来,越来越多的研究揭示了NDEL1通过多层级调控机制介导神经元发育及其在神经系统疾病中...
【关键词】 核分布因子同源蛋白1；神经元分化；微小RNA；
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【中文期刊】 赵敏 刘方 《临床儿科杂志》 2017年35卷7期 519-521页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨无脑回畸形患儿的临床特征及其致病基因.方法 回顾分析2例无脑回畸形患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,并复习相关文献.结果 2例无脑回畸形患儿均为男性,分别为7个月、3岁4个月.均以癫痫发作入院,发作时意识丧失.实验室检查无...
【关键词】 无脑回畸形；PAFAH1B1基因；基因检测；
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【中文期刊】 江军 李承 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷6期 449-452页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨无脑回畸形的临床特征及其致病基因LIS1基因的检测特点。方法回顾性分析1例无脑回畸形患儿的临床、实验室检查及基因检测结果，同时复习相关文献。结果女性，5月龄，确诊癫痫20 d，3 d内再次抽搐发作30余次入院，抽搐发作表现为双眼凝...
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【中文期刊】 肖家和 刘畅 等 《生物医学工程学杂志》 2003年20卷2期 291-294页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 结合巨脑回和无脑回畸形的病理特点,研究两种病变的CT、MRI表现特征,以评价两种影 像学检查方法该病变的诊断价值.回顾分析15例巨脑回和无脑回畸形的临床和影像资料,其中CT检查12例,MRI检查3例.结果显示: CT、MRI显示无脑回畸形7...
【关键词】 巨脑回畸形；无脑回畸形；X射线电子计算机断层；
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- 方法：
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【中文期刊】 胡春辉 孙丹 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷24期 1864-1868页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床特征、预后及潜在的遗传因素,并分析相关基因突变的临床表型.方法 收集2005年12月至2016年12月65例无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床资料,对其临床资料进行分析,并利用...
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【中文期刊】 朱琳 《国际神经病学神经外科学杂志》 2017年44卷5期 564-568页ISTIC
【摘要】 核分布因子同源蛋白E(NDEL1)是一个神经发育相关蛋白,与LIS1和DISC1结合形成三聚体复合物,并在动力蛋白以及驱动蛋白的介导下,延微管运输线粒体、溶酶体等物质.这一过程还受到Aurora-A以及CDK家族的CDK1、CDK4和CDK...
【关键词】 核分布因子同源蛋白E；无脑回畸形；癫痫；
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【中文期刊】 刘雪琳 孙玲玉 等 《中国医学影像技术》 2025年41卷6期 866-870页ISTICPKU
【摘要】 目的 观察产前超声外侧裂分级管理用于诊断胎儿无脑回畸形的价值.方法 回顾性分析经MRI确诊并接受产前超声检查的39胎无脑回畸形胎儿,根据产前超声检查时间(应用产前超声外侧裂分级管理方法,即产前超声常规筛查胎儿大脑外侧裂形态之前或其后)将其分...
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【中文期刊】 石艳清 王军懿 等 《癫痫与神经电生理学杂志》 2025年34卷3期 189-192,封3页ISTIC
【摘要】 本文回顾性分析了 1例LAMB1基因突变致无脑回畸形5型患儿的基因型和临床表型,并综述既往文献报道的12例患者的基因突变和临床表型.本例患儿有严重的全面性发育迟缓和癫痫性痉挛发作,头颅MRI提示皮层发育不良、巨脑回畸形及脑白质广泛异常信号,...
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【中文期刊】 纪浩楠 徐利琴 等 《卒中与神经疾病》 2024年31卷4期 403-405页ISTIC
【摘要】 无脑回畸形(Lissencephaly)为神经系统的一种罕见病,是受母亲孕期环境影响的一种遗传异质性疾病.无脑回畸形具有多种临床表现,认知、运动功能障碍及癫痫为其主要临床表现.随着近年国内外对无脑回畸形研究的深入及临床诊断中基因检测的应用,...
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