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【中文期刊】 阮小芹 李杨 等 《脑与神经疾病杂志》 2022年30卷1期 60-63页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨PAFAH1B1基因突变致光滑脑(LIS)的临床表型及与基因型的相关性.方法 分析2例PAFAH1B1基因突变致LIS患儿的临床资料,并复习PAFAH1B1基因相关文献.结果 2例患儿均以癫痫发作入院,其中女性患儿为50d龄、男性...
【关键词】 光滑脑； 无脑回-巨脑回畸形； PAFAH1B1基因；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李成林 魏娜 等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷4期 278-283页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析1例全面性发育迟缓、多次抽搐患儿的遗传学病因及影像学特征。方法:对在聊城市东昌府区妇幼保健院遗传康复科就诊的1例全面发育迟缓、多次抽搐的患儿运用全外显子测序技术和脑功能成像技术探讨其致病原因，分析其临床表型、影像学特征及遗传学特点...
【关键词】 全外显子测序； 无脑回-巨脑回畸形3型； TUBA1A；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 邹东方 廖建湘 等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷9期 663-668页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及遗传病因学机制，分析其临床表型与基因型的关系。方法:收集2016年10月至2017年12月在深圳市儿童医院神经内科诊治的21例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料并进行随访，对所有患儿进行全基因组测序...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 周昀箐 王翠锦 等 《临床儿科杂志》 2021年39卷5期 377-381页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及分子遗传学特征,分析基因型和表型的关联.方法 收集2014年1月至2020年3月就诊的60例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料,包括临床症状、头颅影像学、治疗随访等,其中45例患儿家系行全基因组二代...
【关键词】 无脑回-巨脑回畸形； 癫痫； PAFAH1B1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡春辉 孙丹 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷24期 1864-1868页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床特征、预后及潜在的遗传因素,并分析相关基因突变的临床表型.方法 收集2005年12月至2016年12月65例无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床资料,对其临床资料进行分析,并利用...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 胡恕香 王央丹 等 《中国儿童保健杂志》 2016年24卷8期 885-887页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析总结17例无脑回-巨脑回畸形所致脑性瘫痪患儿临床特点.方法 回顾性分析2009年7月-2014年6月本科室诊断的17例无脑回巨脑回畸形所致脑性瘫痪患儿的症状、体征、神经行为评估资料及运动障碍特征.结果 脑性瘫痪分型以四肢瘫为主,1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 兰兴会 蒋莉 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷9期 702-706页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析总结无脑回-巨脑回畸形患儿的临床表现和脑电图特征,为本病早期诊断和及时治疗提供参考依据.方法 回顾性分析2004年7月至2013年7月在重庆医科大学神经内科就诊,经CT或磁共振(MRI)诊断为无脑回-巨脑回畸形患儿24例的临床及脑...
- 概要：
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