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【中文期刊】 罗曙光 易祖芳  等 《中国临床神经科学》 2009年17卷4期 357-360页 ISTIC

【摘要】 目的:研究Parkin基因1～12号外显子缺失突变、点突变与一个早发性帕金森病(EOPD)家族的关系.方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增2例临床确诊为EOPD患者及其亲属的Parkin基因1～12号外显子;用琼脂糖凝胶电泳和单链构象多态性...

【关键词】 早发性帕金森病； Parkin基因； 缺失突变；

【中文期刊】 柳四新 郭纪锋  等 《卒中与神经疾病》 2008年15卷1期 15-17,20页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨1个常染色体隐性遗传早发性帕金森病(autosornal recessive early-onset parkinson-ism,AREP)家系的临床特征及parkin基因突变情况.方法 对1个AREP家系2例患者的临床资料进行回...

【关键词】 常染色体隐性遗传早发性帕金森病； parkin基因； 基因突变；

【中文期刊】 柳四新 唐北沙  等 《卒中与神经疾病》 2002年9卷1期 6-8页 ISTIC

【摘要】 目的探讨中国早发性帕金森病(PD)患者parkin基因第3～7外显子是否存在缺失突变及其与该病临床特点的关系.方法采集33例早发性PD患者外周血液,提取DNA,通过PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳鉴定parkin基因第3～7外显子缺失突变,并结合...

【关键词】 早发性帕金森病； parkin基因； 突变分析；

【中文期刊】 向意娟 沈琴  等 《临床放射学杂志》 2019年38卷9期 1584-1588页 ISTICPKU

【摘要】 目的 通过比较早发性帕金森病(EOPD)组与晚发性帕金森病(LOPD)组大脑皮层厚度的改变,探讨EOPD、LOPD的不同发病机制.方法 搜集病程匹配的EOPD患者21例、LOPD患者22例以及年龄分别匹配的年轻健康对照组(YC) 16名、年...

【关键词】 早发性帕金森病； 晚发性帕金森病； 皮层厚度；

【中文期刊】 刘郁 张静静  等 《中华神经医学杂志》 2019年18卷1期 17-21页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 明确帕金森病(PD)患者及健康个体血清胞外囊泡(EVs)中差异表达的miRNAs及影响PD进展的可能机制. 方法 收集自2015年1月至2017年11月于宁波市第六医院神经内科确诊的早发性PD(EOPD)患者(起病年龄≤50岁)20例...

【关键词】 早发性帕金森病； 胞外囊泡； miR-143-3p；

【中文期刊】 林庆玲 蔡彦守  等 《中华行为医学与脑科学杂志》 2012年21卷7期 598-600页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析中国人群PITX3基因多态性与帕金森病的相关性.方法 使用连接酶检测反应(LDR)法,分析509例晚发性帕金森病(LOPD)患者、290例早发性帕金森病(EOPD)患者和494例正常对照中PITX3基因单核苷酸多态性(SNPs)位...

【关键词】 PITX3基因； 晚发性帕金森病； 早发性帕金森病；

【中文期刊】 谢非 郑晓省  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 957-960页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1个早发性帕金森病家系的PARK7基因进行变异分析,探讨其遗传学病因.方法 利用纯合子定位结合cDNA测序对1个近亲结婚的早发性帕金森病家系进行遗传学分析.结果 纯合子定位发现先证者基因组纯合区间有1个早发性帕金森病的候选致病基因(...

【关键词】 早发性帕金森病； PARK7基因； 纯合子定位；

【中文期刊】 陈静 黄一宁  等 《中风与神经疾病杂志》 2013年30卷3期 211-214页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究早发性帕金森病(EOPD)患者经颅超声(transcranial sonography,TCS)的表现.方法 招募符合入选标准的EOPD患者和性别、年龄匹配的正常对照者,分别进行TCS检测.对受试者的黑质信号进行半定量分级测评,同...

【关键词】 经颅超声； 早发性帕金森病；

【中文期刊】 林华媚 刘丰韬  等 《中国临床神经科学》 2022年30卷2期 183-189页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨早发性阿尔茨海默病(EOAD)的患者的临床和影像学特征.方法 报告1例以帕金森病(PD)症状起病的EOAD患者及其1年后的随访情况,并结合文献复习对EOAD的临床及影像学特征进行讨论.结果 患者为54岁女性,病程2年余,起病症状为...

【关键词】 早发性阿尔茨海默病； 帕金森病症状； 影像学；

【中文期刊】 刘郁 张静静  等 《全科医学临床与教育》 2021年19卷6期 501-505页

【摘要】 目的 探讨早发性帕金森病(EOPD)及晚发性帕金森病(LOPD)患者血清胞外囊泡差异表达的miRNAs及潜在生物学功能.方法 收集帕金森病患者18例,分为EOPD组(发病年龄≤50岁)7例及LOPD组(发病年龄>50岁)11例,收集两组患者...

【关键词】 胞外囊泡； miR-331-5p； 早发性帕金森病；