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【中文期刊】 袁牧歌 吴文坚 等 《检验医学》 2021年36卷3期 325-329页 ISTICCA
【摘要】 目的 应用靶向捕获高通量测序技术探究早期乳腺癌患者血浆胚系突变情况与临床病理特征的相关性.方法 选取99例早期乳腺癌女性患者,采用靶向捕获高通量测序技术对其血浆标本进行21个乳腺癌易感基因测序,对检测到的突变位点进行筛选和分类,并分析其与临...
【关键词】 靶向捕获高通量测序技术; 早期乳腺癌胚系突变; 新发基因突变;
【中文期刊】 杨晓晨 胡震 《中华临床医师杂志(电子版)》 2013年3期 1170-1173页 ISTICCA
【摘要】 大约5%~10%的乳腺癌与遗传因素有关,在早发性乳腺癌(<35岁)中,25%~40%由遗传因素所致,而在这些由遗传因素引起的乳腺癌中,60%~75%为BRCA1/2胚系突变所致[1-2]。全基因组连锁分析和克隆定位已证实,BRCA1和BRC...